Наследственные заболевания
Типы наследственности у человека. Описание основных видов наследственных заболеваний: хромосомных, обмена веществ, нарушения иммунитета, с преимущественным поражением эндокринной, пищеварительной и нервной систем, нарушение глаз, функций почек и крови.
Подобные документы
Исследование процесса потери организмом внеклеточной воды при дегидратации, нарушения водно-солевого обмена. Особенности азотистого обмена у ребенка и обмена отдельных аминокислот. Белковый состав организма, последствия нарушения содержания белка в крови.
реферат, добавлен 28.05.2010Исследование заболеваемости и распространенности нейрофиброматоза. Характеристика факоматозов, группы наследственных заболеваний, характеризующихся поражением кожи, глаз, нервной системы и внутренних органов. Основной метод лечения нейрофиброматоза.
презентация, добавлен 21.11.2013Спонтанные генетические заболевания. Соматические хромосомные нарушения. Синдром кошачьего крика. Нарушения в половых хромосомах. Синдром хрупкой Х-хромосомы. Исследование и диагностика наследственных заболеваний с применением лабораторных методов.
реферат, добавлен 27.02.2013Механизм возникновения группы редких заболеваний, обусловленных наследственными дефектами ферментов, участвующих в синтезе или расщеплении гликогена. Клинические параметры проявления ферментативного состояния человека. Наследственные болезни глаз.
презентация, добавлен 17.10.2015Жизненная важность почек, их роль в регуляции жидкости в организме, поддержании осмотического давления, ионного состава и рН крови. Нарушение функций почек: клубочковой фильтрации и канальцевой реабсорбции. Этиология и патогенез нарушения функции почек.
реферат, добавлен 27.10.2017Анализ основных изменений в анатомии и функции почек во время беременности. Пиелонефрит как неспецифический инфекционно-воспалительный процесс с преимущественным первоначальным поражением интерстициальной ткани и чашечно-лоханочной системы почек.
презентация, добавлен 21.05.2017Классификация аутоимунных заболеваний органов эндокринной системы, крови, нервной системы, печени, почек и других органов. Диагностические признаки и симптоматика системной красной волчанки, ревматоидного артрита, синдрома Шегрена, болезни Бехчета и др.
реферат, добавлен 26.04.2015Нарушения белкового обмена: всасывания и синтеза белков, обмена аминокислот, состава крови. Полное, неполное, частичное и лечебное голодание как неспецифический метод лечения некоторых заболеваний. Экзогенная и эндогенная витаминная недостаточность.
дипломная работа, добавлен 22.12.2009Основные органы эндокринной системы. Роль гипоталамуса в поддержании уровня обмена веществ и в регуляции деятельности пищеварительной сердечно-сосудистой и эндокринной систем. Анатомия щитовидной железы. Биологические эффекты тиреоидных гормонов.
доклад, добавлен 18.12.2019Рассмотрение последствий нарушения белкового обмена в организме человека. Характеристика нарушения всасывания и синтеза белков, обмена аминокислот и конечных этапов белкового обмена. Изучение факторов, способствующих изменению белкового состава крови.
реферат, добавлен 15.01.2016Описание симптомов ожирения как эндокринного заболевания, сопровождающегося накоплением большого лишнего веса. Расстройства энергетического равновесия и пищеварительной системы как главные причины ожирения. Переедание как фактор нарушения обмена веществ.
презентация, добавлен 16.05.2013Двусторонние диффузные иммуновоспалительные заболевания почек с преимущественным поражением клубочков и вовлечением канальцев и межуточной ткани. Широкий спектр морфологических изменений при гломерулонефрите. Симптомы системной красной волчанки.
лекция, добавлен 31.03.2014- 38. Заболевания глаз
Специфика патогенеза аллергических заболеваний глаз. Общая характеристика строения глаза. Особенности осуществления офтальмологического исследования. Симптомы заболеваний глаз. Принципы дифференциальной диагностики и лечения видов конъюнктивита, увеита.
реферат, добавлен 04.07.2010 Характеристика заболеваний нервной системы сосудистой, инфекционной, хронически прогрессирующей, наследственной и травматической патологии. Факторы развития патологических процессов. Причины нарушения функции эндокринных желез в организме человека.
реферат, добавлен 05.05.2018Первичные и вторичные нарушения биосинтеза и распада белков в органах и тканях, наследственные дефекты их биосинтеза. Нарушения выделения и конечных этапов метаболизма аминокислот. Нарушение липидного обмена, ожирение. Болезни витаминной недостаточности.
контрольная работа, добавлен 09.04.2012Факторы риска возникновения наследственных болезней. Причины развития моногенных, хромосомных и полигенных заболеваний. Симптомы прогерии, ихтиоза, фосфат-диабета. Геномные мутации: синдром Шэрешевского-Тернера, Клайнфельтера, "кошачьего крика".
презентация, добавлен 04.12.2013Определение, актуальность проблемы, этиология профессиональных заболеваний кожи и классификация химических веществ по их действию. Аллергические заболевания в структуре патологии кожи. Патогенез профессиональных аллергодерматозов, диагностика и лечение.
курсовая работа, добавлен 02.03.2014Гипогликемия - уменьшение содержания глюкозы в крови. Нарушение жирового обмена как причина ожирения. Изучение форм эндокринной патологии. Воспаление суставов, вызванное кристаллами мочевой кислоты. Патогенез комы, сопровождающейся тканевой гипоксией.
реферат, добавлен 25.03.2017Вегетососудистая дистония как патологическое состояние нервной системы, которое влечет за собой расстройство других важных систем органов: сердечно-сосудистой, эндокринной, нервной, пищеварительной. Ее распространенность и факторы риска, симптомы и типы.
реферат, добавлен 30.11.2019Изучение токсоплазмоза и пневмоцистоза как видов паразитарных болезней, характеризующихся поражением многих органов и систем (нервной, глаз, миокарда). Описание этиологии, патогенеза, клинических симптомов, источников, методов диагностики и лечения.
презентация, добавлен 16.10.2017Анализ определения наследственных заболеваний соединительной ткани, при которых отмечаются сочетанные поражения нервной системы, опорно-двигательного аппарата, внутренних органов и глаз. Характеристика синдрома ломких костей, голубых склер и глухоты.
реферат, добавлен 19.06.2024Описание патогенеза, симптоматики, клинических проявлений и методов лечения (вакцинации) столбняка - острого инфекционного заболевания, обусловленного воздействием на организм экзотоксина столбнячной палочки с преимущественным поражением нервной системы.
реферат, добавлен 03.03.2014Изучение показателей нарушения липидного (обмена) метаболизма у пациентов с хронической болезнью почек, вследствие сахарного диабета в биохимическом анализе крови. Характеристика обратной связи влияние дислипидемии на прогрессирование данной патологии.
статья, добавлен 18.09.2018Вероятность возникновения мутации. Возникновение изменений генотипа. Классические наследственные заболевания. Присутствие мутагенных веществ в среде обитания человека. Фенотипические проявления мутаций. Уровень иммунитета и раковые заболевания.
статья, добавлен 27.01.2012Основная цель медицины будущего: предотвращения появления факторов, которые могут спровоцировать болезнь. Роль наследственности и среды на развитие порока или заболевания. Формы отклонений: наследственные (хромосомные и генные) и мультифакторные.
статья, добавлен 29.06.2018