Эпидемиология и молекулярно-генетические основы наследственных заболеваний нервной системы в Республике Башкортостан
Демографические факторы формирования генетической структуры населения. Изучение популяционно-генетических факторов распространения миотонической дистрофии, хореи Гентингтона, моторно-сенсорных нейропатий, семейных и спорадических форм болезни Паркинсона.
Подобные документы
Статистика наследственных болезней человека. Моногенные, хромосомные, полигенные болезни: этиология, патогенез. Факторы риска возникновения наследственных заболеваний. Частота встречаемости болезни в Азовском районе: диагностика, профилактика, лечение.
реферат, добавлен 04.01.2020Определение главных клинических проявлений миотонической дистрофии. Появление миотонического спазма и затруднения при разгибании пальцев рук на начальном этапе заболевания. Описание семей более чем с тремя поколениями с миотонической дистрофией.
презентация, добавлен 05.10.2015Основные причины мужского бесплодия. Методы выявления мужского бесплодия, вызванного генетической патологией. Цитогенетический анализ, или кариотипирование. Молекулярно-цитогенетические и молекулярно-генетические методы. Фрагментация тотальной ДНК.
статья, добавлен 01.03.2019Понятие и категории демиелинизирующих заболеваний, причины патологии центральной и периферической нервной системы (моторно-сенсорные нарушения, склероз, лейкоэнцефалит). Основные функции миелина и типы демиелинизации в ткани мозга, процессы регенерации.
презентация, добавлен 22.12.2015Нарушение обмена аминокислот и поражение центральной нервной системы. Развитие умственной отсталости – олигофрении. Проведение генетической экспертизы. Неонатальный скрининг как эффективный способ выявления распространенных наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 26.03.2015Изучение генетических врожденных патологий. Рассмотрение типов наследственности. Классификация наследственных заболеваний. Исследование типологии болезней: хромосомных, обмена веществ, иммунитета, эндокринной и нервной систем, крови, почек и глаз.
презентация, добавлен 22.09.2017Неблагоприятные факторы при добыче полезных ископаемых в шахтах. Причины, клиническая симптоматика и своеобразие течения вибрационной болезни. Анализ связи биохимического и молекулярно-генетического полиморфизма с предрасположенностью к заболеванию.
статья, добавлен 10.11.2018Описание хромосомных болезней человека. Анализ наследственных заболеваний, связанных с обменом веществ, составом крови, нарушением работы иммунитета, поражением эндокринной или нервной системы. Роль медико-генетической консультации для их профилактики.
реферат, добавлен 27.11.2014Генетические исследования центральной нервной системы человека, ее структурных и функциональных характеристик. Методы диагностики наследственных заболеваний. Фенотип, как продукт взаимодействия генотипа и среды. Наследственность, изменчивость и мутации.
контрольная работа, добавлен 26.10.2012Рассмотрение теоретических и практических вопросов индивидуальных и популяционно генетических вариаций мутаций и полиморфизма. Анализ факторов, способных вызывать мутации. Воздействие мутагенных факторов на живые организмы, появление спонтанных мутаций.
реферат, добавлен 22.02.2019Болезни сердечно-сосудистой системы, факторы риска. Анализ распространения сердечнососудистых заболеваний, их видов и динамики среди населения в зависимости от возраста в Боградском районе за 2000-2005 гг. Рекомендации по профилактике заболеваний.
курсовая работа, добавлен 07.08.2009Влияние генетических полиморфизмов на формирование хронического гломерулонефрита. Генетические и средовые факторы почечной выживаемости. Ассоциации аллелей и генотипов. Молекулярно-генетические маркеры ускоренного прогрессирования гломерулонефрита.
автореферат, добавлен 27.03.2018Изучение способов передачи наследственных признаков. Причины наследственных болезней. Составление и анализ родословных больных с целью определения закономерности наследственной передачи патологических признаков. Основные виды генетических нарушений.
реферат, добавлен 26.02.2015Изучение нейрофизиологических характеристик больных с эссенциальным тремором и начальными проявлениями болезни Паркинсона. Выявление наиболее информативных клинико-нейрофизиологических маркеров для диагностики болезни Паркинсона и эссенциального тремора.
автореферат, добавлен 29.11.2017Принципы и методы симптоматического и патогенетического лечения наследственных заболеваний. Стратегии коррекции генетических дефектов, методы переноса чужеродных генов в клетки человека. Генотерапия моногенных, онкологических и инфекционных заболеваний.
презентация, добавлен 15.03.2017Генетические причины аутизма. Особенности цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов исследования хромосом человека. Анализ хромосомных аномалий и вариантов, клинико-генеалогических данных у матерей детей с аутистическими расстройствами.
статья, добавлен 16.02.2014Исследование молекулярно-генетической природы первичных гемофагоцитарных лимфогистиоцитозов в группах российский больных. Анализ корреляции генотип-фенотип и прогностическое значение наиболее распространенных генетических форм мутаций, их причины.
автореферат, добавлен 02.08.2018Определение частоты выявляемости неосложненных и осложненных форм заболевания в общей структуре инфекционной патологии мочеполовой системы у мужчин. Роль генетической предрасположенности в развитии осложнений урогенитальной хламидийной инфекции у мужчин.
автореферат, добавлен 18.09.2018Рассмотрение болезней, обусловленных изменениями генетической информации. Классификация заболеваний нервной системы. Патогенез и патоморфология наследственно-дегенеративных заболеваний. Примеры клинических картин. Методы исследования и лечения болезней.
реферат, добавлен 19.02.2015Описательная и аналитическая эпидемиология. Оценка стоматологического статуса населения. Основные компоненты эпидемиологического обследования. Определение потребности населения в профилактической и лечебной помощи. Общая распространенность заболеваний.
презентация, добавлен 23.10.2014Этиология и патогенез болезни Паркинсона. Характеристика форм паркинсонизма. Симптомы, характерные для болезни Паркинсона: гипокинезия, тремор и ригидность. Диагностика и лечение людей с нарушением деятельности базальных ганглиев головного мозга.
презентация, добавлен 02.10.2017Первичная, вторичная и третичная профилактика генетически обусловленных болезней. Изучение генетических ассоциаций большого числа комплексных заболеваний для определения групп повышенного риска. Акушерско-гинекологический и соматический анамнез матерей.
статья, добавлен 27.03.2014Выявление молекулярно-генетических особенностей структуры основных генов патогенности B. pertussis и С. diphtheriae, циркулирующих на современном этапе развития эпидемических процессов этих инфекций. Средства вакцинопрофилактики коклюша и дифтерии.
статья, добавлен 12.01.2018- 74. Патогенетические основы формирования когнитивных и психотических нарушений при болезни Паркинсона
Клиническая картина двигательных нарушений при болезни Паркинсона и осложнение течения заболевания. Иллюзорно-галлюцинаторные и бредовые расстройства сознания пациентов. Нейрохимическая основа деменции и психотических расстройств при паркинсонизме.
статья, добавлен 03.01.2014 Результаты современных масштабных исследований полногеномных ассоциаций, посвященных поиску генетических факторов риска инсульта. Генетические факторы риска ишемического и геморрагического инсульта. Анализ фенотипов и биологических механизмов заболевания.
статья, добавлен 26.09.2019