Спектр спонтанных хромосомных аномалий на разных стадиях развития

Ведущее место хромосомных аномалий в структуре наследственной патологии человека. Основные методы дифференциальной окраски, дающие более полное представление о кариотипе благодаря идентификации хромосом набора и большинства структурных перестроек.

Подобные документы

  • Причины развития рецидивов при часто встречающихся зубочелюстных аномалиях. Характеристика анатомических и физиологических предпосылок развития рецидивов аномалии прикуса. Специфика дефектов костной ткани, определение длительности ретенционного периода.

    презентация, добавлен 17.03.2015

  • Понятие, основные причины возникновения и механизмы хромосомных аберраций. Хромосомные аберрации, их типы и значение, основные предпосылки и методы диагностирования. Наиболее частые аутосомные нарушения, подходы к их диагностике и принципы лечения.

    реферат, добавлен 04.07.2012

  • Классификация аномалий мочеполовой системы. Изучение аномалий мужских половых органов. Клинические проявления и лечение нефроптоза. Вероятность рубцового сморщивания почки у пациентов с рефлюксом. Аномалии мочевого пузыря и мочеиспускательного канала.

    презентация, добавлен 08.12.2020

  • Ознакомление со статистикой врожденных аномалий мочеполовой системы. Рассмотрение генных причин изолированных аномалий и синдромов с преобладанием фенотипа у человека. Исследование генов, регулирующих развитие почек и верхних мочевыводящих путей.

    статья, добавлен 07.11.2017

  • Характеристика хромосомных болезней как наследственных заболеваний, обусловленных изменением числа или структуры хромосом. Классификация наследственных болезней. Описание особенностей синдрома Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского-Тёрнера, "Кошачьего крика".

    реферат, добавлен 22.05.2018

  • Обзор генетического аппарата человека - структура и классификация генов, их взаимодействие, возможные мутации. Факторы, влияющие на изменчивость наследственного материала (патология), ее профилактика. Анализ хромосомных синдромов, механизмов их развития.

    реферат, добавлен 21.10.2009

  • Исследование кисты почек как наиболее часто встречающейся разновидности аномалий структуры паренхимы почек. Анализ частоты встречаемости различных вариантов кист почек на основе классификации M. Bosniak. Основные черты патологии, ее этиология и патогенез.

    статья, добавлен 09.06.2018

  • Основные группы антимутагенов и механизм их действия. Применение метода учета хромосомных аберраций в клетках костного мозга мышей in vivo. Исследование влияния комбинаций аспартама и бета-каротина на кластогенные эффекты мутагенов в остром эксперименте.

    диссертация, добавлен 28.12.2013

  • Основные отличия гетерохроматина от эухроматина. Предположение З.А. Медведева о возрастных изменениях гетерохроматиновых районов хромосом человека. Исследование увеличения околоцентромерного гетерохроматина отдельных хромосом при почечной патологии.

    статья, добавлен 18.07.2013

  • Рассмотрение классификации современных наследственных болезней. Прогнозирование здоровья плода в медико-генетических лабораториях. Диагностика наследственного заболевания на ранних стадиях. Изучение нарушений в генах, хромосомах и хромосомных наборах.

    реферат, добавлен 28.05.2014

  • Риск хромосомной патологии (болезни Дауна). Исследование фетальной ДНК, образующейся в результате апоптоза клеток эмбриона и плода, в кровотоке матери. Ультразвуковое исследование плода. Биопсия ворсин хориона, биопсия плаценты, кордоцентез и амниоцентез.

    реферат, добавлен 06.02.2019

  • Рассмотрение особенностей применения внутриутробного ультразвукового исследования для выявления врожденных аномалий плода. Исследование результатов анкетирования беременных родильниц для выявления отношения к УЗИ диагностике и понимания данного метода.

    статья, добавлен 14.10.2024

  • История исследований, посвященных изменениям хромосом опухолевых клеток. Структурные изменения кариотипа: транслокация, делеция, инверсия, инсерция, изохромосома и дериват. Клиническое и биологическое значение хромосомных аберраций при гемобластозах.

    реферат, добавлен 15.07.2010

  • Морфологические особенности зубочелюстных аномалий. Классификация врожденных расщелин верхней губы, мягкого неба. Раннее ортодонтическое лечение детей с расщелинами. Виды обтураторов для неба. Лечение верхней губы с деформацией кожнохрящевого отдела носа.

    презентация, добавлен 25.12.2020

  • Анализ основных принципов лечения аномалий зубочелюстной системы. Классификация и общая характеристика ортодонтических аппаратов. Описание условий, необходимых для исправления зубочелюстных аномалий. Биомеханика ортодонтического передвижения зубов.

    лекция, добавлен 06.05.2014

  • Анализ применения ультразвуковой диагностики для выявления врождённых аномалий плода. Причины их появления. Заболевания, которые могут быть выявлены. Оценка отношения к данному методу исследований со стороны беременных родильниц. Частота проведения УЗИ.

    статья, добавлен 09.08.2022

  • Определение понятия наследственных болезней, как заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Характеристика генных болезней (муковисцидоза) и критериев разных типов наследования: аутосомно-рецессивного, митохондриального.

    реферат, добавлен 05.06.2014

  • Понятие и строение поджелудочной железы и желчных протоков, методы их диагностики. Изучение аномалий и пороков их развития: острый и хронический панкреатит, кисты и свищи, опухоли, инсулинома, гастринома, глюкагонома и бинома, основные методы их лечения.

    реферат, добавлен 18.04.2015

  • Тенденция к росту частоты зубочелюстных аномалий у детей. Распространенность зубочелюстных аномалий как один из интегральных показателей, характеризующих состояние здоровья детей в конкретном регионе. Оценка гигиенического состояния полости рта у детей.

    статья, добавлен 31.12.2019

  • Классификация морфогенетических аномалий развития мозга. Причины возникновения эмбриональной патологии нервной системы. Природа чувствительности нейроэпителиальных клеток к внешним воздействиям. Последствия остановки нейруляции в постнейропорной зоне.

    контрольная работа, добавлен 06.08.2017

  • Болезни органов пищеварения - заболевания, занимающие ведущее место в структуре соматической патологии детей. Наследственность, отягощенная аллергическими заболеваниями - фактор риска развития атопии, который регистрируется у каждого третьего ребёнка.

    статья, добавлен 20.02.2020

  • Хромосомные и геномные мутации как причина хромосомных болезней человека. Этиология наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Классификация генных болезней по характеру нарушения обмена веществ.

    презентация, добавлен 25.11.2020

  • Причины увеличения доли наследственной патологии в структуре заболеваемости и смертности населения. Общая характеристика генетически предрасположенных заболеваний. Мутации в структурных генах. Наследственные нарушения обмена в кровяных эритроцитах.

    реферат, добавлен 27.10.2017

  • Частота морфологических и функциональных нарушений зубочелюстной системы у детей. Классификация зубочелюстных аномалий. Аномалии размеров, числа, формы и положения отдельных зубов. Аномалии зубных рядов и прикуса. Этиология различных видов аномалий.

    реферат, добавлен 04.12.2015

  • Человек как специфический объект генетического анализа. Изучение генеалогического, близнецового, биохимического и цитогенетического методов исследования генетики человека. Значение медико-генетического консультирования в современной медицинской практике.

    презентация, добавлен 04.12.2015

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.