Эпидемиология и молекулярно-генетические основы наследственных заболеваний нервной системы в Республике Башкортостан
Демографические факторы формирования генетической структуры населения. Изучение популяционно-генетических факторов распространения миотонической дистрофии, хореи Гентингтона, моторно-сенсорных нейропатий, семейных и спорадических форм болезни Паркинсона.
Подобные документы
Изучение процесса создания структуры классов, подклассов и каталога нозологических единиц моногенных врожденных пороков и наследственных болезней органа зрения. Формирование словарей-классификаторов параклинических и молекулярно-генетических признаков.
автореферат, добавлен 02.08.2018Факторы, влияющие на ветеринарно-санитарные качества продуктов убоя. Отрицательное влияние гельминтозов на качественную характеристику мяса животных. Изучение распространения дикроцелиозной инвазии среди мелкого рогатого скота в Республике Башкортостан.
статья, добавлен 25.02.2019Описание "дорожной карты" при болезни Паркинсона, ее клинические проявления: мышечная регидность, тремор покоя и др. Факторы среды в патогенезе болезни Паркинсона. Распределение делекций и дупликаций в гене PARK2. Современные методы лечения болезни.
презентация, добавлен 14.11.2016Изучение инфекционных и наследственных заболеваний нервной системы. Характерные особенности распространения психических заболеваний. Вопросы организации медико-социальной помощи нервно-психическим больным. Основные задачи психоневрологического диспансера.
реферат, добавлен 29.05.2016Молекулярная форма болезни Паркинсона — PARK8. Специфическое взаимодействие генетических и средовых факторов, определяющих особенности клеточной детоксикации и антиоксидантной защиты. Процессинг ряда нейрональных белков, интенсивность дофаминового обмена.
статья, добавлен 23.02.2014Заболевание центральной нервной системы человека, наблюдаемое на территории Якутии. Классификация хронических форм вилюйского энцефаломиелита. Исследование симптомов и способов лечения болезни с помощью современных молекулярно-генетических методов.
реферат, добавлен 11.12.2016Этиология и патогенез развития ретинобластомы. Описание ее форм и стадий. Роль мутаций в канцерогенезе онкологических заболеваний. Определение уровня специфических хромосомных и общих дискриминационных аберраций. Анализ семейных форм ретинобластомы.
дипломная работа, добавлен 24.05.2018Рассмотрение основных методов терапии болезни Паркинсона. Изучение ведущих факторов риска возникновения флюктуаций и дискинезий. Определение зависимости темпов прогрессирования болезни Паркинсона от сроков назначения терапии препаратами леводопы.
статья, добавлен 29.03.2014Анализ результатов медико-генетических и молекулярно-генетических исследований лиц, склонных к употреблению наркотиков. Биологические механизмы предрасположенности от психоактивных веществ. Предрасположенность к алкоголизму: перспективы профилактики.
статья, добавлен 09.01.2021Совершенствование медико-генетической помощи населению РБ. Анализ результатов генетико-эпидемиологических исследований врожденных пороков развития и моногенных наследственных заболеваний, программы неонатального скрининга, а также оценки их эффективности.
автореферат, добавлен 29.12.2017Современные клинические особенности урогенитальной хламидийной инфекции у женщин. Факторы риска развития осложненных форм заболевания. Молекулярно-генетические предикторы развития осложнений. Клинические течение заболеваний слизистой оболочки шейки матки.
контрольная работа, добавлен 18.09.2018Молекулярная диагностика мутаций при верификации наследственных заболеваний. Внедрение молекулярно-генетической методологии в клиническую практику. Методы выделения ДНК. Процедуры проведения полимеразной цепной реакция (ПЦР), выбор праймеров и буфера.
реферат, добавлен 14.12.2013Изучение структуры моторных флуктуаций и дискинезий и определение оптимальных подходов к их коррекции у больных с развернутой и поздней стадиями болезни Паркинсона. Факторы, влияющие на качество жизни у больных с развернутой и поздней стадиями болезни.
автореферат, добавлен 29.11.2017Морфологические конфигурации в зубах. Стоматологические проявления наследственных заболеваний и синдромов. Генетические нюансы кариеса, заболеваний пародонта, расщелины верхней губы и неба. Конфигурации зубочелюстной системы при хромосомных болезнях.
реферат, добавлен 10.01.2011Общая характеристика и изучение основных типов генетических факторов как общебиологических констант. Исследование основных категорий заболеваний, обусловленных генетическим риском, воздействием внешних факторов и наследственной предрасположенностью.
реферат, добавлен 02.02.2012Наследственные метаболические заболевания ЦНС. Этиологические группы паркинсонизма. Дискуссии о природе, единстве и гетерогенности нозологических форм ЭПР. Исследования генетических основ экстрапирамидных заболеваний. Семейные формы болезни Паркинсона.
статья, добавлен 16.02.2014Характеристика основных видов наследственных заболеваний. Изучение соматических хромосомных нарушений. Рассмотрение особенностей синдромов Дауна и Патау. Исследование и диагностика наследственных заболеваний. Причины развития синдрома кошачьего крика.
реферат, добавлен 30.10.2013Эпидемиология ревматических заболеваний, распространенность костно-мышечных нарушений в США. Ювенильные системные болезни соединительной ткани. Патофизиология поражения нервной системы при ревматических заболеваний. Основные типы иммунного ответа.
презентация, добавлен 12.12.2016Изучение патогенеза депрессии и роли в появлении аффективных нарушений снижения уровня моноаминов в центральной нервной системе. Изучение алгоритма лечения депрессии при болезни Паркинсона. Исследование антидепрессивного эффекта агонистов дофамина.
статья, добавлен 16.02.2014Изучение причин врожденной и взрослой глухоты. Исследование распространенности наследственных форм тугоухости в Республике Чувашия, учёт особенностей их генетической структуры. Анализ частоты мутации 35delG гена GJB2 в различных этнических группах.
автореферат, добавлен 02.08.2018Гнездная алопеция: роль экзогенных факторов в развитии болезни. Проведение санации очагов хронической инфекции, коррекции соматических заболеваний, мер по профилактике простудных заболеваний. Оценка иммунологических и генетических особенностей у больных.
автореферат, добавлен 18.09.2018Изучение особенностей двигательных и эмоционально-аффективных расстройств на ранних стадиях болезни Паркинсона и анализ возможных предрасполагающих факторов заболевания. Функциональное состояние периферического нейромоторного аппарата у больных.
автореферат, добавлен 31.03.2018Классификация мультифакториальных болезней. Факторы заболевания бронхиальной астмой. Оценка риска развития атопического заболевания у детей. Классификация язвенной болезни в генетической позиции. Роль генетических факторов в развитии сахарного диабета.
доклад, добавлен 20.03.2024Изучение истории расшифровки механизма развития болезней с наследственным предрасположением. Современная диагностика муковисцидоза. Анализы и выявление генетических заболеваний, их диагностика. Молекулярно-генетический анализ микроделеций в Y-хромосоме.
реферат, добавлен 27.06.2012Причины и патогенез себорейной экземы. Генетические факторы, гиперпродукция сальных желез и патологические изменения функции сальных желез. Связь болезни Паркинсона и себорейной экземы. Возможная роль дрожжей Malassezia в развитии себорейного дерматита.
статья, добавлен 08.11.2015