Хромосомные болезни человека, обусловленные изменением структуры и числа половых хромосом
Этиология и патогенез хромосомных болезней, обусловленных аномалиями половых хромосом. Синдромы, связанные с числовыми и структурными изменениями половых хромосом. Синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром "кошачьего крика".
Подобные документы
Исследование метода получения и культивирования клеток периферической крови. Характеристика отдельных плеч индивидуальных хромосом с укороченными и удлиненными теломерными последовательностями у пациентов с бронхиальной астмой и здоровых доноров.
статья, добавлен 20.10.2020Внешнесекреторные функции желез, образование и выделение мужских и женских половых гормонов. Болезни женских половых желез, опухоли и другие поражения яичников, сопровождающиеся нарушением секреции. Комплексное изучение причин бесплодия у женщин.
реферат, добавлен 20.04.2015Изучение особенностей лечебно-профилактической деятельности медицинской сестры и акушерки в помощи с воспалительными заболеваниями женских половых органов. Этиология, факторы риска, патогенез, клиническая картина и особенности диагностики ВЗЖПО.
курсовая работа, добавлен 18.05.2021Анатомо-физиологические особенности ЦНС у детей с умственной отсталостью и задержкой психического развития. Олигофрения, обусловленная асфиксией при рождении или механической травмой. Олигофрения при аномалиях половых хромосом, врожденном сифилисе.
реферат, добавлен 11.04.2012Понятие и клиническая картина синдрома кошачьего крика. Причины ее возникновения и подходы к лечению, прогноз на жизнь. Характер проявления сопутствующих заболеваний. Принципы профилактики данного синдрома и его диагностика во время беременности.
презентация, добавлен 15.05.2023Значение воспалительных заболеваний женских половых органов и ведущая роль в стойком нарушении репродуктивной функции женщин. Механизмы защиты внутренних половых органов. Виды инфекций и путь инфицирования половых органов женщины, генитальный туберкулёз.
реферат, добавлен 08.12.2011Нормальная половая дифференцировка, ее этапы и механизмы, возможные нарушения. Ложный и истинный гермафродитизм. Аномалии половых хромосом. Симптоматика смешанной дисгенезии гонад. Мужской и женский псевдогермафродитизм. Гистологическая диагностика.
реферат, добавлен 12.03.2016Предмет и проблематика медицинской генетики. Клетка как основная единица биологической активности. Исследование строения хромосом. Жизненный цикл клетки. Митоз, его значение. Строение и размножение половых клеток. Гаметогенез, мейоз, патология мейоза.
доклад, добавлен 21.04.2023Этиология, патогенез аномалий и факторы риска развития женских половых органов. Пороки развития матки и влагалища. Атрезия гимена (девственной плевы). Патогномоничные симптомы при однорогой матке. Внутриматочная перегородка. Диагностика и лечение.
презентация, добавлен 06.05.2017Выявление системных соматических изменений, затрагивающих связочный аппарат, хрящ, кожу, костную систему. Выявление причины болезни, диагностики, этиологии и патогенез. Исследование причин заболевания и лечение наследственного синдрома ломкой Х-хромосомы.
статья, добавлен 22.02.2019Основные отличия гетерохроматина от эухроматина. Предположение З.А. Медведева о возрастных изменениях гетерохроматиновых районов хромосом человека. Исследование увеличения околоцентромерного гетерохроматина отдельных хромосом при почечной патологии.
статья, добавлен 18.07.2013Понятие и особенности хромосомных болезней человека. Классификация хромосомных патологий по типу мутаций. Частичные трисомии и моносомии. Исследование специфических симптомов болезни Дауна. Изменения содержания в хромосоме структурного гетерохроматина.
контрольная работа, добавлен 23.01.2013Адреногенитальный синдром как наследственная патология, связанная с недостаточной выработкой ферментов корой надпочечников, сопровождающееся избытком половых гормонов и недостатком глюкокортикоидов. Распространенность адреногенитального синдрома.
презентация, добавлен 09.07.2020Классификация воспалительных заболевании женских половых органов. Воспалительные заболевания наружных и внутренних половых органов. Понятие бесплодного брака. Причины и формы женского бесплодия. Виды мужского бесплодия. Экстракорпоральное оплодотворение.
презентация, добавлен 09.04.2024Определение механических, термических и химических факторов, влияющих на возникновение воспалительных заболеваний женских половых органов. Факторы, препятствующие попаданию и распространению инфекции в организме. Распространение инфекции в половых путях.
реферат, добавлен 23.09.2017Хромосомные болезни у новорождённых, механизмы нарушений. Классификация хромосомных болезней по типу мутаций. Возникновение в гаметах или зиготе на первых этапах её дробления хромосомного нарушения. Избыток хромосомного материала при триплоидии.
реферат, добавлен 07.06.2015Воспалительные заболевания женских половых органов как важная медико-социальная проблема, причины воспаления. Рассмотрение основных сведений о них. Значение роли медсестры при ведении больных с воспалительными заболеваниями женских половых органов.
реферат, добавлен 12.12.2014Классификация повреждений женских половых органов. Особенности повреждения половых органов после полового акта (разрывы), проникновения инородных тел, травмы бытового характера, нанесенные острым предметом, ушибы, колотые, резаные и пулевые ранения.
доклад, добавлен 01.06.2014Развитие половых органов в процессе эмбриогенеза и после рождения, его основные этапы и значение. Предпосылки и особенности появления врожденных пороков развития половых органов, а также пороков, связанных с окружающей средой. Их влияние на жизнь мужчин.
реферат, добавлен 06.04.2016Характеристика основных видов наследственных заболеваний. Изучение соматических хромосомных нарушений. Рассмотрение особенностей синдромов Дауна и Патау. Исследование и диагностика наследственных заболеваний. Причины развития синдрома кошачьего крика.
реферат, добавлен 30.10.2013- 71. Синдром Патау
Хромосомная аномалия, синдром, при котором у пациента есть дополнительная 13 хромосома, в связи с нерасхождением хромосом при мейозе. Возникновение дефектов сердца и почек, кроме других особенностей, характерных для синдрома Патау. Нарушение развития.
статья, добавлен 22.12.2015 Врожденные аномалии половых органов у мужчин: анорхизм, монорхизм и полиорхизм. Диагностика крипторхизма, врожденного фимоза и евнухоидизма в раннем возрасте, их симптомы и признаки. Профилактика и лечение аномалий развития половых органов у мужчин.
реферат, добавлен 23.03.2015- 73. Болезни почек
Структурно-функциональный принцип классификации заболеваний почек, нефрологические синдромы как клиническое выражение воздействия различных повреждающих факторов. Этиология гломерулярных и тубулярных болезней, патологические изменения структур почки.
статья, добавлен 07.07.2013 Зависимость тонуса женских половых органов от правильного функционирования всех систем организма, уровня половых гормонов, возраста. Неправильное положение органов в полости таза, симптомы, классификация и лечение опущения и выпадения влагалища и матки.
реферат, добавлен 09.09.2013Совокупность признаков (число, размеры, форма и т.д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма. Идиограмма: информация, полученная в результате анализа дифференциально окрашенных хромосом.
презентация, добавлен 29.03.2017