Молекулярно-генетические методы диагностики
Пренатальная диагностика наследственных болезней. Основные проблемы молекулярной ПГД. Характеристика ПЦР единственной клетки. Преимущественная амплификация одного аллеля. Стратегии ПЦР, применяемые в ПГД. Анализ сцепления (косвенная ДНК-диагностика).
Подобные документы
Раскрытие состава и целей пренатальной диагностики как системы определения наследственных и врожденных болезней на стадии внутриутробного развития. Описание методов дородовой диагностики: биохимический скрининг, ультразвуковое сканирование, фетоскопия.
контрольная работа, добавлен 04.01.2014Диагностика генетических заболеваний. Диагностика хромосомных болезней. Лечение наследственных болезней. Проведение евгенических мероприятий. Перспективы лечения наследственных болезней в будущем. Медико-генетическое консультирование и профилактика.
курсовая работа, добавлен 07.12.2015Роль метода полимеразно-цепной реакции в дифференциальной диагностике различных заболеваний органов дыхания. Молекулярно-генетическое исследование для определения устойчивости комплекса Mycobacterium tuberculosis к противотуберкулезным препаратам.
дипломная работа, добавлен 13.06.2013Рассмотрение многообразия клинических проявлений и форм туберкулеза. Этапы диагностики туберкулеза, правила сбора мокроты, рентгенологические проявления туберкулеза органов дыхания. Культуральные и молекулярно-генетические методы выявления возбудителя.
презентация, добавлен 13.04.2015Методы диагностики туберкулеза легких. Роль метода полимеразно-цепной реакции в дифференциальной диагностике различных заболеваний органов дыхания. Молекулярно-генетическое исследование для идентификации видов микобактерий из культурального материала.
дипломная работа, добавлен 28.05.2013Методы диагностики инфекционных болезней животных. Полимеразная цепная реакция. Иммуноферментный анализ, его цели. Диагностика инфекций, вызываемых стафилококками, пневмококками и сальмонелезной инфекции. Возбудитель бруцеллеза, его диагностика.
реферат, добавлен 26.12.2013Медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика в России. Социально-профилактическое направление в деле охраны и укрепления здоровья народа. Профилактика и лечение наследственных заболеваний. Определение риска наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 12.02.2015Осуществление рутинных методик полимеразно-цепной реакции (ПЦР). ПЦР диагностика туберкулеза легких. Молекулярно-генетическое исследование для идентификации видов микобактерий из культурального материала. ПЦР диагностика внелегочных форм туберкулеза.
курсовая работа, добавлен 20.05.2013Основные признаки наследственной патологии. Оценка общих особенностей клинических проявлений наследственных болезней. Болезнь Дауна, нейрофиброматоз, ахондроплазия, хорея Гентингтона. Биохимические, иммунологические и иммуноферментные методы исследования.
презентация, добавлен 21.09.2015Показания к проведению пренатальной диагностики. Прямые, непрямые и инвазивные методы диагностики. Ультрасонография, период проведения. Задачи электрокардиографии плода. Осложнения хорионбиопсии, аминоцентез. Муковисцидоз, адреногенитальный синдром.
презентация, добавлен 26.05.2014Особенности диагностики состояния плода, врожденных пороков развития и наследственных заболеваний. Обеспечение оптимального ведения беременности и ранней диагностики внутриутробной патологии. Ультразвуковой скрининг, биопсия хориона или амниоцентез.
презентация, добавлен 04.05.2015Инвазивные методы пренатальной диагностики. Исследование крови плода и биопсия ворсин хориона. Определение В-субъединицы ХГЧ. Причины понижения концентрации В-ХГЧ в крови. Комбинированный скрининг в I и во II триместре, неконъюгированный эстриол.
презентация, добавлен 21.03.2013Понятие митохондриальных болезней как гетерогенной группы системных расстройств. Главные функции митохондрий. Молекулярно-генетическая классификация митохондриальных болезней, особенности их диагностики и лечения. Препараты, составляющие основу лечения.
презентация, добавлен 30.03.2016Особенности радионуклидной диагностики. Критерии выбора радионуклида. Характеристика изотопов и препараты, применяемых для медицинской диагностики болезней и позитронной эмиссионной томографии. Физические основы и методики ультразвукового исследования.
реферат, добавлен 15.01.2011Классификация и дифференциация наследственных заболеваний. Генные и хромосомные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью. Генетические карты человека, лечение и предупреждение некоторых наследственных болезней. Описание основных болезней.
презентация, добавлен 16.11.2011Исследование принципов и общая характеристика методов диагностики инфекционных заболеваний. Лабораторная диагностика: иммуноферментный анализ и блоттинг, микробиологический, бактериологический, вирусологический, биологический и иммунологический методы.
реферат, добавлен 23.02.2011Особенности проведения хорионбиопсии, плацентобиопсии, амниоцентеза, фетоскопии, кордоцентеза и биопсии тканей плода. Исключение врожденной и наследственной патологии плода на этапе внутриутробного развития с помощью пренатальной дородовой диагностики.
реферат, добавлен 23.09.2013Рождение евгеники, ее основные принципы и виды. Нацистские евгенические программы. Генетические исследования в России. Конвенция о биомедицине и правах человека. Пренатальная (дородовая) диагностика. Евгеника и современность: доводы "за" и "против".
реферат, добавлен 02.11.2013Молекулярные и диагностика основы наследственных болезней. Симптоматическое, патогенетическое и этиологическое лечение хромосомных болезней. Коррекция генетического дефекта при моногенных заболеваниях. Подавление избыточной функции генов и их продуктов.
презентация, добавлен 10.10.2013Этиология и диагностика наследственных заболеваний. Генные мутации и изменение последовательности нуклеотидов в ДНК, нарушение структуры хромосом. Профилактика и медико-генетическое консультирование. Симптоматическое лечение наследственных болезней.
реферат, добавлен 19.12.2010Ультразвуковая диагностика желчнокаменной болезни. Рентгенологические методы, используемые для диагностики желчнокаменной болезни. Контрастирование желчных путей достигатся как непрямыми, так и прямыми методами. Эндоскопические методы диагностики.
реферат, добавлен 12.02.2009Методы лучевой диагностики. Общие понятия развития костной системы. Классификация, строение костей, их лимфо-кровоснабжение, иннервация. Компьютерная томография и радионуклидная диагностика. Критерии качественной диагностики при ионизирующем излучении.
курсовая работа, добавлен 31.08.2014- 23. Вирус краснухи
Размножение и накопление вируса. Особенности течения и прогноза. Клиническая картина заболевания при внутриутробном заражении. Молекулярно-генетические, иммунохимические и вирусологические методы исследования. Диагностика краснухи у новорожденных.
реферат, добавлен 18.04.2014 Симптомы заболеваний дыхательной системы. Методы медицинской визуализации (лучевой диагностики). Традиционная рентгенография грудной клетки. Применение рентгеноскопии для дифференциальной диагностики жидкости в плевральной полости и старых наслоений.
презентация, добавлен 12.10.2015Диагностика гематурии - определение причины, установление патогенеза и клинические симптомы. Лабораторные и инструментальные методы диагностики заболевания. Болезни почечной паренхимы и мочевых путей. Диагностирование нарушений системы коагуляции.
презентация, добавлен 31.03.2014