Хромосомные болезни
Синдромы, развитие которых обусловлено изменениями числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей. Синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса. Аномалии сочетания половых хромосом. Синдромы частичных моносомий.
Подобные документы
Предменструальный синдром, его причины и предпосылки развития, меры профилактики. Послеродовый гипопитуитризм и нейроэндокринный синдром. Гиперпролактинемия и борьба с ней. Болезнь поликистозных яичников, принципы ее лечения. Климактерический синдром.
презентация, добавлен 25.12.2014Опрелости: общая характеристика, причины, степени, методы лечения. Потница у новорожденных и детей раннего возраста. Токсикодермии, эпидемическая пузырчатка, кольцевидная эритема новорожденных. Синдром Казабаха-Мерритта и синдром Клиппеля-Треноне-Вебера.
презентация, добавлен 25.12.2013Различение понятий симптомов и синдромов болезни. Аффективные синдромы как психопатологические состояния, проявляющиеся депрессией или манией. Деперсонализационно-дереализационние станы как нарушение восприятия собственной личности и действительности.
презентация, добавлен 21.03.2014- 29. Синдром Дауна
История и патогенез заболевания, его популяционная частота и этиология. Виды, симптомы и внешние признаки синдрома Дауна, связанные с ним врожденные пороки сердца. Основные методы диагностики синдрома во время внутриутробного развития плода и его лечение.
презентация, добавлен 28.03.2014 - 30. Синдром Эдвардса
Общая характеристика основных признаков синдрома Эдвардса: низкая масса тела при рождении, слияние пальцев на ногах, нарушение рефлекса глотания и сосания. Синдром Эдвардса как генетическое заболевание, характеризуемое трисомией ХVIII хромосомы.
презентация, добавлен 26.04.2016 Общая частота генных болезней в популяциях людей. Классификация генных болезней. Болезни и признаки, контролируемые доминантными и рецессивными генами. Анемия серповидно-клеточная, врожденный гипотиреоз. Синдром Шерешевского—Тернера, синдром Клайнфелтера.
презентация, добавлен 31.05.2015Классификация аномального развития половых органов. Адреногенитальный синдром - диагностика и лечение. Аномалии развития яичников. Дисгенезия Гонад. Синдром склерокистозных яичников - гормональная и медикаментозная терапия. Неправильные положения матки.
презентация, добавлен 23.06.2012Синдром дислокации органа, изменение обычного расположения пищеварительного канала. Патологические изменения рельефа слизистой оболочки. Диффузные и локальные расширения и сужения пищеварительного канала. Двигательная дисфункция пищеварительного канала.
презентация, добавлен 04.04.2015Центральный и периферический рак легкого. Синдромы, специфичные для некоторых форм рака легкого. Синдром верхней полой вены. Паранеопластические синдромы. Синдром Пэнкоста. Абсолютные признаки онкологической неоперабельности бронхогенного рака.
реферат, добавлен 25.03.2009Первичный и вторичный нефротические синдромы, их течение. Основные причины развития нефротического синдрома в различном возрасте. Повышение давления в почечных венах. Возникновение водно-электролитных нарушений, развитие отеков при нефротическом синдроме.
презентация, добавлен 11.11.2014- 36. Синдром Эдвардса
Основные клинико-цитогенетические характеристики трех наиболее распространенных вариантов полных трисомий по аутосомам у человека. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса. Аномалии опорно-двигательного аппарата. Диагностика синдрома Эдвардса.
реферат, добавлен 21.10.2011 - 37. Болезнь Дауна
Развитие детей с синдромом Дауна. Выявление синдрома Дауна у плода при помощи мощной ультразвуковой аппаратуры. Симптомы синдрома Дауна, отставание в психомоторном и интеллектуальном развитии. Рекомендации родителям детей с синдромом Дауна, работа с ними.
презентация, добавлен 24.04.2010 Анатомо-физиологические особенности дыхания. Респираторный дистресс-синдром (РДС): этиология, патогенез, клиническая картина. Принципы выхаживания и терапии новорожденного с РДС. Исследования влияния различных факторов на частоту рождения детей с РДС.
дипломная работа, добавлен 04.05.2011Частота развития судорожного синдрома. Перинатальная гипоксия, внутричерепные кровоизлияния. Метаболические нарушения, сопровождающиеся гипогликемией. Генетические и врожденные дефекты развития мозга. Классификация судорог у новорожденных детей по Вольпе.
презентация, добавлен 10.11.2015Цитогенетична характеристика. Хромосомний набір людини. Класифікація, етіологія і патогенез. Загальна клінічна характеристика. Аномалії статевих хромосом. Синдром Шерешевського-Тернера. Полісомії, синдром Клайнфельтера. Особливість статевого інфантилізма.
презентация, добавлен 15.04.2015Этиология токсико-аллергического эпидермального некролиза, болезни Парри-Ромберга, синдромов Бехчета, Стивенса-Джонсона, Россолимо-Мелькерсона-Розенталля, сухого кератоконъюнктивита, аномалии Робена. Клиника заболеваний. Их диагностика и лечение.
презентация, добавлен 23.05.2015Развитие респираторного дистресс-синдрома у недоношенных новорожденных детей. Причины возникновения дыхательной недостаточности в раннем неонатальном периоде. Внутриутробное развитие легких. Факторы риска развития респираторного дистресс-синдрома.
методичка, добавлен 04.04.2011Клинические синдромы, свидетельствующие о развившихся гемокоагуляционных нарушениях. Причины смерти при остром течении ДВС-синдрома. Стадии декомпенсации периферического кровотока. Диагностика различных фаз ДВС-синдрома. Хронические формы ДВС-синдрома.
презентация, добавлен 20.01.2011Изучение синдрома Дауна как одной из форм геномной мутации. Трисоми, мозаицизм и робертсоновские транслокации. Инвазивный метод исследования заболевания. Проведение пренатальной диагностики. Медикаментозное и оперативное лечение сндромов Патау и Эдвардса.
презентация, добавлен 15.04.2015Экзогенный тип реакций. Синдромы качественного нарушения сознания. Расстройcтва настроения (мания, депрессия, дисфория, эйфория). Синдром Корсакова. Триада Вальтер-Бюэля. Формы психоорганического синдрома по ведущему симптому эмоциональных расстройств.
презентация, добавлен 23.10.2013- 46. Синдром Дауна
Понятие и основные причины возникновения синдрома Дауна у ребенка, его общая характеристика и клинические признаки, методы диагностирования. Особенности психического и физического развития ребенка с данным диагнозом. Степени умственной отсталости.
реферат, добавлен 04.12.2010 - 47. Синдром Дауна
Генетична картина синдрому Дауна - хромосомного розладу, що характеризується додатковою копією генетичного матеріалу 21-ої хромосоми. Патогенез та фенотипічна картина захворювання, супутні патології і ускладнення. Ризик народження дитини з синдромом.
презентация, добавлен 18.05.2019 Врожденная патология, вызванная аномальным количеством хромосом у ребенка. Распространенность синдрома Шерешевского-Тёрнера. Причины генетической патологии. Генетические варианты заболевания. Наиболее частые признаки синдрома Шерешевского-Тёрнера.
презентация, добавлен 26.02.2017- 49. Синдром Дауна
Поняття та головні причини виявлення синдрому Дауна як однієї з форм геномної патології, при якій найчастіше каріотип представлено 47 хромосомами замість нормальних 46. Фактори ризику та історія вивчення, методи лікування та аналіз сучасних досліджень.
презентация, добавлен 18.11.2013 Понятие синдрома Шерешевского-Тернера как хромосомной патологии. Комплекс хромосомных отклонений, присущих синдрому. История открытия заболевания. Клинические проявления, их частота. Главные способы корректировки. Использование заместительной терапии.
презентация, добавлен 13.05.2017