Синдром с ломкой Х-хромосомы
Выявление системных соматических изменений, затрагивающих связочный аппарат, хрящ, кожу, костную систему. Выявление причины болезни, диагностики, этиологии и патогенез. Исследование причин заболевания и лечение наследственного синдрома ломкой Х-хромосомы.
Подобные документы
Исследование буллезного эпидермолиза — редкого генетического заболевания, при котором на коже и слизистых оболочках возникают пузыри и эрозии. Причины болезни, главные признаки и симптомы. Роль наследственных факторов в этиологии и патогенезе синдрома.
статья, добавлен 19.02.2019История развития хирургии портальной гипертензии. Синдром, этиология и патогенез заболевания. Распределение цирроза печени по этиологии. Естественные портокавальные шунты. Степень расширения варикозных вен пищевода. Методы диагностики и лечения болезни.
презентация, добавлен 08.12.2019- 28. Синдром Альпорта
Этиология и патогенез Альпорта синдрома - наследственного заболевания, характеризующегося ранним развитием почечной недостаточности, невритом слухового нерва, снижением остроты зрения. Течение и исход заболевания, его клинические признаки и симптомы.
презентация, добавлен 14.06.2015 Понятие и виды синдрома Эванса-Фишера, этиология и патогенез заболевания. Особенности клинической картины и диагностики исследуемого синдрома. Способы профилактики, лечения и ухода за больными с синдромом Эванса-Фишера. Признаки эффективности лечения.
презентация, добавлен 15.09.2016Определение понятия бронхообструктивного синдрома, его симптоматика. Описание бронхиальной астмы и хронической обструктивной болезни легких как причин данного синдрома. Их этиология, патогенез, клинические проявления, методы диагностики и лечения.
презентация, добавлен 06.05.2020Характеристика признаков делеции дистального отдела длинного плеча хромосомы 11. Описание заболеваний и нарушений развития, связанных с делецией длинного плеча хромосомы 18. Анализ фенотипических вариантов порока при утрате короткого плеча хромосомы 18.
реферат, добавлен 25.09.2017Суть комплекса симптомов, состоящего из патологии лицевого скелета, врожденного порока сердца, иммунодефицита из-за гипоплазии тимуса и гипокальциемии. Этиология и патогенез синдрома Ди-Джорджи. Клинические проявления синдрома делеции 22-й хромосомы.
реферат, добавлен 12.12.2018Анализ синдрома Картагенера как редкого наследственного заболевания, которое характеризуется рядом признаков: хроническим бронхолегочным процессом, зеркальным расположением легких, аномалией придаточных пазух носа. Диагностика и лечение заболевания.
доклад, добавлен 01.03.2016Изучение этиологии, жизненного цикла балантидиев и эпидемиологии балантидиоза. Рассмотрение механизма заражения, патогенеза заболевания и возможных осложнений. Описание клинических проявлений болезни, методов диагностики, лечения и профилактики.
реферат, добавлен 07.02.2014Определение понятия климактерического синдрома. Характеристика этиологии, патогенеза, клинических симптомов, форм и диагностики заболевания. Описание медикаментозного, немедикаментозного и гормонального методов лечения климактерического синдрома.
реферат, добавлен 29.09.2014Определение этиологии и патогенеза наследственных заболеваний. История заболевания, этиология и патогенез синдрома Ангельмана (заболевания нарушения геномного импринтинга). Клиническая картина, основные способы диагностики и методы лечения заболевания.
статья, добавлен 22.02.2019История генетического заболевания синдрома Лойса-Дитца. Этиология и Патогенез: поражение костной системы и системы кровообращения. Причина развития в нашем организме синдрома Лойса-Дитца. Диагностика, дифференциальная диагностика и лечение заболевания.
статья, добавлен 11.03.2019Изучение дифференциального характера поражения при болезнях экспансии. Синдром Мартина-Белл. Диагностика синдрома хрупкой хромосомы путем определения количества ЦГГ повторов, их статуса метилирования с помощью эндонуклеазной рестрикции саузерн блоттинга.
презентация, добавлен 13.04.2016Жалобы на умеренную слабость, головокружение, чувство тяжести в правом подреберье. Выявление изменений, характерных для желчнокаменной болезни и острого калькулезного холецистита. Органы дыхания и пищеварения. Купирование болевого синдрома, лечение.
история болезни, добавлен 30.03.2015Особенности этиологии и патогенез митохондриальных заболеваний. Применение митохондриально-заместительной терапии. Характеристика, клиника и диагностика синдрома Кернса-Сейра. Диагностирование и лечение синдромов Пирсона, Де Тони-Дебре-Фанкони и Лея.
презентация, добавлен 25.11.2017Определение синдрома длительного сдавления, этиология и патогенез заболевания. Классификация болезни, ее клиническая картина в разные периоды. Лечение на этапах медицинской эвакуации. Оказание первой врачебной помощи, особенности хирургического лечения.
реферат, добавлен 23.06.2015История исследования болезни Санфилиппо, основные причины ее возникновения и симптомы. Молекулярно-генетические аспекты заболевания. Особенности деградации гепарансульфата в лизосомах. Лабораторные методы диагностики и лечение синдрома Санфилиппо.
реферат, добавлен 05.02.2013Изучение особенностей и внешних признаков синдрома Прадера-Вилли, врождённой генетической аномалии. Диагностика и лечение наследственного заболевания. Анализ лечебных мероприятий, повышающих качество жизни людей с синдромом. Коррекция повышенного веса.
презентация, добавлен 03.05.2016Изучение фенилкетонурии как наследственного заболевания группы ферментопатий, связанного с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Этиология, патогенез и клинические симптомы заболевания. Методы диагностики и лечения болезни.
реферат, добавлен 26.11.2019Анализ изменения экспрессии шести генов хромосомы 3 в эпителиальных опухолях. Выявление возможных корреляций между уровнем экспрессии этих генов и прогрессией опухоли, а также отбор основных молекулярных маркеров прогноза течения онкозаболевания.
автореферат, добавлен 24.09.2018Виды гепатита (воспалительного заболевания печени). Его симптомы, течение, возможные осложнения. Выявление характера и причин заболевания. Этиология и патогенез цирроза печени, его признаки и дифференциальная диагностика. Профилактика и лечение болезни.
реферат, добавлен 29.05.2012Синдром трисомии двадцать первой хромосомы как одна из самых распространённых форм умственной отсталости. Клинические проявления и основные признаки заболевания. Физическое развитие и психические особенности мышления: память, внимание, поведение, эмоции.
презентация, добавлен 15.03.2014Рассмотрение причин возникновения и особенностей наследования одного из самых распространенных генетических нарушений синдрома Дауна. Выявление симптомов и клинической картины болезни. Изучение способов ее диагностики, лечения и прогноза для жизни.
реферат, добавлен 07.10.2014Исследование процессов окисления и нарушения метаболизма азотистых соединений в организме человека. Этиология и патогенез болезни Рейтера, совершенствование клинико-диагностического подхода к оценке заболевания. Причины развития эндогенного токсикоза.
автореферат, добавлен 06.08.2018Дирофиляриоз как паразитарное заболевание собак, вызываемое кардионематодой рода Dirofolaria. Эпизоотология и патогенез болезни. Клинические признаки развития дирофиляриоза. Острый синдром полой вены. Особенности диагностики и лечения заболевания.
доклад, добавлен 01.07.2016