Семиотика врожденных и наследственных синдромов
Изучение клинической диагностики наследственных болезней. Родословная с аутосомно-доминантным типом наследования. Пренатальная диагностика, решение ряда биологических и этических проблем до рождения ребенка. Микробиологический ингибиторный тест Гатри.
Подобные документы
Возбудитель, патогенез и патологическая анатомия туберкулеза. Иммунитет и аллергия при заболевании. Изучение влияния наследственных факторов на течение и развитие болезни. Методы диагностики туберкулеза. Эффективность вакцинации и ревакцинации БЦЖ.
реферат, добавлен 07.02.2011Генетические формы умственной отсталости. Синдромы хромосомных аберраций. Генетические синдромы с неясным типом наследования. Умственная отсталость при наследственных дефектах обмена. Моногенно наследуемые синдромы. Медико-генетические консультации.
курсовая работа, добавлен 16.06.2015Описание хромосомных болезней человека. Анализ наследственных заболеваний, связанных с обменом веществ, составом крови, нарушением работы иммунитета, поражением эндокринной или нервной системы. Роль медико-генетической консультации для их профилактики.
реферат, добавлен 27.11.2014Сравнение влияния основных наследственных тромбофилий и тромбофилий неясного генеза на течение беременности и исход родов. Совершенствование комплекса своевременной диагностики и коррекции нарушений в системе гемостаза при тромбофилических состояниях.
автореферат, добавлен 25.07.2018Анализ частоты встречаемости основных новообразований сердца. Отличие изолированных миксом от миксомо-подобных образований в составе наследственных синдромов. Хирургическое лечение миксомы. Удаление опухоли в условиях искусственного кровообращения.
статья, добавлен 20.03.2016Понятие генетического груза. Виды изменчивости организмов под воздействием различных факторов. "Мутационная теория" Г. де Фриза. Роль наследственности и среды в патогенезе заболеваний. Трудности диагностики наследственных болезней, основные методы.
реферат, добавлен 06.12.2009Конечностно-поясные мышечные дистрофии как группа наследственных прогрессирующих мышечных дистрофий с разными типами наследования и сроками манифестации. Их разновидности и описание, факторы развития. Диагностика и подходы к лечению миопатии Эрба-Рота.
реферат, добавлен 10.05.2022Генетическая структура населения. Генетико-демографическая характеристика. Различия в репродуктивном поведении женщин области. Оценка случайного инбридинга. Оценка параметров популяционно-генетической структуры с использованием биологических источников.
реферат, добавлен 08.09.2015- 109. Морфофункциональные особенности органов пищеварения при наследственных заболеваниях мальабсорбции
Синдром мальабсорбции как одна из актуальных медицинских проблем. Знакомство с морфофункциональными особенностями органов пищеварения при наследственных заболеваниях мальабсорбции. Рассмотрение причин нарушения полостного и мембранного пищеварения.
автореферат, добавлен 09.02.2020 Анализ понятия гена – наследственного фактора, функционально неделимой единицы генетического материала. Исследование генов предрасположенности к определенным заболеваниям. Ознакомление с особенностями пренатальной диагностики наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 20.03.2017- 111. Педиатрия
Важнейшие современные аспекты эпидемиологии, этиологии, патогенеза, клиники диагностики, дифференциальной диагностики и лечения подавляющего большинства заболеваний, встречающихся у детей. Особенности клинической картины болезней детей раннего возраста.
учебное пособие, добавлен 22.12.2015 Анализ проблем наследственной и врожденной патологии. Характеристика врожденных пороков развития и хромосомных болезней. Наследственные болезни у плода и причины их возникновения. Методы диагностики и профилактики врожденной и наследственной патологии.
курсовая работа, добавлен 10.04.2016Первичные моногенные наследственные невропатии. Классификация болезни Шарко-Мари-Тута. Демиелинизирующая и аксональная формы заболевания. Наследственные сенсорно-вегетативные невропатии. Подходы к молекулярной диагностике наследственных невропатий.
статья, добавлен 20.08.2013Необходимость быстрой и своевременной диагностики двигательных нарушений у новорожденных. Особенности осмотра и расслабления ребенка, принципы установления психологического контакта. Визуальная диагностика физиологических и психологических отклонений.
статья, добавлен 16.07.2013Изучение обследования беременных с целью профилактики врожденных и наследственных заболеваний. Анализ показателей материнской и младенческой смертности. Характеристика медицинской помощи беременным женщинам высокого риска, роженицам, новорожденным детям.
курсовая работа, добавлен 21.12.2010Специфика лечения и профилактики наследственных болезней. Этические дилеммы евгеники и вырождения народа. Моральные аспекты генной терапии и консультирования. Разработка методов генетической диагностики. Проблемы конфиденциальности информации о родителях.
реферат, добавлен 11.04.2016Принципы диагностики инфекционных заболеваний. Основные методы применяемые при лабораторной диагностике: микробиологический, бактериологический, иммунологический, серологические реакции и другие. Иммунологические методы с применением химических меток.
статья, добавлен 25.04.2018Понятие мутации, причины наследственных заболеваний. Особенности соматических и генеративных мутаций, характеристика синдрома Морфана. Тосомно-рецессивные моногенные болезни. Инфекционные заболевания новорожденных, изучение врожденных пороков развития.
презентация, добавлен 03.12.2019Диагностические признаки хромосомных синдромов. Основная характеристика механизмов геномных мутаций. Сущность и главные факторы риска трисомии. Опасность рождения ребенка с болезнью Дауна. Анализ частичных моносомий. Аномалии в системе половых хромосом.
лекция, добавлен 23.07.2015Большая и нозологически разнообразная группа болезней, развитие которых определяется взаимодействием определенных наследственных факторов. Изучение формировании предрасположенности ассоциаций мультифакториальных заболеваний с определенными генами.
презентация, добавлен 18.02.2019Множественные повреждения глазницы. Особенности клинической картины и диагностики. Алгоритм клинической и лучевой диагностики повреждений глазницы. "Взрывные" переломы стенок глазницы. Характеристика хирургической техники, основные показания к операции.
курсовая работа, добавлен 20.12.2018Анализ значимости пренатальной диагностики в раннем выявлении патологии плода и новорожденного. Рассмотрение возможных патологий плода и их причин. Основные методы диагностики патологии плода. Возможности ультразвукового исследования и допплерометрии.
статья, добавлен 20.02.2019Оптимальные сроки оценки сердца плода для выявления врожденных пороков сердечно-сосудистой системы в ранние сроки беременности. Диагностические возможности трансвагинальной эхографии проведенной в скрининговом режиме с изучением четырехкамерного среза.
автореферат, добавлен 09.01.2018Диагностика сердечной недостаточности, вегетососудистой дистонии и врожденных пороков сердца. Врожденные пороки сердца с обогащением малого круга кровообращения. Изолированный стеноз легочной артерии. Причины смерти при врожденных пороках сердца.
лекция, добавлен 14.12.2023Обусловленность полигенных болезней наследственными факторами и факторами внешней среды. Врождённые дефекты метаболизма. Распространение мультифакториальных болезней в разных популяциях человека. Прогнозирование полигенных наследственных заболеваний.
контрольная работа, добавлен 25.03.2016