Закономерности наследственной изменчивости.Мутации. Современные задание медицинской генетики. Наследственные заболевания
Виды мутаций по характеру изменения генетического материала, характеру взаимодействия аллелей и генов, эффектам проявления в клетках, организме, популяции. Физические, химический и биологические мутагены. Болезни, сцепленные с половыми хромосомами.
Подобные документы
Определение частоты гетерозиготного носительства и расчетной частоты наследственной энзимопенической метгемоглобинемии (НЭМ) I типа среди якутов. Оценка "возраста" распространения мутации в якутской популяции. Молекулярно-генетическая причина НЭМ.
автореферат, добавлен 02.08.2018- 52. Транскрипция
Транскрипция как процесс синтеза РНК с использованием ДНК в качестве матрицы, происходящий в клетках. Эукариотические полимеразы. Инициация, элонгация, терминация. Оперон как способ организации генетического материала у прокариот. Расположение генов.
презентация, добавлен 05.11.2014 Молекулярно-генетический анализ распределения частот аллелей и генотипов полиморфизмов. Выявление ассоциации полиморфных вариантов генов. Температурная программа амплификации полиморфизма. Фракционирование полученных результатов амплификации и рестрикции.
статья, добавлен 23.07.2021Анализ ключевых мутаций генов, приводящих к формированию весьма специфических фенотипов аполипопротеинов. Изучение роли генетических составляющих в этиологии и патогенезе различных заболеваний человека - одна из основных целей медицинской генетики.
статья, добавлен 16.09.2017Сопоставление современной генетической науки и ее истории в аспекте медицинской помощи человечеству и предположительного эстетического вреда. Основные методы генетики. Наследственные заболевания, генодиагностика, генотерапия, этические проблемы.
статья, добавлен 12.04.2019Место наследственных заболевания нервной системы в структуре наследственной патологии человека. Особенности патогенеза первичных и вторичных миодистрофий. Плечелопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина. Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари.
реферат, добавлен 27.05.2014Основные этапы генетики. Изучение биологических факторов, которые влияют на частоту геномных и хромосомных мутаций. Виды естественных и искусственных мутаций. Снижение вероятности мутаций и устранение возникших в ДНК изменений с помощью генной инженерии.
реферат, добавлен 22.02.2019Современные данные о методах диагностики, профилактики осложнений и способах лечения различных форм гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. Клинические, эндоскопические и морфологические проявления заболевания. Качество оказания медицинской помощи.
статья, добавлен 03.03.2020Законы, лежащие в основе современной генетико-хромосомной теории наследственности. Влияние факторов внешней среды на проявление мутантных генов. Терапия биохимических дефектов замещением дефицитного в организме фермента или нормальным конечным продуктом.
реферат, добавлен 23.11.2013Рассмотрение теоретических и практических вопросов индивидуальных и популяционно генетических вариаций мутаций и полиморфизма. Анализ факторов, способных вызывать мутации. Воздействие мутагенных факторов на живые организмы, появление спонтанных мутаций.
реферат, добавлен 22.02.2019Исследование понятий о наследственности, генах и хромосомах. Изменчивость генетического материала. Наследственные болезни, их диагностика и лечение. Государственная программа раннего выявления заболеваний для предупреждения рождения инвалидов с детства.
доклад, добавлен 23.11.2010Проведение исследования иммуногенетической составляющей синдрома раздраженного кишечника. Установление особенностей частот встречаемости аллелей и генотипов генов цитокинов у больных в сравнении с условно-здоровыми представителями русской популяции.
статья, добавлен 25.12.2017Болезни обмена веществ. Лизосомные болезни накопления: мукополисахаридозы, липидозы, муколипидозы, гликопротеинозы, нейрональные цероидные липофусцинозы. Мутации структурных генов, обеспечивающих контроль внутрилизосомального гидролиза метаболитов.
презентация, добавлен 18.12.2017Типы наследования деформации позвоночника. Нейродиспластические сколиозы и кифозы. Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы. Моногенные наследственные болезни двигательной системы. Митохондриальные энцефалопатии, пероксисомные болезни.
реферат, добавлен 22.07.2015Место генетики среди биологических наук. Наследственность и изменчивость свойств организма. Основные этапы развития генетики. Феногенетический анализ проявления генов в индивидуальном развитии организма. Достижения генетики в современной медицине.
статья, добавлен 28.02.2019Функции пищеварительной системы в нашем организме. Причины и виды заболеваний желудка и двенадцатиперстной кишки. Влияние наследственной предрасположенности и образа жизни. Основные симптомы и признаки язвенной болезни. Лечение в период обострения.
реферат, добавлен 25.12.2013Параметры, применяемые в дифференциации основных клинических форм болезни Альцгеймера. Роль митохондрий в процессах нейродегенерации. Значение мутаций или полиморфизмов в пресенилинах в развитии спорадических случаев поздней болезни Альцгеймера.
реферат, добавлен 05.05.2017Классификация точечных мутаций по эффекту, оказываемому изменением нуклеотида на триплет. Миодистрофия Дюшенна, бета-талассемия, синдром Гурлер, боковой амиотрофический склероз. Методы для устранения мутаций, существования человека без заболевания.
статья, добавлен 20.02.2019Анализ проблем наследственной и врожденной патологии. Характеристика врожденных пороков развития и хромосомных болезней. Наследственные болезни у плода и причины их возникновения. Методы диагностики и профилактики врожденной и наследственной патологии.
курсовая работа, добавлен 10.04.2016Эндотелиальная дисфункция - одна из важных причин прогрессирования облитерирующего атеросклероза артерий нижних конечностей. Анализ генетического статуса пациентов с атеросклерозом. Влияние мутаций по ряду генов на эффективность эндотелиотропной терапии.
статья, добавлен 06.01.2020Генетика поведения, ее использование в селекции. Передача наследственной информации у вирусов. Цитологичекие основы наследственности. Закономерности наследования признаков при половом размножении. Типы взаимодействия аллельных и неаллельных генов.
курс лекций, добавлен 18.03.2012Роль рецепторов врожденного иммунного ответа TREM-1 (триггерный рецептор экспрессируемый на миелоидных клетках-1 типа) и TLRs (Toll-подобные рецепторы) в воспалении. Вклад полиморфной изменчивости этих генов и их роль в патогенезе атеросклероза.
статья, добавлен 19.04.2018Человек как специфический объект генетического анализа. Изучение генеалогического, близнецового, биохимического и цитогенетического методов исследования генетики человека. Значение медико-генетического консультирования в современной медицинской практике.
презентация, добавлен 04.12.2015Рассмотрена проблема влияния ионизирующей радиации на биологические объекты. Морфологические изменения в клетках организма млекопитающих при лучевой болезни. Изучены изменения, которые происходят в костном мозге кур под действием ионизирующей радиации.
статья, добавлен 02.04.2019- 75. Болезнь Крона
Генетические, инфекционные и иммунологические причины развития болезни Крона. Ее классификация по характеру течения и поражения органов желудочно-кишечного тракта. Клинические проявления воспалительного заболевания. Его диагностика и методы лечения.
реферат, добавлен 13.02.2017