Неонатальный скрининг
Сущность неонатального скрининга. Исследование крови методом тандемной масс-спектрометрии. Список дополнительных 11 заболеваний. Сроки проведения диагностики. Описание симптомов ряда наиболее распространенных врожденных наследственных заболеваний.
Подобные документы
Заболевание печени. Методы лучевого обследования. Кисты печени различной этиологии. Заболевания желчевыводящих путей, селезенки и поджелудочной железы. Принципы лучевой диагностики заболеваний органов пищеварения. Лучевое исследование печени с УЗИ.
реферат, добавлен 19.10.2024Исследование структуры и динамики протеомики и транскриптомики плазмы крови. Их клиническое исследование для диагностики заболеваний. Суть и реализация проекта "Геном человека". Функции белков плазмы крови. Строение иммуноглобулина и норма фибриногена.
реферат, добавлен 15.04.2014Изучение постинсультных генерализованных тревожных расстройств (ГТР). Инструменты для их скрининга и диагностики. Частота ГТР у больных инсультом по данным различных исследований. Исследование частоты дополнительных симптомов тревоги и их специфичности.
статья, добавлен 07.02.2014Популяционно-генетическое исследование фенотипической частоты наследственных заболеваний и врожденных пороков развития среди детского населения до 14 лет. Выявление высокого уровня мультифакториального и аутосомно-рецессивного типов наследования.
статья, добавлен 03.01.2013Понятие и виды аутоиммунных заболеваний. Лабораторные тесты для диагностики аутоиммунных заболеваний печени. Методологические особенности оценки результатов аутоиммунных тестов. Алгоритм диагностики симптоматических и асимптоматических заболеваний печени.
презентация, добавлен 23.10.2015Анализ взаимосвязи мутационного процесса и наследственного заболевания. Оценка факторов, вызывающих мутации наследственного аппарата. Определение основных методов лечения. Анализ способов профилактики наследственных и врожденных пороков развития.
реферат, добавлен 11.05.2016Эндоскопическое исследование – один из наиболее распространенных методов диагностики заболеваний желудка. Динамическое наблюдение и консервативная терапия - составляющие оптимальной методики ведения пациентов с неосложненными резидуальными полипами.
автореферат, добавлен 09.02.2020Особенности кроветворения у детей. Описание этиологии, патогенеза, источников, классификации, клинических симптомов, основных методов диагностики и лечения железодефицитной анемии (малокровия), ревматизма, врожденных и приобретенных пороков сердца.
презентация, добавлен 26.12.2016Исследование проблемы выявления ранних форм онкоурологических заболеваний. Рассмотрение статистики в данной сфере. Анализ стадирования заболеваний, которое проводилось по результатам оперативного лечения и данным дополнительных методов обследования.
статья, добавлен 10.11.2017Анализ принципов ранней диагностики онкологических заболеваний у женщин, подверженных высокому наследственному риску онкологических заболеваний молочной железы и яичника. Оценка причастности мутаций заболеваемости рака яичников у жительниц юга России.
автореферат, добавлен 13.01.2018- 86. Пневмония
Симптоматика и основные методы диагностики пневмонии - одного из наиболее распространенных инфекционных заболеваний нижних дыхательных путей. Современные методы лечения, выбор наиболее эффективных и безопасных лекарственных средств, период реабилитации.
реферат, добавлен 22.11.2012 Обзор биомаркеров, изучаемых в настоящее время в качестве потенциальных методов диагностики различных нервно-психических заболеваний. Роль метаболомики в изучении механизмов развития психических расстройств. Изучение белков с помощью масс-спектрометрии.
статья, добавлен 25.11.2020Общая клиническая картина различных групп заболеваний верхних дыхательных путей и брюшной полости, симулирующих "острый живот". Морфологические основы их сходства, проявление характерных болей. Анализ некоторых видов заболеваний, описание их симптомов.
лекция, добавлен 15.01.2010Скрининг как наиболее частые генетические мутации. Фенилкетонурия как заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот и приводящее к поражению центральной нервной системы. Дефицит фермента фенилаланин-4-гидроксилаза. Симптомы фенилкетонурии.
презентация, добавлен 07.04.2012Методы визуального (очагового) уплотнения легочной ткани. Диагностика врожденных бронхолегочных заболеваний у детей. Хроническая дыхательная недостаточность. Нативные рентгенологические методики. Особенности патологии легких и плевры у новорожденных детей
презентация, добавлен 23.12.2015Эпидемиология, клиника, диагностика наиболее распространенных паразитарных заболеваний у детей. Этиология и патогенез. Классификация гельминтозов. Клинические симптомы, синдромы паразитарных заболеваний. Основные подходы для лечения паразитозов.
реферат, добавлен 28.02.2022Изучение необходимости скрининга на глаукому, который направлен на раннее выявление признаков заболевания и предотвращение его прогрессирования. Изучение научных трудов на тему ранней диагностики глаукомы. Результаты обязательной офтальмотонометрии.
статья, добавлен 20.09.2018Выявление наиболее значимых факторов риска в возникновении заболеваний тканей пародонта. Анализ связи неинфекционных болезней с поражением зубов и полости рта. Этапы профилактики стоматологических заболеваний. Проведения плановой санации детей.
статья, добавлен 31.12.2019Изучение гельминтозов: аскаридоза, энтеробиоза и описторхоза. Описание их этиологии, эпидемиологии, патогенеза, клинических симптомов, основных осложнений и сопутствующих заболеваний. Методы постановки диагноза, способы лечения, профилактика заболеваний.
реферат, добавлен 14.03.2017Компоненты комплексных мер противораковой борьбы. Определение понятий "ранняя диагностика и скрининг". Статистика распространённости. Рак молочной железы, обследование больных. Методика пальпации молочных желез и лимфатических узлов. Скрининг на рак.
курсовая работа, добавлен 11.12.2021Понятие иммунного ответа. Общие принципы иммунодиагностики инфекционных заболеваний. Особенности применяемых методов. Сущность и значение кожных проб. Диагностика вирусных, бактериальных, грибковых и внутриутробных инфекций, паразитарных заболеваний.
реферат, добавлен 04.07.2010Отличия инфекционных заболеваний от соматических заболеваний. Методы диагностики инфекционных заболеваний и их значение. Применение кожно-аллергических тестов для аллергической диагностики бруцеллеза, туляремии, сибирской язвы, токсоплазмоза и орнитоза.
курсовая работа, добавлен 16.09.2021Изучение этиологии, патогенеза, основных клинических симптомов, сопутствующих заболеваний, источников, особенностей диагностики гепатита и цирроза печени. Сестринские вмешательства и сбор информации при первичном обследовании. Методы лечения заболеваний.
презентация, добавлен 05.04.2017Определение и классификация активной ретинопатии недоношенных. Принципы организации неонатального скрининга, мониторинга и диагностики ретинопатии недоношенных. Условия офтальмологического обследования. Критерии завершения скрининга детей группы риска.
реферат, добавлен 20.12.2018Рассмотрение основных групп канцерогенов: физические, химические и биологические. Описание факторов риска опухолевых заболеваний. Сущность онкопрофилактики как комплекса мероприятий, направленных на предупреждение развития опухолевых заболеваний.
доклад, добавлен 23.11.2015