Спектр спонтанных хромосомных аномалий на разных стадиях развития
Ведущее место хромосомных аномалий в структуре наследственной патологии человека. Основные методы дифференциальной окраски, дающие более полное представление о кариотипе благодаря идентификации хромосом набора и большинства структурных перестроек.
Подобные документы
Причины развития рецидивов при часто встречающихся зубочелюстных аномалиях. Характеристика анатомических и физиологических предпосылок развития рецидивов аномалии прикуса. Специфика дефектов костной ткани, определение длительности ретенционного периода.
презентация, добавлен 17.03.2015Понятие, основные причины возникновения и механизмы хромосомных аберраций. Хромосомные аберрации, их типы и значение, основные предпосылки и методы диагностирования. Наиболее частые аутосомные нарушения, подходы к их диагностике и принципы лечения.
реферат, добавлен 04.07.2012Классификация аномалий мочеполовой системы. Изучение аномалий мужских половых органов. Клинические проявления и лечение нефроптоза. Вероятность рубцового сморщивания почки у пациентов с рефлюксом. Аномалии мочевого пузыря и мочеиспускательного канала.
презентация, добавлен 08.12.2020- 104. Генетические причины врожденных заболеваний почек и верхних мочевыводящих путей. Обзор литературы
Ознакомление со статистикой врожденных аномалий мочеполовой системы. Рассмотрение генных причин изолированных аномалий и синдромов с преобладанием фенотипа у человека. Исследование генов, регулирующих развитие почек и верхних мочевыводящих путей.
статья, добавлен 07.11.2017 Характеристика хромосомных болезней как наследственных заболеваний, обусловленных изменением числа или структуры хромосом. Классификация наследственных болезней. Описание особенностей синдрома Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского-Тёрнера, "Кошачьего крика".
реферат, добавлен 22.05.2018Обзор генетического аппарата человека - структура и классификация генов, их взаимодействие, возможные мутации. Факторы, влияющие на изменчивость наследственного материала (патология), ее профилактика. Анализ хромосомных синдромов, механизмов их развития.
реферат, добавлен 21.10.2009Исследование кисты почек как наиболее часто встречающейся разновидности аномалий структуры паренхимы почек. Анализ частоты встречаемости различных вариантов кист почек на основе классификации M. Bosniak. Основные черты патологии, ее этиология и патогенез.
статья, добавлен 09.06.2018Основные группы антимутагенов и механизм их действия. Применение метода учета хромосомных аберраций в клетках костного мозга мышей in vivo. Исследование влияния комбинаций аспартама и бета-каротина на кластогенные эффекты мутагенов в остром эксперименте.
диссертация, добавлен 28.12.2013Основные отличия гетерохроматина от эухроматина. Предположение З.А. Медведева о возрастных изменениях гетерохроматиновых районов хромосом человека. Исследование увеличения околоцентромерного гетерохроматина отдельных хромосом при почечной патологии.
статья, добавлен 18.07.2013Рассмотрение классификации современных наследственных болезней. Прогнозирование здоровья плода в медико-генетических лабораториях. Диагностика наследственного заболевания на ранних стадиях. Изучение нарушений в генах, хромосомах и хромосомных наборах.
реферат, добавлен 28.05.2014Риск хромосомной патологии (болезни Дауна). Исследование фетальной ДНК, образующейся в результате апоптоза клеток эмбриона и плода, в кровотоке матери. Ультразвуковое исследование плода. Биопсия ворсин хориона, биопсия плаценты, кордоцентез и амниоцентез.
реферат, добавлен 06.02.2019Рассмотрение особенностей применения внутриутробного ультразвукового исследования для выявления врожденных аномалий плода. Исследование результатов анкетирования беременных родильниц для выявления отношения к УЗИ диагностике и понимания данного метода.
статья, добавлен 14.10.2024История исследований, посвященных изменениям хромосом опухолевых клеток. Структурные изменения кариотипа: транслокация, делеция, инверсия, инсерция, изохромосома и дериват. Клиническое и биологическое значение хромосомных аберраций при гемобластозах.
реферат, добавлен 15.07.2010Морфологические особенности зубочелюстных аномалий. Классификация врожденных расщелин верхней губы, мягкого неба. Раннее ортодонтическое лечение детей с расщелинами. Виды обтураторов для неба. Лечение верхней губы с деформацией кожнохрящевого отдела носа.
презентация, добавлен 25.12.2020Анализ основных принципов лечения аномалий зубочелюстной системы. Классификация и общая характеристика ортодонтических аппаратов. Описание условий, необходимых для исправления зубочелюстных аномалий. Биомеханика ортодонтического передвижения зубов.
лекция, добавлен 06.05.2014Анализ применения ультразвуковой диагностики для выявления врождённых аномалий плода. Причины их появления. Заболевания, которые могут быть выявлены. Оценка отношения к данному методу исследований со стороны беременных родильниц. Частота проведения УЗИ.
статья, добавлен 09.08.2022Определение понятия наследственных болезней, как заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Характеристика генных болезней (муковисцидоза) и критериев разных типов наследования: аутосомно-рецессивного, митохондриального.
реферат, добавлен 05.06.2014- 118. Поджелудочная железа
Понятие и строение поджелудочной железы и желчных протоков, методы их диагностики. Изучение аномалий и пороков их развития: острый и хронический панкреатит, кисты и свищи, опухоли, инсулинома, гастринома, глюкагонома и бинома, основные методы их лечения.
реферат, добавлен 18.04.2015 - 119. Структура ортодонтической заболеваемости у детей в период временного прикуса, проживающих в г. Чита
Тенденция к росту частоты зубочелюстных аномалий у детей. Распространенность зубочелюстных аномалий как один из интегральных показателей, характеризующих состояние здоровья детей в конкретном регионе. Оценка гигиенического состояния полости рта у детей.
статья, добавлен 31.12.2019 Классификация морфогенетических аномалий развития мозга. Причины возникновения эмбриональной патологии нервной системы. Природа чувствительности нейроэпителиальных клеток к внешним воздействиям. Последствия остановки нейруляции в постнейропорной зоне.
контрольная работа, добавлен 06.08.2017Болезни органов пищеварения - заболевания, занимающие ведущее место в структуре соматической патологии детей. Наследственность, отягощенная аллергическими заболеваниями - фактор риска развития атопии, который регистрируется у каждого третьего ребёнка.
статья, добавлен 20.02.2020Хромосомные и геномные мутации как причина хромосомных болезней человека. Этиология наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Классификация генных болезней по характеру нарушения обмена веществ.
презентация, добавлен 25.11.2020Причины увеличения доли наследственной патологии в структуре заболеваемости и смертности населения. Общая характеристика генетически предрасположенных заболеваний. Мутации в структурных генах. Наследственные нарушения обмена в кровяных эритроцитах.
реферат, добавлен 27.10.2017Частота морфологических и функциональных нарушений зубочелюстной системы у детей. Классификация зубочелюстных аномалий. Аномалии размеров, числа, формы и положения отдельных зубов. Аномалии зубных рядов и прикуса. Этиология различных видов аномалий.
реферат, добавлен 04.12.2015Человек как специфический объект генетического анализа. Изучение генеалогического, близнецового, биохимического и цитогенетического методов исследования генетики человека. Значение медико-генетического консультирования в современной медицинской практике.
презентация, добавлен 04.12.2015