Генетические заболевания. Заболевания обмена веществ
Структура и функции генов. История расшифровки механизма развития болезней с наследственным предрасположением. Понятие, сущность и причины мутаций. Характеристика хромосомных болезней и болезней нарушения обмена веществ (аминокислот, жиров и углеводов).
Подобные документы
История лечения аритмии сердца и атеросклероза. Воспалительные заболевания сердца. Порок сердца и гипертония. Инфекционные причины возникновения миокардита. Ишемическая болезнь сердца, кардиосклероз, сердечная недостаточность и коронарные заболевания.
реферат, добавлен 21.02.2011- 27. Метаболизм
Классификация процессов метаболизма: ассимиляция и диссимиляция. Схема обмена веществ. Энергетический и пластический обмен. Автотрофы и гетеротрофы. Функции белков в организме. Насыщенные и ненасыщенные жирные кислоты. Регуляция обмена углеводов.
презентация, добавлен 29.01.2015 Нарушение обмена веществ при изменениях в работе щитовидной железы, гипофиза, надпочечников, половых желез и при общем голодании. Болезнь Гирке, фенилкетонурия, алкаптонурия, гиперхолестеринемия, подагра. Характеристика нарушений эндокринных функций.
презентация, добавлен 02.09.2014Критерии, характерные для моногенных болезней. Мышечная дистрофия Дюшена и Беккера. Клинический полиморфизм. Витамин Д-зависимый рахит. Наследственные дефекты обмена липидов и липопротеидов. Патогенетические и этиологические методы лечения заболеваний.
презентация, добавлен 07.03.2016Хромосомные болезни или хромосомные синдромы как комплексы множественных врожденных пороков развития, их отличительные особенности и признаки, предпосылки развития. Частота встречаемости всех хромосомных болезней среди новорожденных, их профилактика.
реферат, добавлен 14.11.2010Исследование традиционных медицинских практик в жизни русских крестьян на русском Севере. Изучение причин заболеваемости крестьян и становление традиционных взглядов на причины возникновения болезней. Описание традиционных методов лечения болезней.
дипломная работа, добавлен 14.11.2017Наследственные заболевания, возникающие при нарушении генного аппарата: дефекты обмена веществ, умственная и физическая отсталость, гемофилия. Врожденные заболевания, повреждение организма ребенка во время внутриутробного развития. СПИД и сифилис.
презентация, добавлен 25.02.2012Энергетическая роль, этапы и патологии белкового обмена веществ. Гипопротеинемия, ее причины и последствия. Гиперазотемия, виды и механизмы ее развития. Определение изменений азотсодержащих веществ в моче. Белковый минимум и коэффициент изнашивания.
презентация, добавлен 18.05.2014Состояние организма при недостаточном поступлении пищи. Нарушение обмена веществ, переваривания и всасывания пищевых веществ. Полное, неполное и абсолютное голодание. Атрофические изменения в органах и тканях при белково-энергетической недостаточности.
презентация, добавлен 22.12.2015Понятие и содержание синдромов психических болезней. Маниакальные состояния, припадки, помрачение сознания. Кататонические, гебефренические, галлюцинаторно-бредовые, аффективные, психоорганические синдромы. Общественная опасность психических болезней.
реферат, добавлен 21.07.2013Характеристика биокорректоров серии "Олигохит", их влияние на нарушение обмена веществ. Анализ химической структуры олигосахаридов хитозана. Олигохит аскорбат как соединение продуктов ферментативного гидролиза хитозана в присутствии аскорбиновой кислоты.
контрольная работа, добавлен 20.07.2013Анализ ситуации со здоровьем групп населения. История создания международной классификации болезней. Разработка Всемирной организацией здравоохранения 11-й редакции Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем.
презентация, добавлен 03.03.2016Глобальный характер проблемы охраны здоровья населения от эпидемий и новых болезней. Изучение географии и причин болезней нозогеографией. Выделение микрозон по типам болезней и их характеристика. Глобальная угроза СПИДа (ВИЧ) и ее факторы. Долголетие.
реферат, добавлен 15.07.2008Характеристика природно-очаговых заболеваний как болезней, возбудитель которых совершает развития в живой природе без участия человека. Трансмиссивные заболевания и кровососущие переносчики, клещи. Тропические болезни, лейшманиоз, дракункулез и лоаоз.
презентация, добавлен 21.02.2014Общая частота генных болезней в популяциях людей. Классификация генных болезней. Болезни и признаки, контролируемые доминантными и рецессивными генами. Анемия серповидно-клеточная, врожденный гипотиреоз. Синдром Шерешевского—Тернера, синдром Клайнфелтера.
презентация, добавлен 31.05.2015Понятие наследственных заболеваний: изменение числа или структуры хромосом. Классификация хромосомных нарушений, обусловленных изменениями половых и неполовых хромосом. Основные типы наследственности. Болезни обмена вещества и нарушения иммунитета.
презентация, добавлен 21.11.2010Желудочно-кишечные болезни у детей первых месяцев жизни. Воспалительные заболевания желчного пузыря и желчных путей. Причины возникновения дисбактериоза. Заболевания желудочно-кишечного тракта у детей среднего возраста. Особенности кишечных болезней.
реферат, добавлен 17.08.2009Экскурс в историю открытия инфекционных болезней. Источники инфекций, симптомы и течение болезней: сибирская язва, краснуха, ветряная оспа, грипп, атипичная пневмония. Меры профилактики и мероприятия в очаге, возможные осложнения, лечебная терапия.
реферат, добавлен 14.03.2011Классификация и дифференциация наследственных заболеваний. Генные и хромосомные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью. Генетические карты человека, лечение и предупреждение некоторых наследственных болезней. Описание основных болезней.
презентация, добавлен 16.11.2011Нарушения функции внутриклеточных органелл лизосом. Недостаточность лизосомальных ферментов. Развитие болезни Гоше и мукополисахаридозов. Наиболее характерные общие особенности клинической картины для большинства лизосомных болезней накопления.
презентация, добавлен 04.05.2016Функции почек. Современная теория мочеобразования. Насосная функция сердца, ее регуляция. Сущность процесса обмена веществ. Прямая и косвенная калориметрия. Характеристика и функции продолговатого мозга. Варолиев мост, его функциональное значение.
контрольная работа, добавлен 11.04.2009Механизмы развития наследственных болезней. Принципы лечения наследственных болезней. Профилактика и проблемы профилактики наследственных болезней. Клиническая генетика и роль медико-генетических консультаций. Пренатальная диагностика. Биопсия хориона. Ам
курсовая работа, добавлен 18.06.2005Механизм передачи возбудителей инфекционных болезней. Локализация возбудителя в организме человека. Схема инфекционных болезней, сопровождающихся поражениями кожи. Дифференциальная диагностика экзантем и энантем. Классификация инфекционных болезней.
реферат, добавлен 01.10.2014Понятие наследственных заболеваний и мутаций. Генные наследственные болезни: клинический полиморфизм. Изучение и возможное предотвращение последствий генетических дефектов человека как предмет медицинской генетики. Определение хромосомных болезней.
контрольная работа, добавлен 29.09.2011Описание фенилкетонурии - наследственного заболевания обмена одной из важных аминокислот (фенилаланина), в связи с недостатком или полным отсутствием необходимого для обмена фермента. Этиология и патогенез болезни, неврологическая симптоматика, лечение.
презентация, добавлен 15.05.2015