Синдром Мартина-Белла
Изучение наследственной природы умственной отсталости, ее признаки и механизм возникновения. Установление диагноза синдрома Мартина-Белла на основании данных клинико-генеалогического анализа и результатов цитогенетического исследования клеток больного.
Подобные документы
- 51. СПИД
Понятие синдрома иммунодефицита человека как вирусного заболевания, основные пути его передачи и условия, при которых он не передается. Характер негативного воздействия клеток данного вируса на клетки организма, механизм их внутреннего разрушения.
презентация, добавлен 19.02.2011 Схема истории болезни: результаты обследования и обоснование диагноза. Постановка предварительного, дифференциального и обоснованного диагноза, заключительного эпикриза. Проведение субъективного, физического и параклинического обследования больного.
презентация, добавлен 06.02.2014Синдром Шерешевского-Тернера как хромосомное заболевание, вызванное отсутствием или дефектом одной Х-хромосомы. Его открытие в 1925 году ученым Шерешевским. Причины возникновения нарушений. Основные клинические признаки синдрома Шерешевского-Тернера.
презентация, добавлен 08.04.2015Синдром Стивенса-Джонсона - тяжелая форма злокачественной экссудативной многоформной эритемы. Причины возникновения: аллергическая реакция на прием антибиотиков, наследственный механизм. Симптомы Синдрома, патогенез, диагностика; лечение и прогноз.
презентация, добавлен 03.12.2012- 55. Синдром Дауна
История и патогенез заболевания, его популяционная частота и этиология. Виды, симптомы и внешние признаки синдрома Дауна, связанные с ним врожденные пороки сердца. Основные методы диагностики синдрома во время внутриутробного развития плода и его лечение.
презентация, добавлен 28.03.2014 Общие данные больного, анамнез жизни. Изучение жалоб на снижение зрения, "туман" перед глазами. Объективное исследование больного, анализ его результатов. Обоснование клинического диагноза, назначение лечения, рекомендации ежегодной госпитализации.
история болезни, добавлен 18.12.2014Предварительный диагноз на основании общего состояния и жалоб больного. План обследования, перечень лабораторных анализов, установление клинического диагноза. План лечения сальмонеллеза гастроэнтероколитической формы, средней степени тяжести течения.
история болезни, добавлен 17.12.2010Характеристика общего состояния больного. Анализ данных опроса. Пальпация области сердца. Осмотр сосудов шеи. Топографическая перкуссия. Постановка окончательного диагноза на основании данных клинического осмотра. Лечение себореи, вульгарных угрей.
история болезни, добавлен 01.12.2012Этиология синдрома Гудпасчера. Теория патогенеза этого заболевания, его патоморфология и клиническая картина течения. Особенности лабораторного и инструментального исследования пациента с СГ. Основные признаки развития этого недуга. Протокол лечения.
презентация, добавлен 26.11.2013- 60. Синдром Эдвардса
Основные клинико-цитогенетические характеристики трех наиболее распространенных вариантов полных трисомий по аутосомам у человека. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса. Аномалии опорно-двигательного аппарата. Диагностика синдрома Эдвардса.
реферат, добавлен 21.10.2011 Сущность и причины возникновения лейкозов, их классификация по цитогенезу. Методы диагностики данного заболевания кроветворной системы. Понятие и алгоритм цитогенетического исследования. Получение материала, культивирование, анализ и оценка результатов.
презентация, добавлен 10.05.2014Нарушения обменных процессов, в основном пуринового (белкового) обмена, повышенная концентрация мочевой кислоты. Этиология ацетонемического синдрома, клиническая симптоматика. Диагностика заболевания, изучение анамнеза, лечение ацетономического синдрома.
статья, добавлен 10.04.2010Развитие у больного стенокардии, инфаркта миокарда. Патогенетические аспекты острого коронарного синдрома. Характерные изменения на электрокардиографии в зависимости от локализации. Методы восстановления кровотока. Механизм действия антиагрегантов.
презентация, добавлен 02.03.2015Диагностика синдрома Ангельмана. Генетические факторы возникновения заболевания. Прогнозы течения заболевания и пути коррекции. Задержка в развитии навыков общей моторики. Патогномонические нейрофизиологические характеристики синдрома Ангельмана.
реферат, добавлен 25.01.2012Изучение жалоб больного, на основании которых поставлен предварительный, а затем обоснован клинический диагноз: хронический гломерулонефрит, нефротический синдром, фаза обострения. Анализ плана обследования, общих принципов и этапов лечения пациента.
история болезни, добавлен 26.03.2010Изучение истории настоящего заболевания и жизни больного. Анализ основных систем организма. Установление клинического диагноза по результатам лабораторных и специальных методов исследования. Лечение рожи левой голени с помощью лекарственных препаратов.
история болезни, добавлен 26.10.2013Врожденная патология, вызванная аномальным количеством хромосом у ребенка. Распространенность синдрома Шерешевского-Тёрнера. Причины генетической патологии. Генетические варианты заболевания. Наиболее частые признаки синдрома Шерешевского-Тёрнера.
презентация, добавлен 26.02.2017Клинико-генеалогическое обследование больного с умственной отсталостью умеренной со значительными нарушениями поведения. Воздействие наследственных факторов и и результаты воздействия факторов внешней среды. Клинические проявления параноидной шизофрении.
история болезни, добавлен 04.04.2011Клинические синдромы, свидетельствующие о развившихся гемокоагуляционных нарушениях. Причины смерти при остром течении ДВС-синдрома. Стадии декомпенсации периферического кровотока. Диагностика различных фаз ДВС-синдрома. Хронические формы ДВС-синдрома.
презентация, добавлен 20.01.2011Обоснование клинического диагноза - системной склеродермии на основании жалоб больного, данных анамнеза, лабораторных и инструментальных исследований, динамики патологических симптомов. Этиология и патогенез заболевания. Методы его лечения и профилактики.
история болезни, добавлен 03.05.2014Понятие и характерные признаки острого респираторного дистресс-синдрома, наиболее частые причины его проявления и патогенез. Основные периоды в клинической картине ОРДС, симптомы каждого из них. Диагностические критерии данного дистресс-синдрома.
презентация, добавлен 17.10.2010Причины HELLP-синдрома, ключевые аспекты развития данной патологии. Клиническая картина и характерные признаки заболевания. Лабораторные методы диагностики HELLP-синдрома, определение возможных осложнений. Показания к экстренному родоразрешению.
презентация, добавлен 05.04.2015Постановка диагноза острого трахеобронхита больному ребенку на основании данных истории его жизни, осмотра при поступлении, оценки физического и психомоторного развития, данных лабораторного исследования. Этиология заболевания, предрасполагающие факторы.
история болезни, добавлен 15.05.2012Причины возникновения респираторного дистресса синдрома взрослых. Его лечение способом механической вентиляции с положительным давлением в заключительной фазе выдоха. Пренатальная профилактика респираторного дистресс-синдрома у недоношенных новорожденных.
презентация, добавлен 19.10.2014Изучение адреногенитального синдрома, врожденной гиперплазии коры надпочечников и синдрома Апера Галле как группы заболеваний, при которых нарушается выработка кортизола надпочечниками. Патогенез, диагностика, формы заболеваний, профилактика и лечение.
презентация, добавлен 29.04.2011