Синдром Карнелии де Ланге

Описание синдрома Карнелии де Ланге как врожденного заболевания, характеризующееся множественными пороками развития и умственной отсталостью. Генетические механизмы синдрома де Ланге и его патологическая анатомия. Формы, лечение и профилактика болезни.

Подобные документы

  • Этиология, клиническая картина и симптомы инфаркта миокарда, его формы и степени. Диагностика и кардиографические исследования заболевания. Причины стенозирующего коронаросклероза. Патологическая анатомия сердечной мышцы. Лечение ишемических некрозов.

    реферат, добавлен 08.11.2015

  • Характеристика метаболического синдрома как актуальной медико-социальной проблемы. Комплексная оценка функционального состояния тонкой кишки (ТК) и исследование сопряжённости энтеральных нарушений с отдельными компонентами метаболического синдрома.

    статья, добавлен 17.05.2020

  • Боль, классификация и диагностика хронического/персистирующего болевого синдрома. Физические факторы страдания. Основные принципы купирования болевого синдрома. Лечение боли слабой и средней интенсивности и выраженной боли. Побочные эффекты лечения.

    реферат, добавлен 03.05.2017

  • Патологическое состояние, проявляющееся непроизвольными сокращениями поперечнополосатой мускулатуры. Исследование патогенеза судорог. Механизм судорожного синдрома. Диагностика, лечение и профилактика заболевания. Применение противосудорожных средств.

    презентация, добавлен 27.10.2013

  • Главные причины развития синдрома "кошачий крик", кариотип больного. Симптомы, фенотипическая характеристика. Диагностика заболевания, лечение. Прогноз и профилактика. Врожденные пороки сердца при синдроме. Средняя продолжительность жизни больных.

    реферат, добавлен 14.05.2015

  • Патогенез и симптоматика менингита у детей. Классификация заболевания с учетом глубины поражения, по выраженности интоксикационного и общемозгового синдрома. Диагностика менингита с помощью серологических методов. Лечение и профилактика болезни.

    реферат, добавлен 19.05.2018

  • Исследование основных симптомов, этиологии, патогенеза и клиники гепатоцеребральной дистрофии, врожденного нарушения метаболизма меди. Патологическая анатомия. Характеристика форм гепатоцеребральной дистрофии. Диагностика и методы лечения заболевания.

    реферат, добавлен 31.03.2016

  • Анамнез жизни и заболевания животного (собаки). Клиническое исследование состояния организма. Течение и лечение болезни. Обоснование диагноза - трихоцефалез. Симптомы болезни и патологоанатомические изменения. Лечение и профилактика заболевания.

    курсовая работа, добавлен 29.09.2023

  • Понятие и общая характеристика олигофрении. Этиологические факторы врожденного слабоумия. Клиническая картина заболевания. Классификация умственной отсталости, ее симптоматическое и коррекционное лечение и профилактика. Отдельные формы олигофрении.

    реферат, добавлен 24.05.2023

  • Рассмотрение синдрома Гийена-Барре как самостоятельной и самой распространенной в мире формы острой полинейропатии. Характеристика основных фаз заболевания. Анализ клинической картины, современных методов диагностики и терапии синдрома Гийена-Барре.

    статья, добавлен 11.03.2019

  • Данные об этиологии, патогенезе и клинической картине синдрома Такаясу. Особенности диагностики заболевания. Лечение аортоартериита с применением средств подавления активности В-клеток иммунной системы и с использованием ингибитора рецепторов ИЛ-6.

    статья, добавлен 26.07.2016

  • Анализ синдрома Картагенера как редкого наследственного заболевания, которое характеризуется рядом признаков: хроническим бронхолегочным процессом, зеркальным расположением легких, аномалией придаточных пазух носа. Диагностика и лечение заболевания.

    доклад, добавлен 01.03.2016

  • Формы проявления и условия изучения патогенеза краш-синдрома. Характеристика патологических состояний, рушащих поперечнополосатую мускулатуру с резорбцией миоглобина. Механизмы повреждения клеток. Клинические проявления, диагностика и лечение СДС.

    презентация, добавлен 04.11.2015

  • Исследование буллезного эпидермолиза — редкого генетического заболевания, при котором на коже и слизистых оболочках возникают пузыри и эрозии. Причины болезни, главные признаки и симптомы. Роль наследственных факторов в этиологии и патогенезе синдрома.

    статья, добавлен 19.02.2019

  • Изучение многочисленных нарушений в развитии различных органов и систем при синдроме Эдвардса. Определение факторов, влияющих на неправильное деление клеток. Рассмотрение основных дерматоглических признаков синдрома. Диагностика и лечение синдрома.

    презентация, добавлен 24.11.2015

  • История изучения болезни Паркинсона, ее проявление и описание в текстах Аюрведы. Научные работы и классические исследования неврологов. Этиология, патогенез, патологическая анатомия, клиническая картина, диагностика, лечение и прогноз болезни Паркинсона.

    реферат, добавлен 25.11.2014

  • Синдром Гийена-Барре – острое, быстро прогрессирующее аутоиммунное поражение периферической нервной системы. Этиология и патогенез развития болезни. Патологоанатомическая картина при заболевании. Диагностика, лечение и профилактика синдрома Гийена-Барре.

    реферат, добавлен 20.04.2020

  • Клинические проявления синдрома Гудпасчера. История его открытия, этиология и патогенез. Патоморфологические проявления синдрома. Методы обследования пациента и обоснование диагноза. Способы медикаментозного, немедикаментозного и хирургического лечения.

    презентация, добавлен 02.05.2016

  • Основной фактор в патогенезе предменструального синдрома, клиническая картина. Нейропсихическая, отечная, цефалгическая форма. Стадии синдрома по тяжести. Инструментальная и дифференциальная диагностика. Особенности лечения, медикаментозная терапия.

    презентация, добавлен 13.11.2016

  • Анализ условий, необходимых для постановки диагноза умеренного когнитивного расстройства (УКР). Изучение эпидемиологических данных синдрома УКР. Исследование основных клинических проявлений синдрома УКР, его этиологии, патогенеза и особенностей лечения.

    статья, добавлен 23.04.2014

  • Причины появления синдрома Марфана - наследственного заболевания соединительной ткани с вовлечением скелетно-мышечной, сердечно-сосудистой систем и патологией глаз. Схема передачи мутантного гена. Клиническая картина, диагностика и лечение заболевания.

    презентация, добавлен 27.10.2011

  • Патогенез онейроидного синдрома (онейроида) - шизофренического делирия, характеризующегося особым видом качественного нарушения сознания. История, классификация и клиническая картина заболевания. Болезни, для которых характерен онейроидный синдром.

    контрольная работа, добавлен 26.11.2019

  • Этиология и патогенез кори как острого инфекционного вирусного заболевания с высоким уровнем восприимчивости. Описание основных периодов развития заболевания: инкубационного, катарального и пигментационного. Диагностика, лечение и профилактика кори.

    реферат, добавлен 25.11.2013

  • Ведущие проявления и симптоматика бронхообструктивного синдрома. Классификация обструкции воздухоносных путей. Типы одышки у хронических легочных больных. Дифференциальный диагноз при внезапно возникшей одышке. Лечение бронхообструктивного синдрома.

    презентация, добавлен 27.04.2015

  • Рассмотрение симптомов синдрома хронической усталости, особенностей протекания заболевания у детей. Изучение причин раздражительности, нарушений сна и отсутствия аппетита. Клиническая картина астенического синдрома. Семейная моральная поддержка ребенка.

    реферат, добавлен 12.06.2014

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.