Синдром Рубинштейна-Тейби
Cиндром Рубинштейна-Тейби - комплекс множественных врожденных аномалий и характеризуется умственной отсталостью, постнатальной задержкой роста. Генетические данные и патогенез заболевания. Принципы диагностики и методы лечения синдрома Рубинштейна-Тейби.
Подобные документы
- 51. Заражение СПИДом
Характеристика синдрома приобретенного иммунодефицита как совокупности проявлений подавления функций иммунной системы в результате поражения ее вирусом ВИЧ. Способы заражения, распространения, диагностики СПИДа, развитие заболевания и методы лечения.
реферат, добавлен 11.03.2011 Факторы нормальной венозной гемодинамики. Понятие варикоза, острого тромбофлебита, посттромбофлебитического синдрома: эпидемиология, этиология, патогенез, классификация. Методы диагностики и лечения (консервативное, хирургическое, склерозирующая терапия).
презентация, добавлен 27.09.2017Синдром Гудпасчера: его понятие, причины возникновения. Основные патоморфологические проявления синдрома Гудпасчера, его симптомы. Методы диагностики заболевания: лабораторные, инструментальные, диагностические. Программа обследования и лечение синдрома.
реферат, добавлен 02.05.2016Дифференциальная диагностика между формами летальных синдромов множественных птеригиумов. Проявления синдрома Жиллена-Прайс-Дэвиса. Обоснование рецессивного наследования синдрома Чена-Ван Регемортера. Множественные птеригиумы при синдроме Ноя-Лаксовой.
реферат, добавлен 04.10.2017- 55. Синдром Leopard
Характеристика синдрома множественных лентигинозных пятен, врожденного системного лентигиноза. Расшифровка аббревиатуры названия. Рассмотрение симптомов состояния и результатов проведенного обследования больного. Определение основных способов лечения.
презентация, добавлен 13.12.2015 Понятие антифосфолипидного синдрома как симптомокомплекса, в основе которого лежит появление аутоантител к фосфолипидам и фосфолипидсвязывающим белкам. Основные формы заболевания, факторы риска. Клиническая картина синдрома, схема его патогенеза.
презентация, добавлен 09.09.2017Омфалоцеле: история открытия, классификация, эмбриология и патогенез заболевания. Сочетанные аномалии и генетические синдромы омфалоцеле. Классификация, эмбриология и патогенез гастрошизиса. Особенности диагностики и выбор метода лечения заболеваний.
презентация, добавлен 26.04.2016Этиология и патогенез тяжелого нарушения газообмена в легких. Патоморфологические последствия легочного отека. Клиническая картина острого респираторного дистресс-синдрома у взрослых. Особенности его диагностики и лечения. Осложнения и прогноз болезни.
реферат, добавлен 11.03.2019Определение синдрома длительного сдавления, этиология и патогенез заболевания. Классификация болезни, ее клиническая картина в разные периоды. Лечение на этапах медицинской эвакуации. Оказание первой врачебной помощи, особенности хирургического лечения.
реферат, добавлен 23.06.2015Клинические симптомы синдрома Шерешевского – Тернера (половой инфантилизм, кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи, деформация локтевых суставов). Особенности диагностики и лечения генетического заболевания. Прогноз для жизни при синдроме.
реферат, добавлен 22.12.2016Определение понятия "синдром поликистозных яичников". Патогенез синдрома поликистозных яичников и развитие его клинических проявлений. Описание наиболее распространенных форм данного заболевания. Клинические проявления заболевания, установление диагноза.
реферат, добавлен 22.07.2010Спонтанные генетические заболевания. Соматические хромосомные нарушения. Синдром кошачьего крика. Нарушения в половых хромосомах. Синдром хрупкой Х-хромосомы. Исследование и диагностика наследственных заболеваний с применением лабораторных методов.
реферат, добавлен 27.02.2013Острые кишечные инфекции как причина формирования синдрома раздраженного кишечника. Избыточный рост бактериальной флоры. Снижение иммунной защиты организма. Изучение патогенеза хронизации заболевания кишечника. Процесс лечения постинфекционного синдрома.
статья, добавлен 05.04.2014- 64. Ортодонтия
Современные представления о механизме развития, роста лицевого скелета и становления прикуса. Классификации зубочелюстных аномалий и методы диагностики в ортодонтии. Принципиальные основы профилактики и лечения аномалий и деформаций. Нижняя ретрогнатия.
книга, добавлен 04.02.2015 - 65. Синдром Шегрена
Рассмотрение одного из самых распространенных ревматических заболеваний – синдрома или болезни Шегрена. Изучение клинических проявлений синдрома (железистых и внежелезистых) с иммунологической и патофизиологической точек зрения. Принципы лечения синдрома.
статья, добавлен 25.02.2019 Тяжелая задержка психического и моторного развития ребенка с проявлением в большинстве случаев эпилептических приступов (синдром Миллера-Дикера). Методы диагностики редкого генетического заболевания. Проявление синдрома на примере клинического случая.
статья, добавлен 21.02.2019- 67. Синдром Лайелла
Этиология и патогенез синдрома Лайелла, его виды в зависимости от причины развития. Влияние генетически обусловленной предрасположенности организма к аллергическим реакциям на развитие заболевания. Диагностика синдрома Лайелла, оказание неотложной помощи.
презентация, добавлен 29.11.2016 Генетические причины гомоцистинурии, миопатии Беккера, синдрома полисомии по Х-хромосоме. Частота встречаемости генетических заболеваний, симптомы, методы диагностики и лечения. Определение патологических нарушений, которые отмечаются у пациентов.
доклад, добавлен 27.06.2024Рассмотрение малых аномалий развития и их возможного дифференциально-диагностического значения при различных заболеваниях. Исследование малых аномалий развития у здоровых детей и больных с пороками развития, умственной отсталостью, нарушениями поведения.
статья, добавлен 10.03.2019- 70. Синдром Дауна
История и патогенез заболевания. Понятие и основные причины возникновения синдрома Дауна у ребенка, его общая характеристика и клинические признаки, методы диагностирования. Проведение хромосомных тестов. Нарушения интеллекта в различной степени.
реферат, добавлен 17.05.2016 Механизмы зарождения и развития энзимопатической желтухи, характеризующейся нарушением экскреции. Территориальная распространенность пигментного гепатоза. Морфологическая картина заболевания. Принципы диагностики и лечения синдрома Дабина-Джонсона.
презентация, добавлен 14.12.2016Клиническая классификация туберкулёза внелёгочной локализации. Этиология, патогенез и способы диагностики заболевания. Методы лучевой диагностики. Осложнения и сопутствующие заболевания. Основные методы лечения и профилактики туберкулеза всех видов.
краткое изложение, добавлен 16.05.2020- 73. Генетические причины врожденных заболеваний почек и верхних мочевыводящих путей. Обзор литературы
Ознакомление со статистикой врожденных аномалий мочеполовой системы. Рассмотрение генных причин изолированных аномалий и синдромов с преобладанием фенотипа у человека. Исследование генов, регулирующих развитие почек и верхних мочевыводящих путей.
статья, добавлен 07.11.2017 - 74. Синдром Туретта
Анализ синдрома Туретта как генетически обусловленного расстройства центральной нервной системы с манифестацией в детском возрасте, характеризующегося множественными моторными тиками. Изучение особенностей диагностики и лечения синдрома Туаретта.
практическая работа, добавлен 10.06.2020 Алгоритмы диагностики и лечения синдрома раздраженного кишечника, последовательность лечебных действий. Характеристика этапов механизма сокращений гладкомышечной клетки пищеварительного тракта. Преимущества и особенности препарата пинаверия бромида.
статья, добавлен 23.06.2016