Генетические заболевания. Заболевания обмена веществ

Структура и функции генов. История расшифровки механизма развития болезней с наследственным предрасположением. Понятие, сущность и причины мутаций. Характеристика хромосомных болезней и болезней нарушения обмена веществ (аминокислот, жиров и углеводов).

Подобные документы

  • Понятие, классификации, характеристика гипоксий. Адаптивные реакции и механизмы долговременной адаптации к гипоксии. Нарушения обмена веществ, функций органов и тканей при гипоксии. Профилактика и терапия гипоксии. Токсические действия избытка кислорода.

    лекция, добавлен 19.11.2010

  • Жалобы больного. История настоящего заболевания. Семейный анамнез. Состояние больного. Было проведено обследование – физикальное, лабораторное, инструментальное и выставлен диагноз: ОРВИ, обструктивный бронхит средней тяжести.

    история болезни, добавлен 04.06.2003

  • Актуальность инфекционных заболеваний. Звенья инфекционного процесса. Классификация инфекционных болезней по Громашевскому и Колтыпину. Понятие об иммунитете. Понятие о рецидиве, обострении заболевания. Взаимодействие возбудителя и макроорганизма.

    презентация, добавлен 01.12.2015

  • Обмен веществ как сложный процесс превращения химических элементов в организме, обеспечивающих его рост, развитие и деятельность. Воздействие тренировок на метаболизм организма. Факторы, воздействующие на уровень метаболизма. Что ускоряет обмен веществ.

    статья, добавлен 07.06.2010

  • Цели создания и особенности построения статистической классификации болезней, используемые в ней диагностические термины и условные обозначения. Заполнение медицинского свидетельства о смерти. Правила кодирования перинатальной смерти и заболеваемости.

    реферат, добавлен 07.06.2013

  • Патогенез экзогенной гипоксии. Сущность дыхательной, гемической, циркуляторной ее разновидностей. Нейроэндокринные механизмы адаптации к гипоксии. Краткосрочные и долгосрочные ее особенности, нарушения обмена веществ, сбой функций органов и систем.

    презентация, добавлен 28.12.2013

  • Симптомы и диагностика рахита - заболевания детей раннего возраста, обусловленного недостатком витамина D, незаменимых аминокислот и минеральных веществ. Причины недостатка фосфатов. Факторы, предрасполагающие к рахиту со стороны матери и ребенка.

    презентация, добавлен 21.12.2013

  • Изучение этиологии, патогенеза, лечения дистрофии миокарда – не воспалительного заболевания миокарда, в основе которого лежит нарушение обмена в сердечной мышце. Механизмы развития перикардита - воспалительного заболевания перикарда. Лечение ревматизма.

    реферат, добавлен 09.09.2010

  • Мукополисахаридозы - группа наследственных болезней соединительной ткани, обусловленных нарушением обмена гликозаминогликанов в результате генетически обусловленной неполноценности ферментов, участвующих в их расщеплении. Общее описание синдрома Гурлера.

    презентация, добавлен 14.06.2012

  • Описание печени – крупнейшего внутреннего органа и железы в организме человека. Ее жизненные функции. Заболевания, которым она подвержена, внешний вид произошедших с ней изменений. Основные симптомы, возникающие у пациентов. Схемы лечения болезней печени.

    презентация, добавлен 20.05.2015

  • Общая характеристика эндокринного заболевания - сахарный диабет. Основные причины роста заболеваемости. Этиология и патогенез сахарного диабета различных типов. Клиническая классификация заболевания. Критерии состояния липидного обмена. Формы лечения.

    история болезни, добавлен 22.12.2008

  • Рассмотрение этапов обмена углеводов: переваривание и всасывание, депонирование, промежуточный обмен, выделение глюкозы почками и ее реабсорбция. Основная причина инсулинрезистентности: нарушение функций мембранных рецепторов инсулина при ожирении.

    презентация, добавлен 26.04.2015

  • Описания заболевания детей раннего возраста, обусловленного недостатком витамина D, незаменимых аминокислот и минеральных веществ. Изучение основных причин рахитов у детей. Патогенез, клиника и степени тяжести заболевания. Специфическая терапия рахита.

    презентация, добавлен 20.02.2017

  • История становления инфекционных болезней как клинической дисциплины. Основные этапы в изучении механизмов действия эндотоксинов и предложения по патогенетическим методам лечения эндотоксинемий. Инфекционный процесс как общепатологический феномен.

    реферат, добавлен 31.12.2009

  • Основные признаки наследственной патологии. Оценка общих особенностей клинических проявлений наследственных болезней. Болезнь Дауна, нейрофиброматоз, ахондроплазия, хорея Гентингтона. Биохимические, иммунологические и иммуноферментные методы исследования.

    презентация, добавлен 21.09.2015

  • Рассмотрение общих закономерностей преодоления болезней и охраны, укрепления, воспроизводства здоровья. Изучение основных теорий народонаселения, медицины и здравоохранения. Описание взаимосвязи болезней и нищеты, цивилизации и социальной дезадаптации.

    презентация, добавлен 12.11.2015

  • Гнойничковые заболевания кожи (пиодермиты), вызванные золотистым, вирулентным лимонно-желтым стафилококками. Внешние и внутренние факторы заболеваний. Фурункул (чирей), фолликулит, карбункул, гидраденит. Причины возникновения болезней и методы их лечения.

    реферат, добавлен 05.12.2011

  • Этиология коматозных состояний. Внутричерепные процессы, приводящие к повышению внутричерепного давления. Нарушения обмена веществ. Патофизиологические аспекты развития комы. Обследование больного в коматозном состоянии. Показания к госпитализации.

    презентация, добавлен 11.11.2014

  • Быстрое и сильное повышение температуры. Основные причины лихорадки. Уход за лихорадящими больными. Быстрое снижение температуры ниже нормального уровня. Профилактика пролежней у больного. Нарушения терморегуляции и обмена веществ при лихорадке.

    реферат, добавлен 06.04.2013

  • Своеобразие клинического течения заболеваний органов пищеварения во время беременности. Изменение обмена веществ нейроэндокринной и иммунной систем у беременной. Проблема ограничения в применении методов исследования. Клинические симптомы и лечение.

    презентация, добавлен 20.10.2016

  • Процесс обмена белков, аминокислот и отдельных аминокислот. Биогенные амины, их роль и значение. Окисление биогенных аминов (моноаминоксидазы). Роль гистамина в развитии воспаления и аллергических реакций. Антигистаминные препараты, их задачи и функции.

    презентация, добавлен 13.04.2015

  • Эффективное лечение кожных болезней. Комплексный характер лечения дерматозов. Лечебный и профилактический режимы. Противомикробные, противовоспалительные, антипролиферативные и психотропные средства. Курортотерапия, хирургическое лечение, психотерапия.

    реферат, добавлен 28.07.2010

  • Классификация наследственных болезней человека. Генные, митохондриальные и хромосомные болезни. Повреждения наследственного аппарата клетки. Общая частота генных болезней в популяциях людей. Признаки синдрома Марфана и методы лечения гемофилии.

    презентация, добавлен 06.12.2012

  • Изучение функций щитовидной железы - эндокринной железы у позвоночных и человека, вырабатывающей гормоны, участвующие в регуляции обмена веществ - тироксин, трийодтиронин, тиреокальцитонин. Заболевания щитовидной и поджелудочной желез, половых органов.

    презентация, добавлен 05.12.2010

  • Мифы и заблуждения о венерических болезнях. Классификация венерических болезней по различным признакам, их разновидности и отличительные особенности. Характеристика сифилиса, гонореи, трихомониаза, их клинические проявления и разработка схемы лечения.

    контрольная работа, добавлен 15.11.2010

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.