Синдром Карнелии де Ланге

Описание синдрома Карнелии де Ланге как врожденного заболевания, характеризующееся множественными пороками развития и умственной отсталостью. Генетические механизмы синдрома де Ланге и его патологическая анатомия. Формы, лечение и профилактика болезни.

Подобные документы

  • История генетического заболевания синдрома Лойса-Дитца. Этиология и Патогенез: поражение костной системы и системы кровообращения. Причина развития в нашем организме синдрома Лойса-Дитца. Диагностика, дифференциальная диагностика и лечение заболевания.

    статья, добавлен 11.03.2019

  • История открытия синдрома приобретенного иммунодефицита. Морфологические особенности возбудителя. Теории происхождения ВИЧ-инфекции. Способы передачи вируса. Патогенез и клиника болезни. Патологическая анатомия СПИДа. Диагностика и лечение инфекции.

    реферат, добавлен 01.05.2015

  • Описание клинико-электрокардиографического синдрома кардиологами братьями П. и Д. Бругада. Характеристика клинической картины заболевания. Проведение инвазивного электрофизиологического исследования больных. Причина и основные формы синдрома Бругада.

    реферат, добавлен 06.02.2011

  • Причины возникновения нарушения свёртываемости крови вследствие повышенного тромбообразования. Патогенез ДВС-синдрома. Классификация заболевания по клиническому течению. Стадии его протекания. Диагностика и дифференцированное лечение ДВС-синдрома.

    презентация, добавлен 06.07.2020

  • Синдром Гудпасчера: его понятие, причины возникновения. Основные патоморфологические проявления синдрома Гудпасчера, его симптомы. Методы диагностики заболевания: лабораторные, инструментальные, диагностические. Программа обследования и лечение синдрома.

    реферат, добавлен 02.05.2016

  • Клинические особенности и признаки синдрома Прадера-Вилли. Поведенческие расстройства и эндокринные нарушения при данном заболевании, методы его диагностики и лечения. История открытия и распространенность синдрома Энгельмана, лечение и уход за больными.

    реферат, добавлен 26.02.2012

  • Синдром Дауна (тристомия 21-й хромосомы), его статистика, история и клиническая картина (основные симптомы). Причины возникновения заболевания у детей. Факторы, влияющие на появление данного синдрома. Способы лечения синдрома Дауна и его эффективность.

    презентация, добавлен 05.02.2015

  • Цитогенетик Джон Эдвардс, описавший хромосомную природу заболевания с множественными пороками и аномалиями развития. Причины болезни, фенотипические проявления. Описание деформаций мозговой части черепа и лица. Порок сердца, органов пищеварения.

    презентация, добавлен 12.12.2013

  • Понятие, клиническое описание и факторы развития синдрома профессионального выгорания как состояния нарастающего эмоционального истощения. Причины развития, симптомы и стадии синдрома выгорания у медицинских работников. Профилактика синдрома выгорания.

    реферат, добавлен 17.01.2019

  • Основные клинические проявления синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания (ДВС-синдром) как неспецифического патологического процесса. Нарушения системы гемостаза в основе ДВС-синдрома. Характеристика причин возникновения заболевания.

    реферат, добавлен 25.02.2015

  • Понятие синдрома Вильямса как врожденного генетического заболевания, проявляющегося нарушением в умственном развитии и характерным для этой болезни внешним видом. Характеристика признаков заболевания. Психические нарушения и продолжительность жизни.

    презентация, добавлен 18.09.2016

  • Анализ синдрома Туретта как генетически обусловленного расстройства центральной нервной системы с манифестацией в детском возрасте, характеризующегося множественными моторными тиками. Изучение особенностей диагностики и лечения синдрома Туаретта.

    практическая работа, добавлен 10.06.2020

  • История исследования болезни Санфилиппо, основные причины ее возникновения и симптомы. Молекулярно-генетические аспекты заболевания. Особенности деградации гепарансульфата в лизосомах. Лабораторные методы диагностики и лечение синдрома Санфилиппо.

    реферат, добавлен 05.02.2013

  • XYY-синдром - хромосомное заболевание, характерное только для мужчин. Исследование особенностей наследования патологии. Частота встречаемости, фенотипические проявления хромосомного заболевания. Профилактика и возможное лечение синдрома полисомии.

    реферат, добавлен 24.12.2017

  • Рассмотрение одного из самых распространенных ревматических заболеваний – синдрома или болезни Шегрена. Изучение клинических проявлений синдрома (железистых и внежелезистых) с иммунологической и патофизиологической точек зрения. Принципы лечения синдрома.

    статья, добавлен 25.02.2019

  • Изучение проблемы приобретенного синдрома иммунодефицита. Характеристика факторов экзогенного и эндогенного характера на разных стадиях заболевания. Анализ патогенеза иммунодефицитного синдрома. Обзор сопутствующих болезни морфологических изменений.

    реферат, добавлен 31.07.2013

  • Клиническая картина синдрома раздраженного кишечника. Эпидемиология и классификация. Стратегия постановки диагноза СРК. Дифференциальный диагноз. Пищевые провоцирующие факторы, способные вызвать запор. Профилактика синдрома раздраженного кишечника.

    реферат, добавлен 12.11.2014

  • Знакомство с клиническим случаем молниеносной формы синдрома Гудпасчера. Рассмотрение основных особенностей сочетания генетической предрасположенности и влияние факторов внешней среды. Общая характеристика современных методов лечения синдрома Гудпасчера.

    статья, добавлен 26.07.2021

  • Патогенетические механизмы возникновения острого коронарного синдрома и факторы риска заболевания. Клинические проявления острого коронарного синдрома. Особенности диагностики заболевания и общие принципы лечения больных с острыми коронарными синдромами.

    реферат, добавлен 12.05.2021

  • Основной механизм возникновения мутаций, характеристика и особенности болезни Гентингтона. Развитие синдрома Мартина-Белла, распространенность заболевания. Сущность синдрома ундины и основные способы борьбы с ним, нарушение автономного контроля дыхания.

    контрольная работа, добавлен 01.03.2019

  • Описание болезни которая характеризуется сочетанием крупных гемангиом с тромбоцитопенией и анемией. Этиология и патогенез синдрома. Анализ форм гемангиом и первых признаков данного синдрома. Методы уточнения диагноза и способы лечения заболевания.

    презентация, добавлен 10.02.2014

  • Исследование результатов хирургического лечения желчнокаменной болезни. Определение частоты и предпосылок развития синдрома нарушенного пищеварения. Разработка алгоритма комплексного лечения синдрома нарушенного пищеварения при желчнокаменной болезни.

    автореферат, добавлен 23.01.2018

  • Понятие мышечно-тонического синдрома. Ноющая боль как главное проявление мышечно-тонического синдрома. Симптомы в зависимости от локализации дистрофического процесса. Причины развития мышечно-тонического синдрома. Терапия и профилактика мышечных болей.

    реферат, добавлен 11.02.2016

  • Понятие антифосфолипидного синдрома как симптомокомплекса, в основе которого лежит появление аутоантител к фосфолипидам и фосфолипидсвязывающим белкам. Основные формы заболевания, факторы риска. Клиническая картина синдрома, схема его патогенеза.

    презентация, добавлен 09.09.2017

  • Характеристика болезни Паркинсона как нейродегенеративного заболевания. Основные клинические проявления и симптоматика болезни. Причины синдрома паркинсонизма. Основные средства, применяемые для лечения болезни Паркинсона и синдрома паркинсонизма.

    контрольная работа, добавлен 20.03.2016

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.