Закономерности наследственной изменчивости.Мутации. Современные задание медицинской генетики. Наследственные заболевания
Виды мутаций по характеру изменения генетического материала, характеру взаимодействия аллелей и генов, эффектам проявления в клетках, организме, популяции. Физические, химический и биологические мутагены. Болезни, сцепленные с половыми хромосомами.
Подобные документы
Болезни и симптомы, обусловленные дефицитом, избытком либо дисбалансом микроэлементов в организме. Физиологические изменения в пределах обыкновенной регуляции, возникновение специфических заболеваний. Изучение функций микроэлементов в организме.
презентация, добавлен 15.04.2014Анализ особенностей генетического статуса и мотивации лиц, совершающих травматичные насильственные действия в отношении себя. Определение частоты встречаемости генотипов и аллелей генов HTR1, BDNF, COMT, SKA-2 у лиц, совершивших суицидальную попытку.
статья, добавлен 17.12.2020Проблемы генетической гетерогенности и клинического полиморфизма моногенных заболеваний. Характеристики наиболее распостраненных болезней в РФ. Проблема неонатального скринига и генетического скрининга взрослых. Методы лечения моногенных заболеваний.
курс лекций, добавлен 12.11.2009Влияние радиации на организм человека, генетические последствия. Мутации как внезапные скачкообразные стойкие изменения в структуре генотипа, их классификация. Доминантные и рецессивные генные мутации. Хромосомные аберрации и мутации в самих генах.
реферат, добавлен 20.01.2016Основные положения мутационной теории канцерогенеза. Этапы развития мутационной теории рака. Открытие протоонкогенов и генов-супрессоров. Сущность и классификация точечных мутаций. Механизм возникновение наследственной и спорадической ретинобластомы.
презентация, добавлен 05.04.2016Изучение количественных и качественных изменений в системе эритрона при патологии. Понятия этиологии, патогенеза, морфогенеза, патоморфоза болезни. Физические явления и закономерности, лежащие в основе процессов, протекающих в организме человека.
методичка, добавлен 24.05.2020Основная характеристика провоцирующих и способствующих факторов гипертонической болезни. Классификация и клинические проявления заболевания. Главные факторы развития артериальной гипертонии. Анализ стратификации риска у пациентов с данной болезнью.
курсовая работа, добавлен 18.01.2020Причины увеличения доли наследственной патологии в структуре заболеваемости и смертности населения. Общая характеристика генетически предрасположенных заболеваний. Мутации в структурных генах. Наследственные нарушения обмена в кровяных эритроцитах.
реферат, добавлен 27.10.2017Наследственные заболевание как такие, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Хромосомные (синдром Дауна и синдром Пату) и моногенные болезни (прогерия). Факторы риска.
презентация, добавлен 02.03.2011Генетика как наука, мутационная теория Г. де Фриза. Определение понятий "мутагенез", "мутация", сущность процесса мутагенеза. Факторы, способные вызывать мутации, классификация мутагенов. Типы мутаций, их характеристика. Значение мутаций для медицины.
презентация, добавлен 19.12.2015Закономерности динамики клинических симптомов рассеянного склероза и течения заболевания на фоне иммуномодулирующей терапии. Оценка изменения в психоэмоциональном статусе и когнитивной сфере у пациентов, получающих препараты изменяющие течение болезни.
автореферат, добавлен 30.12.2019Понятие "наследственные болезни". Классификация болезней человека в зависимости от соотношения роли наследственных и экзогенных факторов в этиологии и патогенезе различных заболеваний. Рецессивное и доминантное наследование, сцепленное с X-хромосомой.
доклад, добавлен 15.12.2017- 113. Лейкоз (лейкемия)
Лейкемия: понятие, характеристика, причины возникновения, особенности классификации и терапии. Схема кроветворения человека и изменения, возникающие при лейкемии. Формы и виды лейкоза по характеру течения заболевания, основные симптомы и способы лечения.
презентация, добавлен 16.02.2018 Критерии диагностики классической формы фенилкетонурии. Формы и симптомокомплекс гомоцистинурии. Наследственные нарушения обмена триптофана. Формы лактазной недостаточности. Болезни, вызванные нарушением обмена гликогена. Болезни накопления липидов.
курсовая работа, добавлен 01.01.2014Сравнение частоты генотипов и аллелей генетического полиморфизма среди здоровых людей и больных ишемическим инсультом. Оценка степени экспрессии TLR2 и TLR4 на моноцитах и уровня маркера активации у больных мозговым инсультом в острый период заболевания.
статья, добавлен 29.12.2019Анализ экзогенных и эндогенных факторов риска у больных язвенной болезнью трудоспособного возраста с наследственной предрасположенностью и без нее. Специфика клинического течения язвенной болезни двенадцатиперстной кишки с наличием генетического фактора.
автореферат, добавлен 13.08.2018Клиническая картина, основные симптомы и факторы, способствующие возникновению ишемической болезни сердца. Особенности диагностики и лечения заболевания. Изменения в организме, характерные для инфаркта миокарда. Основные виды и лечение стенокардии.
реферат, добавлен 25.12.2016- 118. Генетика
История генетики в России. Обоснование хромосомной теории наследственности. Молекулярная биология и молекулярная генетика. История развития представлений о наследственности. Цитологические основы генетики. Искусственное получение мутаций и их виды.
реферат, добавлен 11.02.2014 Синдром Дауна: открыватели, история. Эпидемиология: патофизиология, трисомия, мозаицизм. Формы синдрома Дауна. Диагностика Синдрома Дауна, как одной из наследственной болезни. Характериные черты. Перспективы развития.
презентация, добавлен 13.01.2014Факторы риска развития атеросклеротических изменений и процесса тромбообразования. Изучение роли гипергомоцистеинемии и полиморфизма гена MTHFR при сочетании сахарного диабета 2 типа и ишемической болезни сердца у пациентов в азербайджанской популяции.
статья, добавлен 06.01.2020Изложение истории исследования сахарного диабета, описание типов заболевания, этиология и патогенез, диагностика и способы лечения, распространение заболевания в Республике Беларусь. Анализ факторов, влияющих на частоту возникновения заболевания.
реферат, добавлен 24.11.2020Классификация язвенной болезни желудка по этиологии и локализации, типу и размеру язв, характеру течения и стадии заболевания. Распространенность язвенной болезни. Нормальное функционирование слизистой оболочки желудка, факторы воздействия на него.
презентация, добавлен 26.05.2016Понятие геногеографического картирования полиморфизма антигенов крови. Анализ степени гомологии между кодирующими районами генов RHCE и RHD. Изучение частот фенотипов и аллелей групп крови в Воронеже, и их отличия от показателей ближайших областей.
реферат, добавлен 13.08.2013Рахит как следствие нарушения обмена веществ. Эндогенные и экзогенные факторы развития заболевания. Регуляторы фосфорно-кальциевого обмена. Классификация рахита по степени тяжести, периоду заболевания, характеру его течения. Клинические проявления рахита.
презентация, добавлен 07.04.2014Рассмотрение и характеристика необходимости медико-генетического консультирования семей в зависимости от генотипа родителей для профилактики и эффективной пренатальной диагностики дефектов невральной трубки плода. Определение частоты генотипов и аллелей.
автореферат, добавлен 02.08.2018