Молекулярно-генетические методы диагностики
Пренатальная диагностика наследственных болезней. Основные проблемы молекулярной ПГД. Характеристика ПЦР единственной клетки. Преимущественная амплификация одного аллеля. Стратегии ПЦР, применяемые в ПГД. Анализ сцепления (косвенная ДНК-диагностика).
Подобные документы
Клиническая характеристика генных и хромосомных мутаций. Изучение наследственных патологий и заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия. Синдромы Патау, Дауна и Эдвардса как геномные мутации. Лечение наследственных болезней.
реферат, добавлен 14.08.2013История развития лечения наследственных болезней. Симптоматический, патогенетический и этиологический подходы к лечению заболеваний, передающихся по наследству. Биоэтические проблемы генотерапии. Особенности диетотерапии и медикаментозного лечения.
реферат, добавлен 23.02.2013- 28. Корь и краснуха
Причины заражения корью и краснухой. Симптомы заболеваний у детей. Диагностика, профилактика и лечение вирусных инфекций. Молекулярно-генетические, иммунохимические и вирусологические методы исследования. Иммунитет после перенесенных заболеваний.
презентация, добавлен 25.04.2015 Характеристика туберкулеза как инфекционного заболевания, вызываемого микобактерией туберкулеза. Этапы и методики диагностики его развития. Разновидности компьютерной томографии легких. Лабораторные и иммунологические методы диагностики туберкулеза.
презентация, добавлен 11.05.2014- 30. ПЦР–диагностика
Преимущества ПЦР–диагностики как метода микробиологического исследования выявления заболеваний, вызванных инфекционными возбудителями. Основные процедуры ПЦР–диагностики: подготовка пробы материала при выделении ДНК И РНК, реакция и детекция продукта ПЦР.
реферат, добавлен 18.12.2010 Классификация наследственных болезней человека. Генные, митохондриальные и хромосомные болезни. Повреждения наследственного аппарата клетки. Общая частота генных болезней в популяциях людей. Признаки синдрома Марфана и методы лечения гемофилии.
презентация, добавлен 06.12.2012Диагностика и лечение онкологического заболевания. Выявление предпухолевых (пребластоматозных) заболеваний. Доклинический период развития злокачественной опухоли. Клинический осмотр больного с подозрением на опухолевую патологию, первичная диагностика.
презентация, добавлен 31.10.2013Образование камней в почках и мочевых путях. Почечнокаменная и мочекаменная болезнь. Лучевые методы диагностики. Нефролитиаз с гидронефрозом. Компьютерная диагностика нефролитиаза. УЗИ почек при нефролитиазе. Коралловидный нефролитиаз миски почки.
презентация, добавлен 22.01.2015Методы лабораторной диагностики инфекций мочеполовой системы: микроскопическое, иммунофлюоресцентное, культуральное, иммуноферментное, молекулярно-биологическое, иммунохроматографическое. Условия и оценка практической эффективности их применения.
презентация, добавлен 11.12.2014Морфологические типы хромосом. Получение популяции активно делящихся клеток. Методы дифференциального окрашивания. Исследование анафазы-телофазы. Классификация хромосомных аномалий. Диагностика синдромов, обусловленных микроперестройками хромосом.
презентация, добавлен 05.09.2013Диагностика кариеса как суммация всей доступной информации о кариозной болезни у пациента. Основные и дополнительные методы обследования. Сущность витального окрашивания. Избирательная сепарация зубов. Измерение электропроводимости твердых тканей зуба.
презентация, добавлен 15.11.2015Адаптация организма ребенка к условиям внеутробной жизни. Современные методы ультразвуковой диагностики. Современные ультразвуковые приборы. Применение ультразвуковой диагностики. Методика проведения нейросонографии. Дисплазия тазобедренного сустава.
презентация, добавлен 18.09.2013Основные стадии заболевания. Трудности своевременной диагностики меланомы. Основные признаки перерождения родинки. Метод спектрофотометрического мультиспектрального интрадермального сканирования. Проведение дерматоскопической диагностики меланомы.
презентация, добавлен 17.01.2017Актуальность проблемы. Дополнительные методы диагностики внутричерепных гематом. Люмбальная пункция и ликворологическое исследование. Дифференциальная диагностика внутричерепных гематом в остром периоде черепно-мозговой травмы.
реферат, добавлен 14.03.2005Расстройства жизнедеятельности организма, возникающие в результате нарушений генотипа. Патологические мутаций как причина наследственных болезней. Спонтанные и индуцированные мутации. Особенности наследственной передачи болезней, их отличия от фенокопий.
презентация, добавлен 09.03.2017Понятие и проявление респираторного дистресс-синдрома взрослых. Диагностика заболевания с помощью рентгена. Оценка структурных изменений в легких. Визуальная диагностика эмфиземы, рентгенография эмфиземы. Применение современных компьютерных технологий.
презентация, добавлен 27.10.2014Выявление причин и факторов, способствующих формированию и манифестации аллергических заболеваний. Клинические методы обследования пациентов. Специфическая диагностика аллергических заболеваний. Анализ пищевого дневника. Методы кожного тестирования.
презентация, добавлен 26.02.2017Этиология и эпидемиология гепатитов В и С, патогенез и клиническая картина заболевания. Методы дифференциальной диагностики, лечебная терапия и меры профилактики. Статистический анализ заболеваемости вирусным гепатитом по данным медицинского заведения.
курсовая работа, добавлен 21.08.2011Основные причины и диагностика гипертрофии миокарда сердца. Патогенез гипертрофии левого и правого желудочков и предсердий. Рентгенологическая характеристика гипертрофии. Оценка состояния легочной артерии. Признаки гипертрофии в электрокардиограмме.
презентация, добавлен 13.02.2014Ранняя диагностика и эффективное лечение больных. Радионуклидные исследования в медицине. Общее понятие и физические основы радионуклидной диагностики. Подготовка пациентов к радионуклидным методам исследования. Визуализация органов путем сцинтиграфии.
дипломная работа, добавлен 30.11.2015Анатомия молочных желез. Устройства, методы диагностики рака молочной железы. Физикальное и ультразвуковое исследования, маммография. Магнитно резонансная томография и радионуклидная диагностика. Использование метода акустической резонансной визуализации.
дипломная работа, добавлен 06.11.2012Особенности использования рентгенографии, магнитно-резонансной томографии, ангиопульмонографии для визуальной диагностики органов дыхания. Особенности применения лучевых методов исследования у детей. Синдром скопления жидкости в плевральной полости.
презентация, добавлен 09.11.2015Методы ихтиопатологических исследований. Патологоанатомическое вскрытие рыб. Правила взятия и пересылки патматериала для гистологического исследования. Патоморфологическая диагностика вирозов и бактериозов рыб. Клеточные и гуморальные факторы защиты.
курсовая работа, добавлен 25.05.2012- 49. Аллельные варианты генов-кандидатов подверженности туберкулезу у русского населения Западной Сибири
Роль наследственных факторов в возникновении и развитии туберкулеза. Молекулярные механизмы патогенеза туберкулеза у человека. Физиологические функции белковых продуктов генов-кандидатов. Молекулярно–генетические методы анализа полиморфизма генов.
дипломная работа, добавлен 11.08.2010 Основные методы, используемые для визуальной диагностики дыхательной системы, ее особенности у детей. Диагностика синдрома уплотнения легочной ткани. Нарушение бронхиальной проходимости. Симптомы синдрома наличия воздуха и жидкости в плевральной полости.
презентация, добавлен 23.10.2014