Случай синдрома Гетчинсона-Гилфорда (мутация G608G в гене LMNA), ассоциированного с недостаточностью тилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR 677TT)
Особенности течения прогерии при условии сочетания с недостаточностью метилентерагидрофолатредуктазы как самостоятельного эпигенетического заболевания. Исследование сочетания прогерии детского возраста с недостаточностью метилентетрагидрофолатредуктазы.
Подобные документы
Нарушения пищевого статуса и их коррекция у больных с хронической почечной недостаточностью (ХПН). Специализированные диетические рационы. Оценка пищевого статуса больных, получающих лечение программным гемодиализом и больных, после трансплантации почки.
диссертация, добавлен 22.10.2018Этиология, симптоматика и особенности клинической картины галактоземии – наследственного заболевания, обусловленного недостаточностью галактозо-1-фосфат уридил трансферазы - фермента, участвующего в метаболизме галактозы. Наследственная галактоземия.
презентация, добавлен 07.11.2013Симптомы и признаки сахарного диабета - заболевания, обусловленного абсолютной или относительной недостаточностью инсулина и характеризующегося грубым нарушением обмена углеводов. Лечение и профилактика данного заболевания, спорт и физические нагрузки.
реферат, добавлен 16.12.2013Клинико-статистический анализ течения беременности, родов, перинатальных исходов, а так же психологических особенностей беременных с плацентарной недостаточностью различного генеза. Исследование морфофункциональных изменений в плацентах родильниц.
автореферат, добавлен 02.08.2018Изучение особенностей течения хронической сердечной недостаточности в зависимости от уровня фактора некроза опухоли в сыворотке крови как неспецифического маркера воспаления у больных пожилого возраста с ишемической болезнью сердца, осложненной ХСН.
научная работа, добавлен 21.10.2010Проявления патологического синдрома дыхательной недостаточности, его типы и классификация по степени тяжести. Условия нормального газообмена в легких. Различия этиологии острой и хронической дыхательной недостаточности. Механизмы гиперкапнии, гипоксемии.
курсовая работа, добавлен 27.11.2022Симптомы, особенности лечения и профилактика заболевания крови. Клинико-диагностическая характеристика анемии, лейкоза и тромбоцитопенической пурпуры. Оценка роли медицинской сестры при уходе за беременными женщинами с фетолацентарной недостаточностью.
курсовая работа, добавлен 14.02.2019Разбор клинического случая пациента с установленным диагнозом: аденома паращитовидной железы справа, первичный гиперпаратиреоз, осложненный гиперкальциемическим кризом и полиорганной недостаточностью. Проявление множественной сопутствующей патологии.
статья, добавлен 12.06.2021Особенность развития пароксизмов фибрилляции предсердий у пациенток с ишемической болезнью сердца полиморфизмов гена PAI 1-го типа, мутаций в гене MTHFR C677T, мутаций в гене MTRR. Патогенетические механизмы, связанные с мутацией генов системы гемостаза.
статья, добавлен 14.06.2023Цель статьи: оценить степень влияния геля, содержащего флавоноидный комплекс, на изменение сосудистой проницаемости у крыс с экспериментальной хронической венозной недостаточностью. Применение изучаемого геля способствовало снижению проницаемости сосудов.
статья, добавлен 23.05.2023Развитие генитальной инфекции у беременных с хронической плацентарной недостаточностью. Взаимосвязь между состоянием врожденного иммунитета и развитием хронической плацентарной недостаточности. Модель прогноза течения плацентарной недостаточности.
автореферат, добавлен 02.08.2018Ознакомление с наиболее ярким доказательством определяющей роли генов в старении - моногенными болезнями с признаками ускоренного старения (прогерией). Изучение симптомов у детей с синдромом Хатчинсона-Гилфорда. Характеристика методов обследования.
реферат, добавлен 26.10.2022Этиология, патогенез, клиническая картина заболевания острой печеночной недостаточностью. Особенности фульминантных форм вирусного гепатита у детей первого года жизни. Клинико-лабораторная диагностика и медикаментозное лечение раннего некроза печени.
реферат, добавлен 07.10.2010Исследование анамнеза жизни пациента и течения заболевания. Клинико-фармакологическая характеристика применения лекарственных средств, особенности их сочетания и режим приема. Осложнения фармакотерапии, разработка эффективных мер их профилактики.
контрольная работа, добавлен 08.03.2016- 115. Сахарный диабет
Биосинтез, секреция, регуляция и механизм действия панкреатических гормонов. Лечение гипогликемии как синдрома. Ряд схем инсулинотерапии диабетического кетоацидоза. Сахарный диабет – эндокринное заболевание, обусловленное инсулиновой недостаточностью.
реферат, добавлен 27.10.2015 Этиология и патогенез острой дыхательной недостаточности у детей. Анатомо-физиологические особенности детского организма. Осмотр и оценка состояния новорожденного. Интенсивная терапия заболеваний, сопровождающихся острой дыхательной недостаточностью.
курсовая работа, добавлен 15.12.2021Общие сведения о хронической сердечной недостаточности (ХСН), симптомы заболевания и механизмы его развития. Медикаментозная терапия ХСН. Особенности диеты с низким содержанием натрия. Физическая активность при ХСН: виды нагрузок, интенсивность и др.
презентация, добавлен 11.09.2015История открытия таурина как незаменимой аминокислоты, анализ его функций. Применение дибикора при терапии больных с хронической недостаточностью. Использование таурина в профилактике сердечно-сосудистых заболеваний, метаболического синдрома и диабета.
статья, добавлен 27.03.2014Адекватная коррекция хронической венозной недостаточности. Рациональное сочетание хирургического вмешательства, компрессионного лечения и фармакотерапии. Активная хирургическая профилактика тромбоэмболических осложнений, устранение варикозного синдрома.
автореферат, добавлен 06.01.2018Этиология первичного геморрагического диатеза, обусловленного количественной и качественной недостаточностью тромбоцитарного звена гемостаза. Провоцирующие факторы, классификация, патогенез, клиника и диагностика заболевания; лечение и диспансеризация.
презентация, добавлен 15.03.2017- 121. Сахарный диабет
Общая характеристика видов, симптоматики и стадии развития заболевания, обусловленного абсолютной или относительной недостаточностью инсулина, сопряженной нарушением обмена углеводов и повышением глюкозы. Течение сахарного диабета при беременности.
презентация, добавлен 10.09.2015 - 122. Солнечное голодание
Развитие интеркуррентного заболевания, вызванного недостаточностью питания и снижением иммунитета как непосредственная причина смерти во время голодания. Знакомство с профилактикой теплового и солнечного ударов. Анализ длинноволновой видимой радиации.
реферат, добавлен 29.11.2018 Этиологические, клинические и генетические предикторы прогноза, эффективности фармакотерапии у женщин с хронической сердечной недостаточностью (ХСН). Клинико-статистический анализ особенностей ХСН у женщин. Влияние различных классов лекарственных средств.
автореферат, добавлен 11.01.2018Характеристика заболевания коллапс трахеи, этиология и патогенез болезни. Диагностика пациентов с дыхательной недостаточностью. Особенности терапевтического и хирургического лечения. Обоснование хирургического лечения, профилактика возможных осложнений.
контрольная работа, добавлен 16.12.2022Определение основных причин заболевания хронической почечной недостаточностью. Стадии и клинические проявления заболевания. Лечебная программа при хронической почечной недостаточности в консервативной стадии. Показания к применению гемодиализа.
реферат, добавлен 18.11.2015