Случай синдрома Гетчинсона-Гилфорда (мутация G608G в гене LMNA), ассоциированного с недостаточностью тилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR 677TT)
Особенности течения прогерии при условии сочетания с недостаточностью метилентерагидрофолатредуктазы как самостоятельного эпигенетического заболевания. Исследование сочетания прогерии детского возраста с недостаточностью метилентетрагидрофолатредуктазы.
Подобные документы
- 76. Случай сочетания функционально-неактивной аденомы гипофиза с гипопитуитаризмом и синдромом Марфана
Изучение особенностей наследственных коллагенопатий, заболеваний соединительной ткани человека. Частный случай дифференцированной дисплазии. Клинический случай сочетания функционально-неактивной опухоли гипофиза с гипопитуитаризмом и с синдромом Марфана.
статья, добавлен 24.04.2014 Исследование состояния новорожденных в зависимости наличия предродовой подготовки и акушерской тактики в родах. Анализ типичных осложнений в раннем неонатальном периоде у детей от матерей. Особенности течения послеродового периода у женщин с НМК.
статья, добавлен 21.04.2016Взаимосвязь ряда важных параметров у пациентов с хронической сердечной недостаточностью на фоне гипертонической болезни и ишемической болезни сердца в зависимости от стадии, функционального класса ХСН. Динамика данных показателей в процессе развития ХСН.
статья, добавлен 19.04.2018Влияние торасемида и фуросемида на течение заболевания и качество жизни больных с компенсированной сердечной недостаточностью и высоким давлением наполнения левого желудочка. Содержание маркеров баланса коллагена и мозгового натрийуретического гормона.
автореферат, добавлен 02.09.2018Оценка безопасности буспирона у пациентов с тревожно-депрессивными расстройствами и хронической сердечной недостаточностью ишемической этиологии. Свойства и функции антидепресантов в неврологии. Коррекция тревожно-депрессивных расстройств у пациентов.
статья, добавлен 13.08.2016Сопоставление клинического течения болезнью Паркинсона в зависимости от пола пациентов, возраста начала заболевания и наличия у них семейного анамнеза. Выявление у больных мутаций в гене лейцинбогатой киназы 2. Методы идентификации выявленных мутаций.
автореферат, добавлен 02.08.2018Оценка комплексной программы по изучению эффективности и безопасности новой схемы терапии Кавинтоном больных с хронической цереброваскулярной недостаточностью. Анализ влияния Кавинтона на выраженность когнитивных нарушений и качество жизни пациентов.
статья, добавлен 27.03.2014Изучение этиологии и встречаемости синдрома CHARGE. Суть лечения аутосомно-доминантного заболевания с многочисленными врожденными пороками развития, вызываемыми у большинства больных мутациями в гене CHD7. Наблюдение перинатальной или ранней смертности.
статья, добавлен 20.02.2019Этиология и патогенез заболевания детей грудного и раннего возраста, протекающего с нарушением образования костей и недостаточностью их минерализации. Способы диагностики и лечения рахита. Основные составляющие профилактики рассматриваемой болезни.
реферат, добавлен 16.09.2014Обследовано 158 больных с хронической сердечной недостаточностью с сохраненной фракцией выброса. У всех больных исследовали клинические проявления сердечной недостаточности, уровня железа, ферритина, трансферрина, была проведена эхокардиография.
статья, добавлен 14.06.2021Изучение зависимости показателей вариабельности сердечного ритма у больных от степени тяжести диабетической автономной кардиальной нейропатии. Нарушения вегетативной регуляции при хронической сердечной недостаточностью и сахарном диабете 2-го типа.
статья, добавлен 12.06.2021Диагностика хореи Гентингтона, наследственного нейродегенеративного заболевания, поражающего головной мозг, базальные ядра полушарий, анализ зависимости течения заболевания от мутационных изменений в гене IT-15, основные методы диагностики и лечения.
статья, добавлен 16.03.2019Представление результатов изучения личностных особенностей, качества жизни и психического статуса пациентов с дисциркулятоной энцефалопатией. Влияние сочетания использования методов психотерапии и традиционного лечения на динамику состояния пациента.
статья, добавлен 03.01.2021Лечение больных хронической лимфовенозной недостаточностью нижних конечностей как актуальная проблема современной хирургии. Необходимость улучшения результатов лечения путем применения в комплексном лечении эффективных хирургических вмешательств.
автореферат, добавлен 28.11.2017Оценка качества жизни у больных коронарной болезнью сердца (КБС), осложненной хронической сердечной недостаточностью, и оценка восприятия больными состояния своего здоровья. Проведение экспериментально-психологического исследования по тесту Айзенка.
статья, добавлен 08.12.2018Особенности клинического течения и патогенетических факторов при язвенной болезни желудка с сопутствующей хронической дуоденальной недостаточностью. Анализ изменений рН-среды желудка. Исследование функционального состояния гастродуоденальной зоны.
статья, добавлен 01.03.2020Факторы риска возникновения наследственных болезней. Причины развития моногенных, хромосомных и полигенных заболеваний. Симптомы прогерии, ихтиоза, фосфат-диабета. Геномные мутации: синдром Шэрешевского-Тернера, Клайнфельтера, "кошачьего крика".
презентация, добавлен 04.12.2013Комплексная оценка прогностического значения соотношения циркулирующих эндотелиальных апоптотических микрочастиц и эндотелиальных прогениторных мононуклеаров (ЭПМ) для кумулятивной выживаемости у больных с хронической сердечной недостаточностью (ХСН).
статья, добавлен 14.07.2016- 94. Нарушения артериального и венозного кровотока у детей с вертебрально-базилярной недостаточностью
Характеристика особенностей синдрома вертебрально-базилярной недостаточности. Расчет коэффициентов реактивности при функциональной нагрузке у детей школьного возраста. Доказательство их зависимости от системы ауторегуляции и реактивности сосудов.
статья, добавлен 23.02.2014 Анализ заболевания, обусловленного недостаточностью или отсутствием инсулина. Формирование знаний о болезни. Рассмотрение симптомов, течения болезни и анализ причин. Обзор типов сахарного диабета. Изучение мер профилактики. Составление суточного меню.
презентация, добавлен 30.04.2015Индекс массы тела как фактор, влияющий на соотношение эндотелиальных апоптических микрочастиц к эндотелиальным прогениторным мононуклеарам у пациентов с хронической сердечной недостаточностью. Соотношение ЭАМ к ЭПМ как биомаркер дисфункции эндотелия.
статья, добавлен 13.08.2016Знакомство с клиническим случаем молниеносной формы синдрома Гудпасчера. Рассмотрение основных особенностей сочетания генетической предрасположенности и влияние факторов внешней среды. Общая характеристика современных методов лечения синдрома Гудпасчера.
статья, добавлен 26.07.2021Особенности оценки систолической функции левого желудочка у больных с декомпенсацией хронической сердечной недостаточностью, согласно современным клиническим рекомендациям. Анализ индикаторов тяжести и прогноза хронической сердечной недостаточности.
статья, добавлен 13.05.2021- 99. Клинико-генеалогическое и молекулярно-генетическое исследование мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса
ДНК-диагностика двух генетических форм заболевания: Х-сцепленной, связанной с мутациями в гене эмерина, и аутосомно-доминантной, обусловленной мутациями в гене ламинов. Обнаружение дилатационной кардиомиопатии с нарушениями внутрисердечной проводимости.
статья, добавлен 16.02.2014 - 100. Особенности клинического течения язвенной болезни с сопутствующей дуоденальной недостаточностью
Двенадцатиперстная кишка - орган-координатор желчевыделительного аппарата, внешнесекреторной функции поджелудочной железы. Наличие ноющих болей натощак - симптом, характеризующий клинически гипокинетический вариант электрической активности желудка.
статья, добавлен 20.02.2020