Индивидуальные и популяционные генетические вариации мутации и полиморфизм
Рассмотрение теоретических и практических вопросов индивидуальных и популяционно генетических вариаций мутаций и полиморфизма. Анализ факторов, способных вызывать мутации. Воздействие мутагенных факторов на живые организмы, появление спонтанных мутаций.
Подобные документы
- 51. Аллельные варианты генов-кандидатов подверженности туберкулезу у русского населения Западной Сибири
Роль наследственных факторов в возникновении и развитии туберкулеза. Физиологические функции белковых продуктов генов-кандидатов подверженности туберкулезу и их роль в патогенезе заболевания. Молекулярно–генетические методы анализа полиморфизма генов.
диссертация, добавлен 10.04.2018 Влияние генетических полиморфизмов на формирование хронического гломерулонефрита. Генетические и средовые факторы почечной выживаемости. Ассоциации аллелей и генотипов. Молекулярно-генетические маркеры ускоренного прогрессирования гломерулонефрита.
автореферат, добавлен 27.03.2018Результаты современных масштабных исследований полногеномных ассоциаций, посвященных поиску генетических факторов риска инсульта. Генетические факторы риска ишемического и геморрагического инсульта. Анализ фенотипов и биологических механизмов заболевания.
статья, добавлен 26.09.2019Особенности развития хромосомных болезней человека, причины и течение генных мутаций половых клеток. Этиологические принципы классификации наследственных заболеваний человека, типы хромосомных мутаций и характер их взаимодействия с окружающей средой.
презентация, добавлен 11.12.2011Характеристика гаплоидных, полиплоидных и анеуплоидных геномных мутаций. Особенность основных форм синдрома Дауна. Изучение аномалий хромосомного набора. Исследование главных признаков болезней Клайнфельтера, Эдвардса, Патау и Шерешевского-Тернера.
презентация, добавлен 26.02.2016Мутационный процесс и наследственные заболевания. Хромосомные мутации, их разнообразие и проявление в форме синдромов. Факторы, вызывающие геномные и хромосомные мутации. Методы лечения. Примеры полисомных болезней. Типы наследования генных болезней.
реферат, добавлен 03.09.2011Изменения на уровне генов и их роль в возникновении болезней. Влияние патологических мутаций. Причины возникновения и возможное лечение такого наследственного заболевания, как алкаптонурия. Признаки поражения опорно-двигательного аппарата ребенка.
эссе, добавлен 26.10.2015Рассмотрение анатомических вариаций и аномалий развития билиарного дерева, которое является одним из важнейших факторов эффективности хирургического лечения желчнокаменной болезни. Ознакомление с результатами исследований Гарелика в данной области.
статья, добавлен 29.01.2016Проведение анализа, основанного на данных о полиморфизме ДНК – локусов ядерного генома. Полиморфные ядерные локусы - генетические маркеры для анализа наследственного полиморфизма современных популяций и эволюции человека. Сходства и различия этносов.
статья, добавлен 22.09.2018- 60. Роль полиморфизма rs4880 в формировании хронических заболеваний легких у недоношенных новорожденных
Оксидативный стресс как один из ключевых повреждающих факторов в развитии респираторного дистресс-синдрома и бронхолегочной дисплазии у недоношенных новорожденных. Оценка вклада полиморфизма rs4880 в формирование заболеваний органов дыхания у детей.
статья, добавлен 20.07.2021 Характеристика гена дофаминового рецептора D2 и вариабельного участка Ser311Cys. Описание регистрации слуховых ВП, молекулярно-генетических исследований и статистических методов для обнаружения влияния полиморфизма Ser311Cys на возникновение шизофрении.
статья, добавлен 16.02.2014Общая характеристика и изучение основных типов генетических факторов как общебиологических констант. Исследование основных категорий заболеваний, обусловленных генетическим риском, воздействием внешних факторов и наследственной предрасположенностью.
реферат, добавлен 02.02.2012- 63. Клинико-иммунологическая характеристика больных атопическим дерматитом с мутациями в гене филаггрина
Клинические особенности атопического дерматита (АтД). Мутации в гене филаггрина, как предрасполагающий фактор развития АтД. Определение роли мутации в гене филаггрина на течение заболевания и возникновение нарушений барьерной функции кожи пациентов с АтД.
автореферат, добавлен 21.01.2018 Изучение сочетания взаимоисключающих мутаций в генах BRAF и NRAS и анализ взаимосвязи мутационного статуса опухоли с экспрессией немутантного белка. Анализ методики определения мутационного методом секвенирования по Сенгеру у пациентов с меланомой кожи.
статья, добавлен 09.10.2020Анализ роли генетических вариантов тромбоцитарных рецепторов в активации тромбоцитов и развитии сердечно-сосудистых заболеваний. Определение влияния молекулярно-генетических факторов на индивидуальную чувствительность к антиагрегантным препаратам.
автореферат, добавлен 27.02.2018Оценка способности лекарственных средств к индукции разных типов мутаций в зародышевых и соматических клетках. Принципы отбора фармакологических средств для испытания на мутагенную активность. Методы тестирования мутагенности фармакологических средств.
реферат, добавлен 11.08.2019- 67. Изучение вирусов
Определение понятия "вирус" как простейшей формы жизни, микроскопической частицы, представляющей собой молекулы нуклеиновых кислот, заключённых в белковую оболочку и способных инфицировать живые организмы. Рассмотрение механизма инфицирования клетки.
реферат, добавлен 27.09.2011 Способы определения хромосомных болезней по клиническим наблюдениям. Наследственные болезни как болезни, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. Анализ факторов, вызывающих геномные мутации.
курсовая работа, добавлен 23.12.2018Исследование и обоснование ассоциации полиморфизма генов-кандидатов со стадиями гипертонической болезни. Генетические особенности группы больных с очень высоким дополнительным риском. Факторы, влияющие на течение болезни в различных этнических группах.
автореферат, добавлен 23.01.2018Анализ взаимосвязи мутационного процесса и наследственного заболевания. Оценка факторов, вызывающих мутации наследственного аппарата. Определение основных методов лечения. Анализ способов профилактики наследственных и врожденных пороков развития.
реферат, добавлен 11.05.2016Определение частоты аллельных и генотипических вариантов полиморфного маркера rs8175347 гена UGT1A1 в выборке жителей Кемеровской области. Анализ высокой распространенности среди населения физиологических отклонений, ассоциированных с мутацией гена.
статья, добавлен 21.05.2021Влияние интрадиализных вариаций пульсового давления, а также известных факторов риска на выживаемость пациентов, получающих лечение программным гемодиализом. Изучение среднего преддиализного артериального давления с корректировкой на вариации пульсового.
статья, добавлен 29.12.2019Рассмотрение основных причин генетических мутаций. Определение структурных изменений при генных мутациях. Основные наследственные болезни и пороки развития. Совместимые с жизнью наследственные аномалии. Общие подходы к лечению наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 21.08.2017Знакомство с результатами лечения лекарственно-чувствительного и лекарственно-устойчивого туберкулеза легких в зависимости от полиморфизма гена MMP-1. Общая характеристика факторов, способствующих развитию рецидива туберкулеза, анализ особенностей.
статья, добавлен 21.06.2021Исследование возможности влияния факторов со стороны вируса гепатита С и организма на развитие криоглобулинемического синдрома у больных с хроническим гепатитом С. Влияние полиморфизма гена ИЛ 28В при HCV-ассоциированном криоглобулинемическом синдроме.
статья, добавлен 27.06.2016