Синдром с ломкой Х-хромосомы
Выявление системных соматических изменений, затрагивающих связочный аппарат, хрящ, кожу, костную систему. Выявление причины болезни, диагностики, этиологии и патогенез. Исследование причин заболевания и лечение наследственного синдрома ломкой Х-хромосомы.
Подобные документы
Рассмотрение болезни Паркинсона как хронического нейродегенеративного заболевания. Описание этиологии, патогенеза, основных клинических симптомов, сопутствующих проявлений заболевания. Анализ основных методов диагностики и лечения болезни Паркинсона.
статья, добавлен 29.12.2019Проблема наследственных заболеваний. Причины и основные механизмы синдрома Прадера-Вилли, спектр его проявлений, частота встречаемости, тип наследования. Системы органов, страдающие при данной болезни. Этиология и патогенез заболевания, методы лечения.
реферат, добавлен 27.02.2019Диагностические исследования гемолитико-уремического синдрома (болезнь Гассера). Классическая форма болезни, подгруппы форм гемолитико-уремического синдрома. Дифференциальный диагноз болезни Гассера, симптомы заболевания, лабораторная оценка, лечение.
реферат, добавлен 16.02.2010Общее понятие и причины гепаторенального синдрома - нарушения различных функций печени или почек при возникновении патологического процесса в одном из этих органов. Основные симптомы и методы диагностики заболевания, способы лечения и профилактики.
реферат, добавлен 07.10.2013Рассмотрение ювениалъного ревматоидного артрита, исследование этиологии и патогенеза данного заболевания. Классификация патологии, клиника заболевания, диагностика и лечение. Особенности аллерго-септического синдрома, патологический процесс в суставе.
статья, добавлен 17.11.2021Патогенез онейроидного синдрома (онейроида) - шизофренического делирия, характеризующегося особым видом качественного нарушения сознания. История, классификация и клиническая картина заболевания. Болезни, для которых характерен онейроидный синдром.
контрольная работа, добавлен 26.11.2019Этиология и патогенез синдрома тестикулярной феминизации, клиническая картина болезни и проведение дифференциальной диагностики. Первые признаки феминизации телосложения у пациентов, исследование их психосексуальной аутоидентификации и ориентации.
реферат, добавлен 29.12.2011Определение понятия, эпидемиология, этиология, патогенез и клинические проявления метаболического синдрома. Критерии, необходимые для диагноза метаболического синдрома. Осложнения, профилактика и медикаментозное лечение метаболического синдрома.
презентация, добавлен 29.04.2017- 59. Синдром Лайелла
Этиология и патогенез синдрома Лайелла, его виды в зависимости от причины развития. Влияние генетически обусловленной предрасположенности организма к аллергическим реакциям на развитие заболевания. Диагностика синдрома Лайелла, оказание неотложной помощи.
презентация, добавлен 29.11.2016 Этиология, патогенез, клинические проявления метаболического синдрома. Современные подходы к его коррекции с целью профилактики сердечно-сосудистой патологии и нарушений углеводного и липидного обменов. Основные критерии МС. Принципы терапии и лечения МС.
статья, добавлен 07.04.2022Анализ условий, необходимых для постановки диагноза умеренного когнитивного расстройства (УКР). Изучение эпидемиологических данных синдрома УКР. Исследование основных клинических проявлений синдрома УКР, его этиологии, патогенеза и особенностей лечения.
статья, добавлен 23.04.2014Этиология респираторного дистресс-синдрома - неспецифического поражения легких, возникающего вследствие первичного нарушения микроциркуляции в сосудах легких. Патогенез и клиническая картина заболевания. Диагностика, лечение и пофидактика синдрома.
презентация, добавлен 17.12.2020Изучение синдрома Шерешевского-Тёрнера. В основе синдрома лежит аномалия половых хромосом, что приводит к врожденной аномалии половой дифференцировки. Определение и причины данного заболевания. Анализ патогенеза, клиники, диагностики и лечения синдрома.
реферат, добавлен 20.02.2019Этиология, патогенез, методы диагностики, лечение и причины осложнений острого аппендицита. Выявление взаимосвязи между давностью заболевания и наличием осложнений. Разработка методики по снижению количества осложнений острого аппендицита у пациентов
курсовая работа, добавлен 10.11.2016Комплексное изучение этиологии и патогенеза гипертермического синдрома. Проведение медицинских мероприятий для диагностики заболевания, состояния. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения с указанием средних суточных и курсовых доз.
реферат, добавлен 17.12.2020Описание синдрома Карнелии де Ланге как врожденного заболевания, характеризующееся множественными пороками развития и умственной отсталостью. Генетические механизмы синдрома де Ланге и его патологическая анатомия. Формы, лечение и профилактика болезни.
реферат, добавлен 13.02.2013Основы эпидемиологии болезни, причины и способы передачи заболевания. Общие признаки орнитоза и особенности течения заболевания. Виды и форма болезни, диагностика и способы лечения оринитоза. Профилактические мероприятия и эпидемиологический контроль.
реферат, добавлен 01.02.2014Последствия мутации генов, контролирующих этапы сперматогенеза. Кариологическое исследование лимфоцитов периферической крови и изучение AZF региона У хромосомы у мужчин с нарушением сперматогенеза. Оценка результатов амплификации методом электрофореза.
статья, добавлен 10.01.2018Причины развития синдрома поликистозных яичников. Хроническая боль внизу живота или в пояснице и в тазовой области. Внегонадный синтез тестостерона и эстрона. Индекс свободных андрогенов. Участие яичников и надпочечников в синтезе тестостерона.
реферат, добавлен 04.12.2011- 70. Муковисцидоз
Этиология, патогенез, классификация, клиническая картина муковисцидоза (кистозного фиброза) - системного наследственного заболевания. Мекониевая непроходимость. Лёгочная, кишечная, смешанная форма. Диагностика, лечение. Синдром Марфана и Элерса-Данлоса.
презентация, добавлен 11.12.2014 Глубокое нарушение обмена веществ в организме в результате метаболического синдрома. Анализ факторов, провоцирующих развитие метаболического синдрома. Клинические, признаки и диагностика синдрома. Основные направления профилактики и лечение заболевания.
презентация, добавлен 18.04.2016Трудности дифференциальной диагностики неврологических расстройств. Причины развития мутаций. Проблемы и подходы к назначению лечения орфанного наследственного заболевания. Клинические проявления, патогенетические механизмы и симптомы синдрома Оллгрова.
статья, добавлен 14.06.2023Характеристика болезни Паркинсона как нейродегенеративного заболевания. Основные клинические проявления и симптоматика болезни. Причины синдрома паркинсонизма. Основные средства, применяемые для лечения болезни Паркинсона и синдрома паркинсонизма.
контрольная работа, добавлен 20.03.2016- 74. Болезнь Меньера
Клинические проявления и основные симптомы болезни Меньера. Причины возникновения синдрома, предвестники приступа заболевания. Методы диагностики и способы лечения заболевания в зависимости от его степени и формы, характеристика отдаленных последствий.
реферат, добавлен 15.02.2018 Патологическое состояние, проявляющееся непроизвольными сокращениями поперечнополосатой мускулатуры. Патогенез судорог их диагноз и лечение. Механизм судорожного синдрома. Патологические состояния, при которых возможно возникновение судорожного синдрома.
презентация, добавлен 27.11.2012