Неонатальный скрининг
Сущность неонатального скрининга. Исследование крови методом тандемной масс-спектрометрии. Список дополнительных 11 заболеваний. Сроки проведения диагностики. Описание симптомов ряда наиболее распространенных врожденных наследственных заболеваний.
Подобные документы
Гипотезы о возникновении наследственных патологий. Рассмотрение принципов здорового образа жизни. Основные причины генных мутаций. Изучение и предотвращение последствий генетических дефектов человека. Основы профилактики наследственных заболеваний.
доклад, добавлен 12.03.2019Изучение функционального резерва почек при уратной нефропатии у детей. Частота разных заболеваний и синдромов у детей с уратной нефропатией. Липидный спектр крови в течение раннего неонатального периода. Разработка превентивных профилактических программ.
статья, добавлен 04.02.2021Понятие и отличия врожденных и наследственных заболеваний. Критические периоды эмбриогенеза человека. Механизм формирования патологии у плода при курении и алкоголизме женщины. Типы наследования дефектов в геноме. Лечение наследственных болезней.
реферат, добавлен 20.10.2014Понятие и природа наследственности. Характеристика наследственных болезней, их классификация: моногенные, полигенные и хромосомные, основные проблемы их лечения. Социально-правовой аспект наследственных заболеваний и врожденных пороков развития человека.
реферат, добавлен 02.11.2016Задачи перинатальной диагностики как одного из разделов медико-генетической службы. Особенности скринингового исследования на разных сроках развития плода. Специфика проведения биопсии хориона и пункции плодного пузыря с целью диагностики заболеваний.
презентация, добавлен 30.03.2016Понятие и причины развития психосоматических заболеваний. Характеристика их видов: гипертония, язва, колит, астма, артрит, нейродермит, диабет. Описание этиологии, патогенеза, клинических симптомов, основных методов диагностики и лечения заболеваний.
реферат, добавлен 06.06.2016Понятие и причины наследственных заболеваний человека, их определение генными и хромосомными мутациями. Причины возникновения наследственных заболеваний их типология, пути передачи. Анализ клинической классификации наследственных болезней человека.
реферат, добавлен 20.11.2011Идентификация гена муковисцидоза. Причины моногенных наследственных болезней. Разработка методов ДНК диагностики врожденных пороков. Признаки микроделеционных синдромов. Хромосомный микроматричный анализ. Классификация мультифакториальных заболеваний.
презентация, добавлен 09.03.2017Описание модуля декларативной базы знаний о методах диагностики дегенеративных заболеваний позвоночника. Его использование для дифференциальной диагностики заболеваний с болевым синдромом в шее, грудной клетке, спине на медицинском портале IACPaaS.
статья, добавлен 19.03.2023Характеристика наиболее распространенных заболеваний: гепатит В, туберкулез, дифтерия, коклюш, столбняк. Противопоказания к проведению профилактических прививок. Вакцинопрофилактика как наиболее доступный и экономичный способ снижения детской смертности.
курсовая работа, добавлен 10.12.2011Преимущества и побочные эффекты применения скрининга рака предстательной железы у пациентов. Сравнение трех возможных вариантов сценариев выявления РПЖ. Стоимость методов диагностики и стадирования РПЖ. Анализ экономической эффективности скрининга.
статья, добавлен 05.12.2017Сущность опухолевых заболеваний. Обзор лекарственных растений, использующихся для лечения этой группы заболеваний. Описание ряда растений: ботанические признаки и лечебные свойства. Общие сведения о составе и свойствах лекарственных сборов М.Н. Здренко.
курсовая работа, добавлен 23.02.2017Проведение диагностики врожденных заболеваний, сопровождающихся андрогенодефицитом. Лечение доброкачественной гиперплазии предстательной железы. Применение тестостерона при ишемической болезни сердца, сахарном диабете и хронических заболеваний печени.
статья, добавлен 07.11.2017Характеристика наиболее распространенных заболеваний систем и органов человека, способы их диагностирования, описание основных лабораторных показателей. Причины возникновения заболеваний, их основные симптомы и стадии, методы лечения и профилактики.
шпаргалка, добавлен 05.06.2015Характеристика лихорадки как наиболее частого проявления инфекционной болезни. Рассмотрение особенностей протекания лихорадки при распространенных инфекциях. Определение особенностей применения антибиотиков. Исследование симптомов аденовирусной инфекции.
реферат, добавлен 04.07.2015Изучение роли наследственных факторов в возникновении патологических симптомов и признаков в организме человека. Основная цель медико-генетической службы. Этические правила на этапах консультирования. Анонимный скрининг с эпидемиологическими целями.
презентация, добавлен 06.11.2013Диагностика заболеваний печени по результатам мониторинга состояния больного путем изучения его биохимического анализа крови. Проблемы современных способов диагностирования. Полное или частичное внедрение автоматизированных систем диагностики заболеваний.
реферат, добавлен 28.05.2015Обзор различных вариантов скрининга заболеваний шейки матки, включая кольпоскопическое исследование, в клинической тактике лечения предраковых заболеваний. Кольпоскопия как надежный инструмент для выявления цервикальных интраэпителиальных неоплазий.
статья, добавлен 13.06.2023Изучение причины врожденных дефектов органа зрения и близлежащих структур. Рассмотрение преимуществ диагностики аномалий развития черепа плода. Охарактеризованы особенности определения маркеров глубоко инвалидизирующих наследственных заболеваний.
статья, добавлен 16.03.2019Дисплазия и рак шейки матки. Изучение возможности метода инфракрасной спектрометрии в ранней диагностике доброкачественных и злокачественных заболеваний шейки матки. Выявлено наиболее информативный скрининговый метод для диагностики патологии шейки матки.
статья, добавлен 31.12.2019Использование в передвижных маммографических кабинетах рентгеновских и ультразвуковых диагностических средств. Эффективность применения методов лучевой диагностики при проведении скрининга по выявлению заболеваний молочной железы женского населения.
статья, добавлен 27.07.2016Критерии целесообразности разработки и проведения программ скрининга в отношении анемии. Причины железодефицитного состояния у пожилых лиц. Методы определения гемоглобина, пограничные результата. Скрининг на анемию и профилактика данного заболевания.
реферат, добавлен 15.07.2010Исследование проблемы возрастания артериальной гипертензии у пожилых людей как одной из распространенных заболеваний сердечно-сосудистой системы. Определение этиологии, патогенеза, клинических симптомов, методов диагностики и лечения заболевания.
статья, добавлен 17.04.2019Классификация заболеваний ушей. Анатомическое строение органов слуха. Причины возникновения заболеваний. Методы диагностики. Тимпанометрия как безболезненное исследование функции среднего уха. Диагностика при помощи отоскопа. Сущность импедансометрии.
презентация, добавлен 15.03.2018Скрининговая программа дородовой диагностики и профилактики врожденных и наследственных заболеваний у детей. Лечение врожденного гипотиреоза, предотвращающее задержку роста и умственный дефицит. Работа неонатолога, детского отоларинголога и сурдолога.
статья, добавлен 12.01.2018