Наследственные пероксисомные заболевания
Общие данные пероксисомных болезней. Специфичность функционирования пероксисом, описание механизмов патогенеза. Отдельные нозологии пероксисомных болезней, синдром Цельвегера. Болезнь Рефсума взрослых, ризомиелическая точечная остеохондродисплазия.
Подобные документы
Классификация врожденных болезней легких, описание их общей клинической симптоматики. Анализ муковисцидоза как наследственного заболевание, характеризующегося системным поражением экзокринных желез и тяжелыми расстройствами функций органов дыхания.
презентация, добавлен 08.09.2016Спонтанные генетические заболевания. Соматические хромосомные нарушения. Синдром кошачьего крика. Нарушения в половых хромосомах. Синдром хрупкой Х-хромосомы. Исследование и диагностика наследственных заболеваний с применением лабораторных методов.
реферат, добавлен 27.02.2013Распространение венерических болезней, их общие симптомы и возбудители: бактерии (сифилис, гонорея), вирусы (герпес, СПИД), простейшие (трихомониаз), "грибы" (молочница), паразиты (лобковая вшивость, чесотка). Принципы лечения и профилактики ЗППП.
реферат, добавлен 21.11.2010Вклад Давиденко в развитие генетики. Генные и хромосомные наследственные болезни. Аутосомно-доминирующий тип наследования. Робинова синдром, клинические признаки. Ахондрогенез, адреногенетальный синдром. Родословная с х-сцепленным типом наследования.
презентация, добавлен 25.11.2012Определение понятия анемии, или малокровия. Описание этиологии, патогенеза, основных клинических симптомов заболевания. Особенности диагностики и лечения анемии. Анемия как сопутствующий симптомом внутренних инфекционных и онкологических болезней.
реферат, добавлен 03.06.2019Наследственные заболевание как такие, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Хромосомные (синдром Дауна и синдром Пату) и моногенные болезни (прогерия). Факторы риска.
презентация, добавлен 02.03.2011Описание клинических проявлений болезней сердечно-сосудистой системы, к которым относятся: дистрофия миокарда, миокардит, эндокардит, пороки сердца, перикардит, атеросклероз, ишемическая болезнь сердца. Рекомендации врачей. Требование общего режима.
реферат, добавлен 05.12.2011Редкие заболевания: перспективы их решения. Болезнь Стилла взрослых: критерии диагноза, течения, клинические наблюдения. Применение канакинумаба при болезни. Проведение дифференциальной диагностики с инфекционными, ревматологическими заболеваниями.
статья, добавлен 08.07.2021Воспалительные заболевания кишечника - две нозологии: язвенный колит и болезнь Крона. Данные заболевания - одна из серьезных и актуальных задач в гастроэнтерологии. Внекишечные проявления: костно-мышечные, дерматологические, почечные, гепатобилиарные.
статья, добавлен 24.03.2021Классификация заболеваний кишечника. Клинические симптомы различных хронических болезней тонкой и толстой кишки. Функциональные заболевания кишечника. Болезнь Крона: характеристика, течение, лечение. Профилактика и восстановительное лечение заболеваний.
реферат, добавлен 23.07.2010Классификация причин ошибок в диагностике внутренних болезней. Ступенчатый подход к лечению бронхиальной астмы. Симптоматическая артериальная гипертония и ишемическая болезнь сердца. Классификация ревматической лихорадки. Синдром раздраженного кишечника.
учебное пособие, добавлен 08.11.2014Тромбоцитопатии - группа заболеваний, характеризующихся повышенной кровоточивостью. Их виды: наследственные и приобретенные, причины возникновения. Клинико-диагностические критерии, симптомы, диагностика лечение и прогноз, возможные осложнения болезней.
презентация, добавлен 22.03.2020Признаки, причины и клинические проявления заболевания Альцгеймера. Течение, стадии и последствия болезни. Расстройства в кратковременной памяти и апатия у пациентов. Снижение продолжительности жизни. Патогенез инфекционных и наследственных болезней.
эссе, добавлен 19.11.2014Зависимость физического здоровья и болезней человека от состояния его психики. Интуитивное понимание зависимости здоровья человека от его душевного состояния. Возможность развития при психосоциальной дезадаптации хронического соматического заболевания.
курсовая работа, добавлен 03.01.2012Перспективы развития эпидемиологического изучения неинфекционных болезней. Определение специфики инфекционной и неинфекционной патологии. Особенности этиологических факторов неинфекционных болезней. Способ распространения этиологического агента.
презентация, добавлен 05.04.2015Многообразие понятий современной медицинской терминологии. Краткая характеристика синдромов, симптомов, терминов болезней и состояний человека как составных частей микросистемы организма. Их классификация, основные признаки, свойства и функции.
книга, добавлен 09.04.2009Исследование нормального хромосомного набора и хромосомных аномалий, лежащих в основе наследственных болезней как предмет цитогенетики. Дифференциальное окрашивание хромосом. Хромосомные, моногенные и полигенные болезни. Особые варианты наследования.
реферат, добавлен 03.07.2010Понятие семиотики как учение о признаках (симптомах) болезней и патологических состояний. Характеристика возможных симптомов психических болезней. Три принципа классификации психопатологических расстройств. Сущность и виды рецепторных расстройств.
книга, добавлен 25.11.2013Вредные производственные факторы физической природы, их влияние на здоровье человека и возможные заболевания. Профессиональные заболевания, вызываемые действием ионизирующего излучения. Лучевая болезнь и злокачественные образования, их диагностика.
доклад, добавлен 01.03.2015Хромосомные болезни как наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. Этиология и патогенез хромосомных болезней, обусловленных аномалиями половых хромосом. Характеристика и клиника связанных с ними симптомов.
реферат, добавлен 12.12.2022Характеристика основных жалоб пациента на момент курации. Составление анамнеза заболевания. Общий осмотр больного и анализ данных топографической перкуссии легких. Определение оптимальной терапевтической схемы для лечения синдрома Стилла у взрослых.
история болезни, добавлен 05.11.2015Разработка научно обоснованных методов борьбы с инфекционными болезнями. Представление о заразности таких болезней, как чума, холера, оспа. Процесс распространения инфекционных болезней. Схема механизма передачи заразного начала при кишечных инфекциях.
реферат, добавлен 28.12.2014Особенности возникновения и течения наследственных болезней. Выявление основных вариантов нарушений синтеза ферментов. Анализ клинико-генеалогического метода, основанного на составлении родословных больных. Исследование аномалий неполовых хромосом.
статья, добавлен 30.03.2019Изучение и анализ видов инфекционных болезней по характеру и уровню взаимоотношений возбудителей и восприимчивых организмов. Рассмотрение и характеристика особенностей оппортунистических инфекций. Определение разнообразия эпизоотологических кофакторов.
презентация, добавлен 14.12.2023Факторы риска возникновения наследственных болезней. Причины развития моногенных, хромосомных и полигенных заболеваний. Симптомы прогерии, ихтиоза, фосфат-диабета. Геномные мутации: синдром Шэрешевского-Тернера, Клайнфельтера, "кошачьего крика".
презентация, добавлен 04.12.2013