Генетические заболевания. Заболевания обмена веществ
Структура и функции генов. История расшифровки механизма развития болезней с наследственным предрасположением. Понятие, сущность и причины мутаций. Характеристика хромосомных болезней и болезней нарушения обмена веществ (аминокислот, жиров и углеводов).
Подобные документы
История лечения аритмии сердца и атеросклероза. Воспалительные заболевания сердца. Порок сердца и гипертония. Инфекционные причины возникновения миокардита. Ишемическая болезнь сердца, кардиосклероз, сердечная недостаточность и коронарные заболевания.
реферат, добавлен 21.02.2011- 27. Метаболизм
Классификация процессов метаболизма: ассимиляция и диссимиляция. Схема обмена веществ. Энергетический и пластический обмен. Автотрофы и гетеротрофы. Функции белков в организме. Насыщенные и ненасыщенные жирные кислоты. Регуляция обмена углеводов.
презентация, добавлен 29.01.2015 Нарушение обмена веществ при изменениях в работе щитовидной железы, гипофиза, надпочечников, половых желез и при общем голодании. Болезнь Гирке, фенилкетонурия, алкаптонурия, гиперхолестеринемия, подагра. Характеристика нарушений эндокринных функций.
презентация, добавлен 02.09.2014Критерии, характерные для моногенных болезней. Мышечная дистрофия Дюшена и Беккера. Клинический полиморфизм. Витамин Д-зависимый рахит. Наследственные дефекты обмена липидов и липопротеидов. Патогенетические и этиологические методы лечения заболеваний.
презентация, добавлен 07.03.2016Хромосомные болезни или хромосомные синдромы как комплексы множественных врожденных пороков развития, их отличительные особенности и признаки, предпосылки развития. Частота встречаемости всех хромосомных болезней среди новорожденных, их профилактика.
реферат, добавлен 14.11.2010Исследование традиционных медицинских практик в жизни русских крестьян на русском Севере. Изучение причин заболеваемости крестьян и становление традиционных взглядов на причины возникновения болезней. Описание традиционных методов лечения болезней.
дипломная работа, добавлен 14.11.2017Наследственные заболевания, возникающие при нарушении генного аппарата: дефекты обмена веществ, умственная и физическая отсталость, гемофилия. Врожденные заболевания, повреждение организма ребенка во время внутриутробного развития. СПИД и сифилис.
презентация, добавлен 25.02.2012Энергетическая роль, этапы и патологии белкового обмена веществ. Гипопротеинемия, ее причины и последствия. Гиперазотемия, виды и механизмы ее развития. Определение изменений азотсодержащих веществ в моче. Белковый минимум и коэффициент изнашивания.
презентация, добавлен 18.05.2014Понятие и содержание синдромов психических болезней. Маниакальные состояния, припадки, помрачение сознания. Кататонические, гебефренические, галлюцинаторно-бредовые, аффективные, психоорганические синдромы. Общественная опасность психических болезней.
реферат, добавлен 21.07.2013Состояние организма при недостаточном поступлении пищи. Нарушение обмена веществ, переваривания и всасывания пищевых веществ. Полное, неполное и абсолютное голодание. Атрофические изменения в органах и тканях при белково-энергетической недостаточности.
презентация, добавлен 22.12.2015Характеристика биокорректоров серии "Олигохит", их влияние на нарушение обмена веществ. Анализ химической структуры олигосахаридов хитозана. Олигохит аскорбат как соединение продуктов ферментативного гидролиза хитозана в присутствии аскорбиновой кислоты.
контрольная работа, добавлен 20.07.2013Анализ ситуации со здоровьем групп населения. История создания международной классификации болезней. Разработка Всемирной организацией здравоохранения 11-й редакции Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем.
презентация, добавлен 03.03.2016Глобальный характер проблемы охраны здоровья населения от эпидемий и новых болезней. Изучение географии и причин болезней нозогеографией. Выделение микрозон по типам болезней и их характеристика. Глобальная угроза СПИДа (ВИЧ) и ее факторы. Долголетие.
реферат, добавлен 15.07.2008Характеристика природно-очаговых заболеваний как болезней, возбудитель которых совершает развития в живой природе без участия человека. Трансмиссивные заболевания и кровососущие переносчики, клещи. Тропические болезни, лейшманиоз, дракункулез и лоаоз.
презентация, добавлен 21.02.2014Общая частота генных болезней в популяциях людей. Классификация генных болезней. Болезни и признаки, контролируемые доминантными и рецессивными генами. Анемия серповидно-клеточная, врожденный гипотиреоз. Синдром Шерешевского—Тернера, синдром Клайнфелтера.
презентация, добавлен 31.05.2015Понятие наследственных заболеваний: изменение числа или структуры хромосом. Классификация хромосомных нарушений, обусловленных изменениями половых и неполовых хромосом. Основные типы наследственности. Болезни обмена вещества и нарушения иммунитета.
презентация, добавлен 21.11.2010Желудочно-кишечные болезни у детей первых месяцев жизни. Воспалительные заболевания желчного пузыря и желчных путей. Причины возникновения дисбактериоза. Заболевания желудочно-кишечного тракта у детей среднего возраста. Особенности кишечных болезней.
реферат, добавлен 17.08.2009Экскурс в историю открытия инфекционных болезней. Источники инфекций, симптомы и течение болезней: сибирская язва, краснуха, ветряная оспа, грипп, атипичная пневмония. Меры профилактики и мероприятия в очаге, возможные осложнения, лечебная терапия.
реферат, добавлен 14.03.2011Классификация и дифференциация наследственных заболеваний. Генные и хромосомные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью. Генетические карты человека, лечение и предупреждение некоторых наследственных болезней. Описание основных болезней.
презентация, добавлен 16.11.2011Нарушения функции внутриклеточных органелл лизосом. Недостаточность лизосомальных ферментов. Развитие болезни Гоше и мукополисахаридозов. Наиболее характерные общие особенности клинической картины для большинства лизосомных болезней накопления.
презентация, добавлен 04.05.2016Функции почек. Современная теория мочеобразования. Насосная функция сердца, ее регуляция. Сущность процесса обмена веществ. Прямая и косвенная калориметрия. Характеристика и функции продолговатого мозга. Варолиев мост, его функциональное значение.
контрольная работа, добавлен 11.04.2009Механизмы развития наследственных болезней. Принципы лечения наследственных болезней. Профилактика и проблемы профилактики наследственных болезней. Клиническая генетика и роль медико-генетических консультаций. Пренатальная диагностика. Биопсия хориона. Ам
курсовая работа, добавлен 18.06.2005Механизм передачи возбудителей инфекционных болезней. Локализация возбудителя в организме человека. Схема инфекционных болезней, сопровождающихся поражениями кожи. Дифференциальная диагностика экзантем и энантем. Классификация инфекционных болезней.
реферат, добавлен 01.10.2014Понятие наследственных заболеваний и мутаций. Генные наследственные болезни: клинический полиморфизм. Изучение и возможное предотвращение последствий генетических дефектов человека как предмет медицинской генетики. Определение хромосомных болезней.
контрольная работа, добавлен 29.09.2011Описание фенилкетонурии - наследственного заболевания обмена одной из важных аминокислот (фенилаланина), в связи с недостатком или полным отсутствием необходимого для обмена фермента. Этиология и патогенез болезни, неврологическая симптоматика, лечение.
презентация, добавлен 15.05.2015