Индивидуальные и популяционные генетические вариации мутации и полиморфизм
Рассмотрение теоретических и практических вопросов индивидуальных и популяционно генетических вариаций мутаций и полиморфизма. Анализ факторов, способных вызывать мутации. Воздействие мутагенных факторов на живые организмы, появление спонтанных мутаций.
Подобные документы
Определение с помощью близнецового метода доли участия генетических и средовых факторов в формировании уровня и вариабельности артериального давления. Анализ роли различных генных ассоциаций в ремоделировании сердечно-сосудистой системы при гипертонии.
статья, добавлен 01.03.2019- 102. Фармакогенетика
Определение предмета фармакогенетики как науки, изучающей роль генетических факторов в формировании фармакологического ответа организма человека на лекарственные средства. Однонуклеотидный полиморфизм и общие точки фармакокинетического взаимодействия.
презентация, добавлен 07.04.2020 Роль кишечного микробиома в осуществлении физиологических функций, включая барьерную и иммуностимулирующую. Оценка и анализ нарушений микробиома кишечника у студентов высшей школы Донецкого региона в зависимости от генных мутаций и инфекционных факторов.
статья, добавлен 13.01.2017Эффекты, вызванные ионизирующим излучением. Возникновение мутаций под действием излучения. Нарушения нейро-эндокринной регуляции. Накопление повреждений в генетическом аппарате соматических и половых клеток. Генетические последствия действия радиации.
реферат, добавлен 19.04.2015Наследственные моногенные мутации или приобретенный генез, возникший при воздействии на плод тератогенных факторов - причины дисплазии соединительной ткани. Оценка значимости фенотипических признаков в определении степени тяжести данного заболевания.
статья, добавлен 13.01.2021- 106. Генетика и медицина
Методы изучения наследственности человека. Факторы, вызывающие генетические аномалии. Основные типы мутаций. Тесты на определение дальтонизма. Фенотипическое проявление болезней обмена веществ. Причины гемофилии в царских семьях. Признаки синдрома Дауна.
презентация, добавлен 17.12.2016 Идентификация, классификация плазмид. Поверхностное исключение и летальный зигозис. Генетическая организация факторов переноса. Мутации внехромосомных детерминантов резистентности. Продление чувствительности к лекарствам. Плазмиды и патогенность бактерий.
контрольная работа, добавлен 24.09.2013Диагностика и лечение врожденных аномалий метаболизма, клинический полиморфизм заболеваний в различные возрастные периоды. Наследственные заболевания, обусловленные дефектом ферментов орнитинового цикла. Наличие гомозиготной или гетерозиготных мутаций.
статья, добавлен 01.03.2019Исследование молекулярно-генетической природы первичных гемофагоцитарных лимфогистиоцитозов в группах российский больных. Анализ корреляции генотип-фенотип и прогностическое значение наиболее распространенных генетических форм мутаций, их причины.
автореферат, добавлен 02.08.2018Исследование присутствия рецессивной мутации гена супрессора опухоли во всех соматических клетках организма и функционирующего как ген наследственной предрасположенности к раку. Модификация фенотипического проявления гена эпигенетическими факторами.
статья, добавлен 07.01.2013Генетические факторы, вовлеченные в патогенез болезни Паркинсона. Анализ "нейродегенеративных панелей". Верификация отдельных вариантов с помощью секвенирования по Сенгеру. Использование современных технологий полногеномного ассоциативного анализа.
дипломная работа, добавлен 11.06.2018Роль классификации генетических расстройств в развитии технологий диагностики и лечения наследственных форм психических заболеваний. Анализ влияния генетических факторов на формирование центральной нервной системы, работу мозга и умственные способности.
статья, добавлен 16.12.2024Выявление клинико-морфологических особенностей BRCA-ассоциированного, семейного и спорадического рака молочной железы. Анализ уровней (степени) злокачественности опухоли и отрицательного рецепторного статуса рака железы без герминальных мутаций генов.
статья, добавлен 25.04.2014- 114. Молекулярно-генетические, гормонально-метаболические и клинические аспекты метаболического синдрома
Характеристика полиморфизма генов. Определение наличия и характера взаимосвязей между инсулинорезистентностью и нарушениями липидного, углеводного, пуринового обменов, эндотелиальной функции и артериальной гипертонией у больных метаболическим синдромом.
автореферат, добавлен 12.01.2018 Генетические нарушения при синдроме Линча. Мутации в генах MLH1 и MSH2. Химио и таргетная терапия при синдроме. Разработка индивидуальной тактики как хирургического, так и химиотерапевтического лечения. Проведение пожизненного клинического мониторинга.
статья, добавлен 16.02.2019Роль отечественных и зарубежных ученых в развитии медицинской генетики. Современные представления о геноме человека, его изучение. Принципы организации наследственного материала в клетках человека. Роль мутаций в формировании генетических заболеваний.
реферат, добавлен 03.12.2017Трудности дифференциальной диагностики неврологических расстройств. Причины развития мутаций. Проблемы и подходы к назначению лечения орфанного наследственного заболевания. Клинические проявления, патогенетические механизмы и симптомы синдрома Оллгрова.
статья, добавлен 14.06.2023Этиология наследственных болезней, их диагностика (пренатальная, постнатальная, преклиническая, ранняя постнатальная) и лечение. Основные виды мутаций: генные, хромосомные, геномные. Особенности использования диетотерапии и медикаментозного лечения.
статья, добавлен 22.02.2019Взаимодействие генетических и природных факторов в происхождении гипертензии. Идентификация врожденных особенностей реакции на медикаменты. Анализ генов, ответственных за эффективность гидрохлоротиазида. Эффективность лечения артериальной гипертензии.
статья, добавлен 27.03.2014Семейно-наследственный анализ пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова. Проведение молекулярно-генетического определения мутаций гена ATP7B у больных. Распространенность фенотипического славянского и западного типа болезни Вильсона-Коновалова в Украине.
статья, добавлен 14.07.2016Исследование полиморфизма генов методом полиморфизма длин рестрикционных фрагментов и анализ ассоциации полиморфных вариантов с раком легкого. Возможность использования новых эндонуклеаз рестрикции для более точного обнаружения известных полиморфизмов.
автореферат, добавлен 28.09.2018Оценка влияния генетических факторов на риск развития и характер течения острого панкреатита алкогольной этиологии. Описание и анализ генетических механизмов, вовлеченных в патогенез острого панкреатита, в том числе, ответственных за метаболизм алкоголя.
статья, добавлен 02.08.2013- 123. Синдром Патау
Распространенность и место синдрома Патау среди генетических мутаций. Проведение инвазивной пренатальной диагностики женщинам, попавшим в группу риска. Пороки, сопровождающие синдром Патау. Возможные аномалии внутренних органов при синдроме Патау.
доклад, добавлен 24.11.2020 Изучение роли гормональных, иммунологических и генетических факторов в патогенезе наружного генитального эндометриоза у женщин в ювенильном, репродуктивном и постменопаузальном периодах. Разработка оптимальных методов диагностики и лечения заболевания.
автореферат, добавлен 08.01.2018Закономерности случайного комбинирования генов при скрещивании, закон независимого распределения генов, явление перекреста хромосом. Появление мутаций, закон гомологических рядов в наследственной изменчивости. Ненаправленная наследственная изменчивость.
доклад, добавлен 20.05.2015