Спектр спонтанных хромосомных аномалий на разных стадиях развития
Ведущее место хромосомных аномалий в структуре наследственной патологии человека. Основные методы дифференциальной окраски, дающие более полное представление о кариотипе благодаря идентификации хромосом набора и большинства структурных перестроек.
Подобные документы
- 51. Основы генетики
Мейоз: сущность и биологическое значение. Химический состав хромосом. Генетический пол в популяциях людей. Основные положения хромосомной теории наследственности. Обзор хромосомных болезней, обусловленных гетероплоидией аутосом и половых хромосом.
шпаргалка, добавлен 01.12.2016 Хромосомные болезни как наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. Этиология и патогенез хромосомных болезней, обусловленных аномалиями половых хромосом. Характеристика и клиника связанных с ними симптомов.
реферат, добавлен 12.12.2022Разработка автоматизированного анализатора ДНК и РНК для определения специфических молекул РНК и ДНК в биопробах в присутствии миллионов других молекул. Использование цитогенетического анализа для выявления крупных хромосомных аномалий в области генома.
презентация, добавлен 30.11.2022- 54. Ортодонтия
Современные представления о механизме развития, роста лицевого скелета и становления прикуса. Классификации зубочелюстных аномалий и методы диагностики в ортодонтии. Принципиальные основы профилактики и лечения аномалий и деформаций зубочелюстной системы.
учебное пособие, добавлен 08.06.2014 Основные варианты и частота аномалий желчного пузыря, их роль в генезе хронического холецистита у детей. Анализ результатов хирургического лечения аномалий желчного пузыря и желчевыводящих протоков путем изучения особенностей клинического течения.
автореферат, добавлен 24.01.2018Анализ истории изучения синдрома Ангельмана. Характеристика основных критериев диагноза болезни и причин ее возникновения. Исследование наличия у родителей будущего ребенка различных хромосомных аномалий. Особенность диагностики генетического дефекта.
статья, добавлен 11.03.2019- 57. Геномные мутации
Характеристика видов геномных мутаций - гаплоидных, полиплоидных и анеуплоидных. Мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом. Клиническая характеристика генных и хромосомных мутаций.
презентация, добавлен 10.11.2019 Эпидемиологические, клинические и лабораторные проявления врожденных аномалий развития почек, лидирующих по частоте в группе врожденных пороков развития мочевой системы у детей. Определение факторов риска возникновения врожденных аномалий развития почек.
автореферат, добавлен 27.02.2018- 59. Ортодонтия
Современные представления о механизме развития, роста лицевого скелета и становления прикуса. Классификации зубочелюстных аномалий и методы диагностики в ортодонтии. Принципиальные основы профилактики и лечения аномалий и деформаций. Нижняя ретрогнатия.
книга, добавлен 04.02.2015 Определение наследственных болезней человека как заболеваний, обусловленных мутациями генома клетки. Причины таких заболеваний как синдром Марфана, муковисцидоз, гемофилия. Нарушение плоидности, числа или структуры хромосом при хромосомных болезнях.
презентация, добавлен 06.12.2012Общая классификация пороков развития женских половых органов. Анализ данных статистики. Аномалии развития наружных и внутренних женских половых органов, клинические проявления. Методы диагностики аномалий их развития. Коррекция. Меры профилактики.
курсовая работа, добавлен 18.02.2020Исследование спектра и частоты хромосомных аберраций стабильного и нестабильного типов в лимфоцитах периферической крови лиц, подвергшихся облучению при различных ситуациях. Зависимость частоты хромосомных аберраций при воздействии бета-излучения.
автореферат, добавлен 25.12.2017Рождаемость с врожденными аномалиями развития в Республике Узбекистан, их основные причины. Взаимосвязь между возникновением врожденных аномалий развития и социально–гигиеническим положением семьи. Психическое состояния женщин в период беременности.
статья, добавлен 22.07.2013Роль правильной оценки тонуса и сократительной деятельности матки в выявлении аномалий родовых сил. Готовность организма женщины к родам. Этиология и патогенез аномалий родовой деятельности. Патологический прелиминарный период. Профилактика аномалий.
реферат, добавлен 17.12.2012Классификация хромосомных мутаций. Симптомы болезни кошачьего крика. Виды и причины возникновения хромосомных патологий. Диагностика и лечение синдрома Дауна. Клинические симптомы болезни Патау. Кариотип при синдроме Дауна. Симптомы синдрома Эдвардса.
презентация, добавлен 15.01.2016Этиология и патогенез зубочелюстных аномалий, показания к хирургическому лечению. Виды перемещения и силы применяемые в ортодонтии. Клинические и параклинические методы диагностики. Методы лечения и устранения аномалий, ортодонтические аппараты.
реферат, добавлен 29.03.2010Понятие "врожденной" и "наследственной" болезни. Факторы, вызывающие пороки развития плода. Примеры врожденных пороков и наиболее распространенных аномалий развития. Особенности клинико-генеалогического метода. Основные этапы проведения анализа.
презентация, добавлен 21.02.2016Изучение особенностей механизмов развития кариеса и заболеваний пародонта у лиц с зубочелюстными аномалиями. Определение "зон риска" развития основных стоматологических заболеваний, сложившихся в результате аномалий зубов, зубных рядов, аномалий окклюзии.
автореферат, добавлен 23.01.2018Рассмотрение сущности спонтанных и индуцированных мутаций. Основные виды генных, хромосомных и геномных мутаций. Симптоматика и лечение болезни Дауна. Клинические проявления и течение синдромов Патау, Эдварса, Лежена, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера.
статья, добавлен 03.03.2018Врожденный порок развития как стойкие морфологические изменения органа или всего организма, выходящие за пределы вариаций их строения. Антенатальная диагностика врожденной хирургической патологии. Профилактика врожденных пороков и хромосомных нарушений.
статья, добавлен 15.03.2019Развитие хромосомных болезней вследствие изменения количества вещества какой-то части генетической информации в сторону избытка или недостатка. Классификация и характеристика хромосомных болезней. Клинические проявления синдрома Шерешевского-Тернера.
реферат, добавлен 29.03.2015Развитие классификаций зубочелюстных аномалий. Клиническая картина при зубочелюстных аномалиях. Аномалии величины челюстей, положения челюстей в черепе, соотношения зубных рядов, формы и величины зубных дуг. Профилактика и лечение зубочелюстных аномалий.
реферат, добавлен 18.12.2012Генетика в современном понимании – наука о наследственности и её изменчивости. Выявление причин первоначальных нарушений в системе хромосом, а так же изучение механизма развития хромосомных болезней. Классификация и характер наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 07.11.2016Анализ механизмов образования хромосомных аномалий и нестабильности, приводящих к широкому спектру заболеваний у детей. Анализ результатов молекулярного кариотипирования и изменений генных сетей у детей с заболеваниями центральной нервной системы.
статья, добавлен 14.07.2021Понятие и характеристика различных типов аномалий почек: дистопия, подковообразная и губчатая почка, гипоплазия, поликистоз, солитарные кисты. Основные внешние и внутренние факторы, влияющие на формирование данных аномалий развития данного органа.
презентация, добавлен 26.03.2015