Типы мутаций
Последовательность событий, приводящая к мутации внутри хромосомы. Факторы мутагенеза: физические, химические, биологические. Нарушения расхождения хромосом в митозе. Синдром Шерешевского-Тёрнера, Дауна, Патау, Эдвардса, Кляйнфельтера, кошачьего крика.
Подобные документы
Цитогенетична характеристика. Хромосомний набір людини. Класифікація, етіологія і патогенез. Загальна клінічна характеристика. Аномалії статевих хромосом. Синдром Шерешевського-Тернера. Полісомії, синдром Клайнфельтера. Особливість статевого інфантилізма.
презентация, добавлен 15.04.2015Работы Т. Моргана по определению пола. Понятия "кариотип", "половые хромосомы". Метод установления зависимости между фенотипическими признаками организмов и строением их хромосом. Различия по половым хромосомам. Молекулярные и хромосомные болезни.
презентация, добавлен 20.12.2011Этиология и диагностика наследственных заболеваний. Генные мутации и изменение последовательности нуклеотидов в ДНК, нарушение структуры хромосом. Профилактика и медико-генетическое консультирование. Симптоматическое лечение наследственных болезней.
реферат, добавлен 19.12.2010Физические основы лучевой терапии. Основные виды и свойства ионизирующих излучений. Корпускулярные и фотонные ионизирующие излучения (ИИ). Биологические основы лучевой терапии. Изменения химической структуры атомов и молекул, биологическое действие ИИ.
реферат, добавлен 15.01.2011Расшифровка нормальной электрокардиограммы. Номотопные и гетеротопные нарушения автоматизма. Нарушения возбудимости и проводимости. Механизм повторного обратного входа импульса. Неравномерная реполяризация миокарда. Синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта.
презентация, добавлен 12.03.2013Геморрагические заболевания (диатезы), сущность понятия. Факторы свертывания крови. Типы кровоточивости и их краткая характеристика. Механизмы гемостаза: сосудисто-тромбоцитарный и коагуляционный. Лабораторная диагностика геморрагического синдрома.
презентация, добавлен 19.09.2019Психическая деятельность человека в старости. Психические нарушения различной тяжести. Состояния помрачения сознания и различные эндоформные нарушения. Причины и основные симптомы старческого психоза. Лечение сенильного психоза, атрофии головного мозга.
презентация, добавлен 04.02.2016Синдром мальабсорбции: определение, классификация, главные причины возникновения. Механизмы нарушения всасывания углеводов, белков, жиров. Звенья патогенеза. Характеристика симптомов мальабсорбции, осложнения. Диагностика, основные принципы лечения.
презентация, добавлен 20.02.2016Причины возникновения врожденных пороков, их классификация. Факторы, влияющие на развитие нервной системы. Пороки развития черепа, позвоночника. Аномалии развития конечностей. Изменение наследственных структур (мутации). Алкогольный синдром плода.
реферат, добавлен 06.03.2015Развитие мутационной теории рака. Открытие протоонкогенов и генов-супрессоров. Гипотеза Альфреда Кнудсона. Мутаторный фенотип. Гипотеза изначальной анеуплоидии. Основные вехи в развитии мутационной теории канцерогенеза. Снижение вероятности мутаций.
реферат, добавлен 15.01.2015Роль Y хромосомы и аутосомных генов в первичной детерминации пола. Формирование органов мочеполовой системы человека. Гинандроморфы, интерсексы, гермафродиты, и другие врожденные пороки развития. Половые отклонения со стороны мочевыделительной системы.
презентация, добавлен 20.04.2014Расстройства жизнедеятельности организма, возникающие в результате нарушений генотипа. Патологические мутаций как причина наследственных болезней. Спонтанные и индуцированные мутации. Особенности наследственной передачи болезней, их отличия от фенокопий.
презентация, добавлен 09.03.2017Хромосомные болезни как большая группа врожденных патологий, со множественными пороками развития лица, головного мозга, причиной которых является изменение структуры хромосом. Возникновение в результате мутаций в половых клетках одного из родителей.
творческая работа, добавлен 14.01.2016Механические факторы нарушения эвакуации содержимого из приводящей петли и его рефлюкс в желудок. Синдром отводящей петли: клиническая картина и оперативное лечение. Острая еюногастральная инвагинация. Причины рефлюкс-эзофагита. Постваготомическая диарея.
реферат, добавлен 24.02.2009- 65. Общая патология
Знакомство со стадиями общего адаптационного синдрома: тревога, резистентность, истощение. Генокопия как сходные фенотипы, сформировавшиеся под влиянием разных неаллельных генов. Рассмотрение особенностей синдрома Шерешевского-Тернера, анализ видов.
контрольная работа, добавлен 06.02.2016 Нефротический синдром как клинико-лабораторный симпто-мокомплекс, включающий массивную протеинурию, нарушения белкового и липидного обмена и отеки. Характеристика острой почечной недостаточности. Этиология и патогенез хронической почечной недостаточности.
реферат, добавлен 25.10.2011- 67. Травматизм
Виды травматизма, его особенности. Фазы травматического шока. Синдром длительного сдавливаня. Последовательность оказания первой помощи. Переломы трубчатых костей. Вправление суставных концов. Анестезия и обезболивание. Методы оперативного лечения.
презентация, добавлен 22.03.2015 Физические, химические и биологические свойства альбумина, его основные функции в организме человека. Транспортная функция сывороточного альбумина, его применение в медицинских и молекулярно-биологических лабораториях. Понижение уровня альбумина в крови.
реферат, добавлен 25.03.2011Биологические и физические характеристики ультразвука. Механизмы физиологического и лечебного действия (механический, тепловой и физико-химический факторы). Аппаратура, методика и техника ультразвуковой терапии. Показания и противопоказания к лечению.
реферат, добавлен 27.04.2009Характеристика железа, его физические, химические и биологические свойства. Железо в составе гемоглобина и миоглобина человека. Количество гемоглобина в крови человека. Уровень железа в плазме крови. Процессы разрушения и образования эритроцитов.
реферат, добавлен 13.02.2014- 71. ДВС-синдром
Общая характеристика ДВС-синдрома - нарушения свертываемости крови по причине массивного освобождения из тканей тромбопластических веществ. Этиология и механизмы развития заболевания. Методы лабораторных исследований, диагностики и лечения ДВС-синдрома.
презентация, добавлен 01.11.2014 Дискинезия желчных путей - функциональные нарушения желчевыделительной системы, этиология и патогенез болезни. Клиника спастической и атонической ее форм. Причины проявлений, признаки и виды холецистита. Постхолецистэктомический синдром после операции.
реферат, добавлен 11.09.2010Гипертиреоз как синдром, обусловленный избытком тиреоидных гормонов в крови. Профилактика тиреотоксического криза. Гормоны как биологические активные вещества, способные повышать либо понижать уровень жизнедеятельности организма. Лечение гипертиреоза.
реферат, добавлен 28.04.2011Причины возникновения гемморрагического синдрома и его типы: гематомный, петехиально-пятнистый, смешанный, васкулито-пурпурный и ангиоматозный. Признаки нарушения сосудисто-тромбоцитарного и коагуляционного гемостаза. Основные осложнения тромбоцитопатий.
презентация, добавлен 10.11.2015Судорожный синдром у детей как неспецифическая реакция организма ребенка на внешние и внутренние раздражители, характеризующаяся внезапными приступами мышечных сокращений. Анализ причин судорожного синдрома: электролитный дисбаланс, эндокринные нарушения.
презентация, добавлен 23.11.2015