Семиотика врожденных и наследственных синдромов
Изучение клинической диагностики наследственных болезней. Родословная с аутосомно-доминантным типом наследования. Пренатальная диагностика, решение ряда биологических и этических проблем до рождения ребенка. Микробиологический ингибиторный тест Гатри.
Подобные документы
Характеристика основных причин генетических мутаций. Главный анализ диагностики и профилактики генных заболеваний. Изучение поиска эффективных методов лечения наследственных болезней. Особенность моногенных недуг с потомственным предрасположением.
реферат, добавлен 23.10.2015Анализ причин хромосомных болезней, наследственных заболеваний. Симптомы хромосомных аберраций и изменения количества хромосом. Частота их выявления у новорожденных детей. Описание основных форм хромосомных патологий человека. Общие их проявления.
реферат, добавлен 11.05.2023Мультифакториальное происхождение врожденных пороков сердца. Регистр основных наследственных синдромов, при которых аномалии сердца являются составной частью генетического дефекта. Структурные аномалии кардиомиоцита. Наследственные болезни перикарда.
статья, добавлен 10.10.2011Анализ муковисцидоза (кистозного фиброза) как наследственной системной экзокринопатии с аутосомно-рецессивным типом наследования. Эпидемиология, этиология, патогенез, классификация и клинические проявления заболевания. Диагностика и лечение муковисцидоза.
статья, добавлен 16.02.2019Изучение хромосомных болезней (синдромов) как врожденных патологических состояний, проявляющихся аномалиями развития, их виды: аутосомные и гоносомные синдромы. Клинические проявления болезней Дауна, Патау, Эдвардса, Клайнфельтера и "кошачьего крика".
реферат, добавлен 15.01.2017Тератогенез - формирование анатомических дефектов у плода в результате воздействия на материнский организм факторов окружающей среды или в результате наследственных болезней. Причины развития врожденных пороков. Основные клеточные механизмы тератогенеза.
реферат, добавлен 11.11.2014Морфологическая характеристика расщелин губы и неба. Сущность аутосомно-доминантных и аутосомно-рецессивных синдромов. Изменения костного скелета при врожденных расщелинах неба. Причины их возникновения и основные виды. Лечение расщелин губы и неба.
реферат, добавлен 21.11.2011Общие сведенья и факторы риска наследственных заболеваний. Причины мутаций и врожденных патологий. Роль физкультуры, закаливания в профилактике болезней. Принципы здорового образа жизни, отказ от вредных привычек. Гигиеническая гимнастика и упражнения.
курсовая работа, добавлен 28.02.2021Определение понятия "мутация", история введения термина. Основные свойства и классификация мутаций. Генные болезни в популяциях людей. Характеристика и особенности геномных мутаций. Лечение наследственных заболеваний: основные направления терапии.
реферат, добавлен 02.12.2016Молекулярная диагностика мутаций при верификации наследственных заболеваний. Внедрение молекулярно-генетической методологии в клиническую практику. Методы выделения ДНК. Процедуры проведения полимеразной цепной реакция (ПЦР), выбор праймеров и буфера.
реферат, добавлен 14.12.2013Международный проект "Геном человека". Этические проблемы. Решение кардинальных проблем медицины на основе достижений биотехнологии. Коррекция наследственных болезней на уровне генотипа и фенотипа. Репродукция тканей. Трансплантация тканей и органов.
реферат, добавлен 31.10.2013Характеристика синдромов с числовыми аномалиями аутосом. Клиническая картина болезни Дауна. Современные методы пренатальной детской диагностики. Достижения генетики в диагностике наследственных заболеваний. Этапы медико-генетического консультирования.
лекция, добавлен 31.08.2017- 88. Законы Менделя
Принципы и правила передачи наследственных признаков от родительских организмов к их потомкам. Условия выполнения законов Менделя. Синдромы, связанные с числовыми аномалиями половых хромосом, аутосом. Типы наследования болезней. Их профилактика и лечение.
презентация, добавлен 12.12.2015 Анализ распространенности и вклада наследственной офтальмопатологии в общую заболеваемость органов зрения. Оценка доли наследственных поражений глаз в структуре груза моногенных наследственных болезней в Ростовской области. Факторы популяционной динамики.
автореферат, добавлен 02.08.2018Анализ вопросов этиологии, патогенеза, клинических особенностей и диагностики различных форм наследственных полиневропатий. Характеристика роли наследственных полиневропатий в формировании задержки статокинетического развития детей раннего возраста.
статья, добавлен 19.11.2017Описание типичных признаков (симптомов) и их сочетаний (синдромов) внутренних органов человека. Основы диагностики и характеристика механизмы болезней дыхательной, сердечно-сосудистой, пищеварительной, мочеполовой и костно-мышечной систем организма.
учебное пособие, добавлен 28.05.2015Принципы клинической диагностики инфекционных заболеваний. Исследование популяции патогенных микроорганизмов. Современные медицинские методы микробиологической диагностики туберкулеза, лепры, шанкра, мелиоидоза, бруцеллеза, туляремии, токсоплазмоза.
презентация, добавлен 13.09.2015Понятие и основные факты перинатальной диагностики. Характеристика ультразвукового исследования в разных триметрах. Пороки центральной нервной системы. Исследование органов плода. Оценка количества амниотической жидкости. Биохимические методы диагностики.
презентация, добавлен 03.05.2016Хромосомные и геномные мутации как причина хромосомных болезней человека. Этиология наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Классификация генных болезней по характеру нарушения обмена веществ.
презентация, добавлен 25.11.2020Характеристика врожденной дисфункции коры надпочечников как группы заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования. Анализ эпидемиологии, патогенеза, вирильных форм заболевания. Описание диагностики и лечения дисфункции коры надпочечников.
презентация, добавлен 22.11.2018Определение задач, видов и критериев обязательного прохождения медико-генетической консультации. Анализ уровней профилактики врожденных патологий и наследственных заболеваний плода. Возможности защиты среды обитания человека от мутагенов и тератогенов.
презентация, добавлен 02.02.2015Мониторинг врожденных и наследственных пороков сердца в Ленкоранском и Масаллинском районах. Сегрегационный анализ моногенной модели наследования по методу Вайнберга. Анализ зависимости частоты встречаемости патологий сердца от степени родства родителей.
статья, добавлен 23.03.2018Наследственные нарушения обмена веществ. Нарушения метаболизма малых молекул и энергетического обмена. Лизосомные болезни накопления. Определение активности ферментов. Заместительная терапия наследственных ферментопатий. Лечение нарушений обмена веществ.
реферат, добавлен 03.07.2010Скрининговая программа дородовой диагностики и профилактики врожденных и наследственных заболеваний у детей. Лечение врожденного гипотиреоза, предотвращающее задержку роста и умственный дефицит. Работа неонатолога, детского отоларинголога и сурдолога.
статья, добавлен 12.01.2018Понятие и общая характеристика митохондриальных болезней (цитопатий). Обобщенная современная классификация митохондриальных заболеваний, причины их возникновения, особенности диагностики и лечения. Типы наследственных митохондриальных расстройств.
реферат, добавлен 18.03.2018