Хромосомные болезни
Синдромы, развитие которых обусловлено изменениями числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей. Синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса. Аномалии сочетания половых хромосом. Синдромы частичных моносомий.
Подобные документы
Обзор группы заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Болезни нарушения обмена соединительной ткани. Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена. Клиническая картина и диагностика синдромов Клайнфелтера, Дауна.
презентация, добавлен 21.10.2014Детоксическая функция печени. Пигментный, белковый, углеводный обмен. Параклинический синдром холестаза. Стадии печеночной комы. Синдром недостаточности гепатоцитов. Вирусные и токсические гепатиты. Обтурационная (механическая, подпеченочная) желтуха.
лекция, добавлен 06.02.2014Понятие и причины развития синдрома утечки воздуха у новорожденных. Клиническая симптоматика, легочная интерстициальная эмфизема. Пневмоторакс, пневмоперикард, пневмомедиастинум. Легочные инфекции, пороки развития легких. Разрыв основания альвеол.
презентация, добавлен 13.11.2016История открытия и цитогенетические особенности синдрома Клайнфельтера. Кариотипирование, диагностика, лечение и клинические проявления синдрома Клайнфельтера. Хромосомные аномалии, приводящие к синдрому Клайнфельтера. Метод пренатальной диагностики.
реферат, добавлен 19.12.2010Мочевой синдром — сочетание протеинурии, эритроцитурии, лейкоцитурии и цилиндрурии. Дифференциальная диагностика мочевого пузыря. Причины проявления гипертензивного синдрома при заболеваниях почек. Виды и диагностика болезней, которые он сопровождает.
реферат, добавлен 11.09.2010Генетические аномалии, способствующие развитию артериальной гипертонии. Болезнь (синдром) Иценко-Кушинга. Классификация гипертонической болезни. Схема поэтапного лечения гипертензии. Основные антигипертензивные препараты, зарегистрированные в РФ.
презентация, добавлен 11.12.2012Изучение этиологии, симптомов и методов лечения ожирения. Причины частых рецидивов. Ожирение и репродуктивная система Гинекологическая эндокринология: синдромы, ассоциированные с ожирением. Клиническая картина и патогенез синдрома поликистозных яичников.
презентация, добавлен 23.11.2014Наследственные заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в наследственном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Синдром Марфана, прогерия, "синдром клешни", особенности строения тела и физического развития.
презентация, добавлен 22.11.2013Основные синдромы при заболеваниях крови: анемический, геморрагический и интоксикационный синдром. Наблюдение за состоянием сердечно-сосудистой системы больного. Общее понятие о гемобластозах, геморрагических диатезах. Подготовка к переливанию крови.
презентация, добавлен 14.10.2014Остаточные явления вибрационной болезни II пени от воздействия локальной вибрации. Синдром вегетативно-сенсорной полиневропатии верхних конечностей со стойкими вегетативно-трофическими нарушениями на кистях и дегенеративными изменениями в виде артрозов.
история болезни, добавлен 14.06.2012История развития медицинской генетики. Типы хромосомной ДНК. Морфология и строение хромосом человека. Заболевания, связанные с числовыми аномалиями половых хромосом. Патогенез и классификация наследственных болезней. Спонтанные и индуцированные мутации.
шпаргалка, добавлен 25.05.2015Определение понятия "нейроэндокринные синдромы". Определение, патогенез, клиника, диагностика и методы лечения предменструального синдрома, синдрома поликистозных яичников, климактерического синдрома. Объективные признаки эстрогенной недостаточности.
реферат, добавлен 26.10.2015Острый респираторный дистресс–синдром взрослых как особая форма острой дыхательной недостаточности, возникающая при острых повреждениях лёгких различной этиологии. Респираторный дистресс-синдром новорожденных. Характерные рентгенологические признаки.
презентация, добавлен 12.12.2015Физиологические особенности новорожденных и детей младшего возраста. Особенности жизнеобеспечивающих систем организма. Рассечение барабанной перепонки и дренирование барабанной полости. Синдром трисомии по 21 хромосоме. Описание некоторых патологий.
реферат, добавлен 10.01.2010Топографическая анатомия средостения. Заболевания, при которых встречается медиастинальный компрессионный синдром, а также его клинические проявления. Синдром верхней полой вены, факторы его развития, диагностирование и построение схемы лечения.
реферат, добавлен 04.04.2015Респираторная патология как наиболее частая в неонатальном периоде. Сущность респираторного дистресс-синдрома как заболевания новорожденных. Его патология, классификация, симптомы, клиническая картина. Обследование (мониторинг) новорожденного с РДС.
курсовая работа, добавлен 02.01.2014Клиническая картина синдрома, частота встречаемости. Кариотип при синдроме Клайнфельтера. Причины возникновения хромосомной патологии. Признаки синдрома при мозаичном кариотипе. Основные проявления, диагностика, лечение. Прогноз и профилактика болезни.
презентация, добавлен 14.09.2015Основные симптомы и синдромы заболеваний печени и желчевыводящих путей. Основные лабораторные синдромы при диффузных поражениях печени. Степени активности патологического процесса в печени. Физические методы исследования и перкуссия печени по Курлову.
презентация, добавлен 08.11.2012- 69. Синдром Рейе
Синдром Рейе - наиболее частое неврологическое осложнение вирусного заболевания у детей. Нарушение функции митохондрий, прежде всего в мозге и печени. Клиническая картина заболевания. Патоморфологическое подтверждение диагноза, осложнения и прогноз.
доклад, добавлен 19.05.2009 Основные элементы системы пищеварения. Болезни пищевода, желудка и кишечника. Проведение расспроса больного с целью выявления признаков болезни. Лечебное действие беседы. Систематизация жалоб в субъективные синдромы. История развития заболевания.
презентация, добавлен 06.02.2014Жалобы больного при поступлении. Состояние органов и систем при обследовании, клинические синдромы. Постановка диагноза на основании данных лабораторных исследований, ЭКГ и рентгенографии грудной клетки. Методика лечения болезни, прогноз для жизни.
история болезни, добавлен 23.12.2011Патогенез адреногенитального синдрома - врожденной гиперплазии коры надпочечников и ее дисфункций с аутосомно-рецессивным типом наследования. Причины роста содержания стероидов со свойствами андрогенов и развитие вирилизма. Диагностика и лечение болезни.
презентация, добавлен 25.06.2019Посттромбофлебитический синдром как разновидность хронической венозной недостаточности, проявляющейся вторичным варикозным расширением вен, стойкими отеками, трофическими изменениями кожи и подкожной клетчатки голени. Причины развития, виды операций.
презентация, добавлен 26.04.2014История открытия синдрома Вольфа—Хиршхорна, популяционная частота заболевания, цитогенетика. Резкая задержка физического и психомоторного развития - основной клинический признак синдрома Вольфа-Хиршхорна. Дифференциальный диагноз и лечение болезни.
презентация, добавлен 02.03.2014Диагностика эпилептического синдрома у детей. Основные цели и варианты лечения белезни. Доброкачественные синдромы эпилепсии, методы их диагностики и терапии. Лекарственный мониторинг и выбор препарата. Хирургическое лечение и вагусная стимуляция.
презентация, добавлен 09.12.2013