Синдром Рубинштейна-Тейби

Cиндром Рубинштейна-Тейби - комплекс множественных врожденных аномалий и характеризуется умственной отсталостью, постнатальной задержкой роста. Генетические данные и патогенез заболевания. Принципы диагностики и методы лечения синдрома Рубинштейна-Тейби.

Подобные документы

  • Выхаживание новорождённых, методы диагностики и лечения детей первых недель жизни. Комплексная профилактика неонатальной и постнатальной патологии; перинатальная психология. Хирургическое лечение врожденных пороков развития; фармакология новорожденных.

    презентация, добавлен 16.09.2014

  • Характеристика синдрома приобретенного иммунодефицита как совокупности проявлений подавления функций иммунной системы в результате поражения ее вирусом ВИЧ. Способы заражения, распространения, диагностики СПИДа, развитие заболевания и методы лечения.

    реферат, добавлен 11.03.2011

  • Факторы нормальной венозной гемодинамики. Понятие варикоза, острого тромбофлебита, посттромбофлебитического синдрома: эпидемиология, этиология, патогенез, классификация. Методы диагностики и лечения (консервативное, хирургическое, склерозирующая терапия).

    презентация, добавлен 27.09.2017

  • Синдром Гудпасчера: его понятие, причины возникновения. Основные патоморфологические проявления синдрома Гудпасчера, его симптомы. Методы диагностики заболевания: лабораторные, инструментальные, диагностические. Программа обследования и лечение синдрома.

    реферат, добавлен 02.05.2016

  • Дифференциальная диагностика между формами летальных синдромов множественных птеригиумов. Проявления синдрома Жиллена-Прайс-Дэвиса. Обоснование рецессивного наследования синдрома Чена-Ван Регемортера. Множественные птеригиумы при синдроме Ноя-Лаксовой.

    реферат, добавлен 04.10.2017

  • Характеристика синдрома множественных лентигинозных пятен, врожденного системного лентигиноза. Расшифровка аббревиатуры названия. Рассмотрение симптомов состояния и результатов проведенного обследования больного. Определение основных способов лечения.

    презентация, добавлен 13.12.2015

  • Понятие антифосфолипидного синдрома как симптомокомплекса, в основе которого лежит появление аутоантител к фосфолипидам и фосфолипидсвязывающим белкам. Основные формы заболевания, факторы риска. Клиническая картина синдрома, схема его патогенеза.

    презентация, добавлен 09.09.2017

  • Омфалоцеле: история открытия, классификация, эмбриология и патогенез заболевания. Сочетанные аномалии и генетические синдромы омфалоцеле. Классификация, эмбриология и патогенез гастрошизиса. Особенности диагностики и выбор метода лечения заболеваний.

    презентация, добавлен 26.04.2016

  • Этиология и патогенез тяжелого нарушения газообмена в легких. Патоморфологические последствия легочного отека. Клиническая картина острого респираторного дистресс-синдрома у взрослых. Особенности его диагностики и лечения. Осложнения и прогноз болезни.

    реферат, добавлен 11.03.2019

  • Определение синдрома длительного сдавления, этиология и патогенез заболевания. Классификация болезни, ее клиническая картина в разные периоды. Лечение на этапах медицинской эвакуации. Оказание первой врачебной помощи, особенности хирургического лечения.

    реферат, добавлен 23.06.2015

  • Клинические симптомы синдрома Шерешевского – Тернера (половой инфантилизм, кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи, деформация локтевых суставов). Особенности диагностики и лечения генетического заболевания. Прогноз для жизни при синдроме.

    реферат, добавлен 22.12.2016

  • Определение понятия "синдром поликистозных яичников". Патогенез синдрома поликистозных яичников и развитие его клинических проявлений. Описание наиболее распространенных форм данного заболевания. Клинические проявления заболевания, установление диагноза.

    реферат, добавлен 22.07.2010

  • Спонтанные генетические заболевания. Соматические хромосомные нарушения. Синдром кошачьего крика. Нарушения в половых хромосомах. Синдром хрупкой Х-хромосомы. Исследование и диагностика наследственных заболеваний с применением лабораторных методов.

    реферат, добавлен 27.02.2013

  • Острые кишечные инфекции как причина формирования синдрома раздраженного кишечника. Избыточный рост бактериальной флоры. Снижение иммунной защиты организма. Изучение патогенеза хронизации заболевания кишечника. Процесс лечения постинфекционного синдрома.

    статья, добавлен 05.04.2014

  • Современные представления о механизме развития, роста лицевого скелета и становления прикуса. Классификации зубочелюстных аномалий и методы диагностики в ортодонтии. Принципиальные основы профилактики и лечения аномалий и деформаций. Нижняя ретрогнатия.

    книга, добавлен 04.02.2015

  • Рассмотрение одного из самых распространенных ревматических заболеваний – синдрома или болезни Шегрена. Изучение клинических проявлений синдрома (железистых и внежелезистых) с иммунологической и патофизиологической точек зрения. Принципы лечения синдрома.

    статья, добавлен 25.02.2019

  • Тяжелая задержка психического и моторного развития ребенка с проявлением в большинстве случаев эпилептических приступов (синдром Миллера-Дикера). Методы диагностики редкого генетического заболевания. Проявление синдрома на примере клинического случая.

    статья, добавлен 21.02.2019

  • Этиология и патогенез синдрома Лайелла, его виды в зависимости от причины развития. Влияние генетически обусловленной предрасположенности организма к аллергическим реакциям на развитие заболевания. Диагностика синдрома Лайелла, оказание неотложной помощи.

    презентация, добавлен 29.11.2016

  • Генетические причины гомоцистинурии, миопатии Беккера, синдрома полисомии по Х-хромосоме. Частота встречаемости генетических заболеваний, симптомы, методы диагностики и лечения. Определение патологических нарушений, которые отмечаются у пациентов.

    доклад, добавлен 27.06.2024

  • Рассмотрение малых аномалий развития и их возможного дифференциально-диагностического значения при различных заболеваниях. Исследование малых аномалий развития у здоровых детей и больных с пороками развития, умственной отсталостью, нарушениями поведения.

    статья, добавлен 10.03.2019

  • История и патогенез заболевания. Понятие и основные причины возникновения синдрома Дауна у ребенка, его общая характеристика и клинические признаки, методы диагностирования. Проведение хромосомных тестов. Нарушения интеллекта в различной степени.

    реферат, добавлен 17.05.2016

  • Механизмы зарождения и развития энзимопатической желтухи, характеризующейся нарушением экскреции. Территориальная распространенность пигментного гепатоза. Морфологическая картина заболевания. Принципы диагностики и лечения синдрома Дабина-Джонсона.

    презентация, добавлен 14.12.2016

  • Клиническая классификация туберкулёза внелёгочной локализации. Этиология, патогенез и способы диагностики заболевания. Методы лучевой диагностики. Осложнения и сопутствующие заболевания. Основные методы лечения и профилактики туберкулеза всех видов.

    краткое изложение, добавлен 16.05.2020

  • Ознакомление со статистикой врожденных аномалий мочеполовой системы. Рассмотрение генных причин изолированных аномалий и синдромов с преобладанием фенотипа у человека. Исследование генов, регулирующих развитие почек и верхних мочевыводящих путей.

    статья, добавлен 07.11.2017

  • Анализ синдрома Туретта как генетически обусловленного расстройства центральной нервной системы с манифестацией в детском возрасте, характеризующегося множественными моторными тиками. Изучение особенностей диагностики и лечения синдрома Туаретта.

    практическая работа, добавлен 10.06.2020

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.