Индивидуальные и популяционные генетические вариации мутации и полиморфизм
Рассмотрение теоретических и практических вопросов индивидуальных и популяционно генетических вариаций мутаций и полиморфизма. Анализ факторов, способных вызывать мутации. Воздействие мутагенных факторов на живые организмы, появление спонтанных мутаций.
Подобные документы
Наследственные моногенные мутации или приобретенный генез, возникший при воздействии на плод тератогенных факторов - причины дисплазии соединительной ткани. Оценка значимости фенотипических признаков в определении степени тяжести данного заболевания.
статья, добавлен 13.01.2021Эффекты, вызванные ионизирующим излучением. Возникновение мутаций под действием излучения. Нарушения нейро-эндокринной регуляции. Накопление повреждений в генетическом аппарате соматических и половых клеток. Генетические последствия действия радиации.
реферат, добавлен 19.04.2015- 103. Генетика и медицина
Методы изучения наследственности человека. Факторы, вызывающие генетические аномалии. Основные типы мутаций. Тесты на определение дальтонизма. Фенотипическое проявление болезней обмена веществ. Причины гемофилии в царских семьях. Признаки синдрома Дауна.
презентация, добавлен 17.12.2016 Идентификация, классификация плазмид. Поверхностное исключение и летальный зигозис. Генетическая организация факторов переноса. Мутации внехромосомных детерминантов резистентности. Продление чувствительности к лекарствам. Плазмиды и патогенность бактерий.
контрольная работа, добавлен 24.09.2013Диагностика и лечение врожденных аномалий метаболизма, клинический полиморфизм заболеваний в различные возрастные периоды. Наследственные заболевания, обусловленные дефектом ферментов орнитинового цикла. Наличие гомозиготной или гетерозиготных мутаций.
статья, добавлен 01.03.2019Исследование молекулярно-генетической природы первичных гемофагоцитарных лимфогистиоцитозов в группах российский больных. Анализ корреляции генотип-фенотип и прогностическое значение наиболее распространенных генетических форм мутаций, их причины.
автореферат, добавлен 02.08.2018Исследование присутствия рецессивной мутации гена супрессора опухоли во всех соматических клетках организма и функционирующего как ген наследственной предрасположенности к раку. Модификация фенотипического проявления гена эпигенетическими факторами.
статья, добавлен 07.01.2013Генетические факторы, вовлеченные в патогенез болезни Паркинсона. Анализ "нейродегенеративных панелей". Верификация отдельных вариантов с помощью секвенирования по Сенгеру. Использование современных технологий полногеномного ассоциативного анализа.
дипломная работа, добавлен 11.06.2018Выявление клинико-морфологических особенностей BRCA-ассоциированного, семейного и спорадического рака молочной железы. Анализ уровней (степени) злокачественности опухоли и отрицательного рецепторного статуса рака железы без герминальных мутаций генов.
статья, добавлен 25.04.2014- 110. Молекулярно-генетические, гормонально-метаболические и клинические аспекты метаболического синдрома
Характеристика полиморфизма генов. Определение наличия и характера взаимосвязей между инсулинорезистентностью и нарушениями липидного, углеводного, пуринового обменов, эндотелиальной функции и артериальной гипертонией у больных метаболическим синдромом.
автореферат, добавлен 12.01.2018 Генетические нарушения при синдроме Линча. Мутации в генах MLH1 и MSH2. Химио и таргетная терапия при синдроме. Разработка индивидуальной тактики как хирургического, так и химиотерапевтического лечения. Проведение пожизненного клинического мониторинга.
статья, добавлен 16.02.2019Роль отечественных и зарубежных ученых в развитии медицинской генетики. Современные представления о геноме человека, его изучение. Принципы организации наследственного материала в клетках человека. Роль мутаций в формировании генетических заболеваний.
реферат, добавлен 03.12.2017Трудности дифференциальной диагностики неврологических расстройств. Причины развития мутаций. Проблемы и подходы к назначению лечения орфанного наследственного заболевания. Клинические проявления, патогенетические механизмы и симптомы синдрома Оллгрова.
статья, добавлен 14.06.2023Этиология наследственных болезней, их диагностика (пренатальная, постнатальная, преклиническая, ранняя постнатальная) и лечение. Основные виды мутаций: генные, хромосомные, геномные. Особенности использования диетотерапии и медикаментозного лечения.
статья, добавлен 22.02.2019Взаимодействие генетических и природных факторов в происхождении гипертензии. Идентификация врожденных особенностей реакции на медикаменты. Анализ генов, ответственных за эффективность гидрохлоротиазида. Эффективность лечения артериальной гипертензии.
статья, добавлен 27.03.2014Семейно-наследственный анализ пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова. Проведение молекулярно-генетического определения мутаций гена ATP7B у больных. Распространенность фенотипического славянского и западного типа болезни Вильсона-Коновалова в Украине.
статья, добавлен 14.07.2016Исследование полиморфизма генов методом полиморфизма длин рестрикционных фрагментов и анализ ассоциации полиморфных вариантов с раком легкого. Возможность использования новых эндонуклеаз рестрикции для более точного обнаружения известных полиморфизмов.
автореферат, добавлен 28.09.2018Оценка влияния генетических факторов на риск развития и характер течения острого панкреатита алкогольной этиологии. Описание и анализ генетических механизмов, вовлеченных в патогенез острого панкреатита, в том числе, ответственных за метаболизм алкоголя.
статья, добавлен 02.08.2013Изучение роли гормональных, иммунологических и генетических факторов в патогенезе наружного генитального эндометриоза у женщин в ювенильном, репродуктивном и постменопаузальном периодах. Разработка оптимальных методов диагностики и лечения заболевания.
автореферат, добавлен 08.01.2018- 120. Синдром Патау
Распространенность и место синдрома Патау среди генетических мутаций. Проведение инвазивной пренатальной диагностики женщинам, попавшим в группу риска. Пороки, сопровождающие синдром Патау. Возможные аномалии внутренних органов при синдроме Патау.
доклад, добавлен 24.11.2020 Закономерности случайного комбинирования генов при скрещивании, закон независимого распределения генов, явление перекреста хромосом. Появление мутаций, закон гомологических рядов в наследственной изменчивости. Ненаправленная наследственная изменчивость.
доклад, добавлен 20.05.2015Изучение влияния полиморфизма интерлейкина-28В на эффективность проводимой комбинированной противовирусной терапии у больных хроническим гепатитом С. Представлены генетические полиморфизмы, ассоциированные с устойчивостью к лечению хронического гепатита.
статья, добавлен 17.02.2019Рассмотрение генетических факторов хозяина, влияющих на внутриклеточную часть жизненного цикла вируса иммунодефицита человека и регулирующие ВИЧ-специфический иммунный ответ. Анализ факторов устойчивости и чувствительности организма к ВИЧ-инфекции.
статья, добавлен 08.10.2020Исследование полиморфизма гена цитохрома Р450 2C19 у смешанного населения Москвы и Московской области. Разработка схем индивидуализированной терапии больных неэрозивной и эрозивной форм ГЭРБ, основанных на особенностях полиморфизма гена CYP2C19.
статья, добавлен 03.03.2020Анализ сущности метода геномной дактилоскопии, применяемой в судебно-медицинской и криминалистической практике при проведении идентификационных экспертиз. Изучение индивидуализирующих систем на основе полиморфизма длины амплифицированных фрагментов.
статья, добавлен 27.02.2014