Хромосомные болезни человека, обусловленные изменением структуры и числа половых хромосом
Этиология и патогенез хромосомных болезней, обусловленных аномалиями половых хромосом. Синдромы, связанные с числовыми и структурными изменениями половых хромосом. Синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром "кошачьего крика".
Подобные документы
Синдром Дауна (трисомия) – одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом. Внешние признаки ребенка Дауна.
реферат, добавлен 06.05.2016Наследственные заболевания с аномалиями размеров и формы зубов. Генетические факторы агенезии зубов. Аутосомно-рецессивные болезни и синдромы с недостаточным количеством зубов. Синдром Халлерманна-Штрайфа. Эктодермальная дисплазия и расщелины губы/неба.
реферат, добавлен 10.12.2017Генетика в современном понимании – наука о наследственности и её изменчивости. Выявление причин первоначальных нарушений в системе хромосом, а так же изучение механизма развития хромосомных болезней. Классификация и характер наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 07.11.2016Этиология, патогенез, клиническое течение язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки. Болезни оперированного желудка: демпинг-синдром, гипогликемический синдром, синдром приводящей петли. Принципы лечения и реабилитации после резекции желудка.
курсовая работа, добавлен 19.12.2017Ведущее место хромосомных аномалий в структуре наследственной патологии человека. Основные методы дифференциальной окраски, дающие более полное представление о кариотипе благодаря идентификации хромосом набора и большинства структурных перестроек.
статья, добавлен 20.02.2019Диагностика, реабилитация, профилактика и терапия наследственных болезней. Генные, хромосомные и геномные мутации. Медико-генетические консультации, пренатальная диагностика. Связь между наследственными заболеваниями и нарушениями в системе хромосом.
реферат, добавлен 12.03.2015Характеристика ревматоидного артрита. Суть патологического процесса, клиническая картина. Суставной синдром при остеоартрозе, клинические признаки заболевания. Описание синдрома при подагре. Острый подагрический артрит. Этиология и патогенез ревматизма.
контрольная работа, добавлен 26.06.2011Принципы классификации пороков развития женских половых органов. Пороки, обусловленные повреждением тератогенными факторами эмбриона. Полная аплазия влагалища и матки. Аплазия влагалища при функционирующей матке. Атрезия гимена (девственной плевы).
презентация, добавлен 23.09.2023Характеристика наиболее распространенных заболеваний половых органов среди женщин репродуктивного возраста. Диагностика анамнеза пациенток с бактериальным вагинозом. Бактериологическое исследование состояния микрофлоры половых путей супружеских пар.
статья, добавлен 27.05.2021Время закладки наружных гениталий. Развитие наружных половых органов при физиологическом и патологическом течении беременности. Сроки феминизации наружных гениталий и эндокринная активность фетальных надпочечников. Развитие мужских половых органов.
реферат, добавлен 22.03.2015Определение ожирения, его эпидемиология, этиология и патогенез. Нейрогенные и эндокринные варианты ожирения, его метаболический, инсулиновый, гипотиреоидный и надпочечный механизмы. Изменения в организме при ожирении. Болезни, причинно с ним связанные.
реферат, добавлен 02.05.2015Особенности возникновения и течения наследственных болезней. Выявление основных вариантов нарушений синтеза ферментов. Анализ клинико-генеалогического метода, основанного на составлении родословных больных. Исследование аномалий неполовых хромосом.
статья, добавлен 30.03.2019Изучение структуры заболеваемости у детей с опухолями половых органов. Закономерности клинического течения заболевания в зависимости от локализации опухоли и ее гистологической структуры. Основные прогностические факторы, влияющие на результаты лечения.
автореферат, добавлен 29.12.2017Предпосылки для возникновения хромосомных аберраций, появление в клетке двунитевых разрывов ДНК. Эволюционно отработанный механизм, позволяющий сохранять постоянной физико-химическую и морфологическую организацию хромосом в ряду клеточных поколений.
статья, добавлен 10.03.2019Вклад Давиденко в развитие генетики. Генные и хромосомные наследственные болезни. Аутосомно-доминирующий тип наследования. Робинова синдром, клинические признаки. Ахондрогенез, адреногенетальный синдром. Родословная с х-сцепленным типом наследования.
презентация, добавлен 25.11.2012Физические признаки флегмоны уретры. Острые заболевания мошонки. Обнаружение воспаления крайней плоти. Повреждение половых органов инородными телами. Признаки болезни Пейрони. Перекрут семенного канатика. Дифференциальная диагностика стетоскопом Допплера.
реферат, добавлен 10.02.2014"Синдром Кушинга" - заболевания, обусловленные гиперкортизолемией. Их этиология и классификация. Описание надпочечниковой недостаточности - гипофункции коры надпочечников, дефицита глюкокортикоидов и минералокортикоидов. Первичный гиперальдостеронизм.
реферат, добавлен 03.07.2010Основні характеристики С-поліморфізму хромосом в умовах нормального пренатального і постнатального розвитку людини, характерні прояви центромерної нестабільності. Розробка рекомендацій щодо врахування даних ознак в практиці медико-генетичних досліджень.
автореферат, добавлен 23.08.2014Понятие хромосомных болезней, их причины и классификация. Клинические проявления врожденных хромосомных болезней. Характеристика и сущность гермафродитизма как интерсексуального состояния. Особенности и лечение ложного и истинного гермафродитизма.
статья, добавлен 26.09.2017Общая классификация пороков развития женских половых органов. Анализ данных статистики. Аномалии развития наружных и внутренних женских половых органов, клинические проявления. Методы диагностики аномалий их развития. Коррекция. Меры профилактики.
курсовая работа, добавлен 18.02.2020Причины развития туберкулеза мочевых и половых органов, их первые клинические проявления. Патогенез и патологическая анатомия заболеваний. Особенности диагностики внелегочных форм туберкулеза, установление их природы. Лечение, диспансерное наблюдение.
реферат, добавлен 23.10.2017Токсидермия - острое воспалительное заболевание кожных покровов и слизистых оболочек, развивающееся под действием гематогенного распространения аллергена. Этиология, патогенез, клиническая картина заболевания. Синдром Лайела, его диагностика и лечение.
реферат, добавлен 27.02.2020Эпидермальный токсический некролиз как токсико-аллергическое поражение кожного покрова. Синдром Стивенса-Джонсона - очень тяжёлая форма многоформной эритемы, при которой возникают пузыри на слизистой оболочке полости рта, горла и половых органов.
презентация, добавлен 06.04.2015FISH-анализ ядер МСК (мультипотентные мезенхимные стромальные клетки) на ранних и поздних пассажах с применением центромерных зондов к хромосомам 6, 12, 18, X. Кариологические характеристики положений центромер хромосом в полученных ядрах клеток МСК.
автореферат, добавлен 02.08.2018Практическое исследование роли эндогенных половых гормонов в патогенезе инфаркта миокарда, связанного с артериальным тромбозом. Оценка положительного влияния тестостерона на тромбоз, фибринолиз и регенерацию тканей сердца в процессе лечения болезни.
статья, добавлен 24.03.2018