Миопатия Эрба и Валандера
Конечностно-поясные мышечные дистрофии как группа наследственных прогрессирующих мышечных дистрофий с разными типами наследования и сроками манифестации. Их разновидности и описание, факторы развития. Диагностика и подходы к лечению миопатии Эрба-Рота.
Подобные документы
Клинический случай болезни Лафора - наследственного заболевания из группы прогрессирующих миоклонических эпилепсий с аутосомно-рецессивным типом наследования, вызванное мутацией в генах. Проведение генетического тестирования для диагностики заболеваний.
статья, добавлен 11.10.2020Рассмотрение основных причин генетических мутаций. Определение структурных изменений при генных мутациях. Основные наследственные болезни и пороки развития. Совместимые с жизнью наследственные аномалии. Общие подходы к лечению наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 21.08.2017Общее описание, этиология и патогенез, а также факторы возникновения и развития у детей лимфоматоидного гранулематоза как пролиферативного заболевания из зрелых В-клеток с неопределенным злокачественным потенциалом. Подходы к его диагностике и лечению.
статья, добавлен 21.02.2016Результаты обследования пациентов, страдающих различными типами эпилептических припадков, впервые развившихся во взрослом состоянии. Основные факторы риска развития эпилепсии. Клинический анализ и современные методы ее инструментальной диагностики.
статья, добавлен 20.08.2013Рассмотрение понятия и классификации смешанных дистрофий. Изучение причин и проявлений нарушения обмена гемоглобиногенных, протеиногенных и липидогенных пигментов, нуклеопротеидов и минералов. Характеристика заболеваний, вызванных этими нарушениями.
доклад, добавлен 17.04.2015Отличительные особенности и главные предпосылки развития рака желудка с переходом на пищевод, подходы к диагностике данного заболевания и используемые в данном процессе методы. Характер и направления распространения метастаз, и подходы к лечению.
статья, добавлен 13.02.2016Изучение понятия и классификации смешанных дистрофий, причин их возникновения. Рассмотрение нарушений обмена веществ в органах и патологий организма человека, вызванных нехваткой минералов. Определение типичных, приобретенных и врождённых заболеваний.
реферат, добавлен 23.12.2013Факторы, вызывающие нарушение гемодинамики в пародонте. Врачебные ошибки, приводящие к травматическому воздействию на десну. Классификация для описания состояний пародонта при воспалении и дистрофии. Причины развития пародонтита, симптомы и диагностика.
курсовая работа, добавлен 12.05.2021Классификация наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных повреждением (мутациями) наследственного аппарата (генома) клетки. Группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Факторы синдрома Марфана. Описание гемофилии.
презентация, добавлен 10.02.2014Понятие и отличия врожденных и наследственных заболеваний. Критические периоды эмбриогенеза человека. Механизм формирования патологии у плода при курении и алкоголизме женщины. Типы наследования дефектов в геноме. Лечение наследственных болезней.
реферат, добавлен 20.10.2014Классификация стромальных дистрофий и амилоидоза. Отличия мукоидного набухания от фибриноидного. Морфология распространенного, местного фибриноида и некроза. Гиалиноз - механизмы и виды (сосудов и соединительной ткани). Условия возникновения липогиалина.
лекция, добавлен 21.08.2016Эпидемиология, формы и частота выявления геморрагической болезни новорожденных. Антенатальные, интранатальные и неонатальные факторы риска развития геморрагической болезни. Диагностика заболевания, тактика лечения, дальнейший прогноз и профилактика.
статья, добавлен 16.04.2015Принципы и направления разработки современных комбинированных схем терапии хламидийно-уреаплазменной инфекции, используемые в них инструменты и лекарственные средства, оценка практической эффективности. Диагностика половых инфекций, подходы к их лечению.
статья, добавлен 27.03.2014Показания и методика трансплантации десцеметовой мембраны при дистрофии роговицы. Изучение эффективности десцеметопластики при лечении первичной и вторичной эндотелиальной дистрофии роговицы. Причины развития операционных и послеоперационных осложнений.
автореферат, добавлен 30.03.2018Развитие и виды стромально-сосудистых дистрофий – структурных проявлений нарушений обмена веществ в соединительной ткани. Механизмы и морфология мукоидного и фибриноидного набуханий. Происхождение амилоида, последствия его накопления в строме органов.
реферат, добавлен 26.05.2013Место действия мезенхимальных дистрофий. Виды мезенхимальных диспротеинозов. Мукоидное и фибриноидное набухание, их причины и локализация. Физико-химические особенности гиалина. Реакции выявления амилоида в органах. Патология обмена нейтрального жира.
лекция, добавлен 30.07.2013Механизмы поддержания нормальной трофики: клеточные и внеклеточные. Нарушения функции энергетических и транспортных систем, обеспечивающих метаболизм и структурную сохранность тканей. Механизмы, ведущие к развитию характерных для дистрофий изменений.
статья, добавлен 04.03.2020Характеристика основных видов наследственных заболеваний. Изучение соматических хромосомных нарушений. Рассмотрение особенностей синдромов Дауна и Патау. Исследование и диагностика наследственных заболеваний. Причины развития синдрома кошачьего крика.
реферат, добавлен 30.10.2013Демографические факторы формирования генетической структуры населения. Изучение популяционно-генетических факторов распространения миотонической дистрофии, хореи Гентингтона, моторно-сенсорных нейропатий, семейных и спорадических форм болезни Паркинсона.
автореферат, добавлен 26.12.2017Статистика наследственных болезней человека. Моногенные, хромосомные, полигенные болезни: этиология, патогенез. Факторы риска возникновения наследственных заболеваний. Частота встречаемости болезни в Азовском районе: диагностика, профилактика, лечение.
реферат, добавлен 04.01.2020Этиологические факторы возникновения у детей острых респираторных инфекций. Подходы к профилактике и лечению бактериальных очагов инфекции. Характеристика препарата протаргол как первого готового препарата в состав которого входит серебра протеинат.
статья, добавлен 22.06.2017Підвищення ефективності карієспрофілактичних заходів у дітей різних психоемоційних типів. Оцінка рівня функціональної рухливості нервових процесів. Відмінності карієсогенної ситуації в порожнині рота дітей різних типів. Вмісту кортизолу в ротовій рідині.
автореферат, добавлен 29.08.2014История развития и подходы к лечению с применением миофункциональных аппаратов, их место и значение в современной ортодонтии. Классификация и разновидности данных аппаратов, их функциональные особенности и условия использования, требования и свойства.
контрольная работа, добавлен 27.03.2017Особенности проведения профилактики наследственных патологий на уровне популяции и на уровне конкретной семьи. Прямые методы пренатальной диагностики: инвазивные (оперативные), диагностика хромосомных болезней, ДНК-диагностика генных болезней и другие.
статья, добавлен 27.02.2019Определение причин и морфогенеза дистрофий. Оценка морфогенеза паренхиматозных белковых, углеводных и жировых дистрофий. Рассмотрение особенностей науки, которая изучает общие закономерности возникновения, развития и исхода заболеваний - нозологии.
курс лекций, добавлен 25.04.2023