Наследственные заболевания
Типы наследственности у человека. Описание основных видов наследственных заболеваний: хромосомных, обмена веществ, нарушения иммунитета, с преимущественным поражением эндокринной, пищеварительной и нервной систем, нарушение глаз, функций почек и крови.
Подобные документы
Гормон околощитовидной железы как фактор заболеваний. Оценка уровня кальция и фосфора в крови. Лабораторно-медицинская диагностика гиперкальциемией. Стимулирующее влияние паратгормона на фосфорно-кальциевый обмен. Регуляция процесса реабсорбции почек.
реферат, добавлен 26.12.2013Ультраструктурная патология клетки. Этиология и симптомы дистрофии. Нарушение обмена гемоглобиновых пигментов. Образование камней как одна из форм нарушения обмена веществ. Проявления апоптоза. Нарушения кровообращения, тромбоз. Описание ряда патологий.
курс лекций, добавлен 13.09.2015Классификация наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных повреждением (мутациями) наследственного аппарата (генома) клетки. Группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Факторы синдрома Марфана. Описание гемофилии.
презентация, добавлен 10.02.2014Характеристика этиологии, патогенеза и анализ клинических симптомов заболеваний почек: пиелонефрит, гломерулонефрит, наследственные и врожденные нефропатии. Основные методы диагностики и лечения детских болезней почек (диета и медикаментозная терапия).
презентация, добавлен 17.06.2015Гипергликемическая и гипогликемическая комы. Нарушение обмена веществ при развитии кетоацидоза. Снижение почечного кровотока. Снижение уровня глюкозы в крови. Диабетическое поражение почек, диабетическая невропатия. Нарушение функции потовых желез.
реферат, добавлен 15.09.2014Понятие и признаки нарушения клеточного обмена веществ. Сущность и причины дистрофии, характеристика ее видов. Особенности углеводной и белковой дистрофии. Понятие и причины атрофии, ее основные виды. Сущность и причины некроза. Инфаркт как форма некроза.
презентация, добавлен 18.12.2017- 57. Сопоставление мочевыводящей и пищеварительной систем - морфофункциональные и клинические параллели
Общие принципы регуляции функций и пролиферативных процессов в желудочно-кишечном тракте и почках. Структурно-функциональный параллелизм врожденных заболеваний почек и кишечника. Механизм вовлечения почек в патологический процесс при поражении кишечника.
статья, добавлен 25.04.2014 Способы определения хромосомных болезней по клиническим наблюдениям. Наследственные болезни как болезни, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. Анализ факторов, вызывающих геномные мутации.
курсовая работа, добавлен 23.12.2018Амилоидоз почек как патология почек, при которой происходит нарушение белкового обмена. Классификация и типы амилоидоза. Патологическая анатомия, патогенез, клиническая картина и стадии данного заболевания. Теории, объясняющие образование амилоидоза.
презентация, добавлен 27.05.2015Нарушения обмена кальция - выпадение солей кальция из растворенного состояния и отложение их в клетках или межклеточном веществе. Дистрофический кальциноз (петрификация). Физико-химические изменения тканей, обеспечивающие абсорбцию извести из крови.
презентация, добавлен 19.10.2017Нарушение обмена аминокислот и поражение центральной нервной системы. Развитие умственной отсталости – олигофрении. Проведение генетической экспертизы. Неонатальный скрининг как эффективный способ выявления распространенных наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 26.03.2015Митохондриальные заболевания как группа наследственных заболеваний, вызванные структурными, генетическими или биохимическими дефектами митохондрий, приводящими к нарушениям энергетических функций. Их типы и причины развития, клиническая картина.
статья, добавлен 13.03.2019Анализ понятия липидного обмена, характеристика основных причин его нарушения. Описание механизма нарушения перехода жира из крови в ткани. Ожирение как результат нарушения регуляции поступления жира в жировую ткань, утилизации как источника энергии.
презентация, добавлен 26.03.2018Характеристика наследственных болезней человека и мероприятий по их профилактике. Анализ причин возникновения и характерных особенностей наследственных заболеваний на примере болезни Дауна, синдрома Клайнфельтера и синдрома Шерешевского-Тернера.
реферат, добавлен 23.01.2014Место наследственных заболевания нервной системы в структуре наследственной патологии человека. Особенности патогенеза первичных и вторичных миодистрофий. Плечелопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина. Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари.
реферат, добавлен 27.05.2014Основные причины сахарного диабета как полиэтиологического заболевания. Классификация видов этого заболевания. Инсулинзависимая и инсулиннезависимая формы сахарного диабета. Причины развития инсулинорезистентности. Функциональные нарушения рецепторов.
презентация, добавлен 12.02.2018Рахит - недостаток витамина D у детей раннего возраста. Расстройство обмена веществ, нарушения костеобразования, функций нервной системы и внутренних органов. Этиология, патогенез. Диагностика, клиническая картина заболевания. Классификация рахита.
презентация, добавлен 16.05.2015Характеристика наиболее распространенных заболеваний систем и органов человека, способы их диагностирования, описание основных лабораторных показателей. Причины возникновения заболеваний, их основные симптомы и стадии, методы лечения и профилактики.
шпаргалка, добавлен 05.06.2015Изучение жалоб и признаков при заболеваниях пищеварительной системы. Первая помощь при пищевых отравлениях. Желудочно-кишечные кровотечения. Клиническое течение холециститов, панкреатита, желчнокаменной болезни, диагностика и лечение сахарного диабета.
реферат, добавлен 25.12.2012Причины образования опухолей центральной нервной системы, различных новообразований спинного и головного мозга, их оболочек, черепных нервов и спинномозговых корешков. Обнаружение и лечение онкологических заболеваний ЦНС. Наследственные формы заболевания.
статья, добавлен 01.03.2019Рассмотрение понятия аденовирусной инфекции - острого антропонозного вирусного заболевания, протекающего с преимущественным поражением органов дыхания, глаз и лимфатических узлов. Изучение диагностики, эпидемиологии, профилактики и методов лечения.
презентация, добавлен 21.04.2014Связь нервной и гуморальной систем регуляции. Общая физиология и принципы организации эндокринной системы. Классификация и типы гормонов, их свойства и значение в жизнедеятельности организма. Закономерности регуляции функций желез внутренней секреции.
реферат, добавлен 10.11.2013Понятие "наследственные болезни". Классификация болезней человека в зависимости от соотношения роли наследственных и экзогенных факторов в этиологии и патогенезе различных заболеваний. Рецессивное и доминантное наследование, сцепленное с X-хромосомой.
доклад, добавлен 15.12.2017Описание наследственных болезней, связанных с нарушением липидного обмела. Болезнь Ниманна-Пика. Лейкодистрофии, мукополисахаридозы как наследственные заболевания. Симптомы и клиническое течение болезни Вильсона—Коновалова гепатоцеребральной дистрофии.
реферат, добавлен 19.10.2020Изучение этиологии и патогенеза острого иммуновоспалительного заболевания почек с первоначальным преимущественным поражением клубочков. Исследование клинической картины, течения, программы обследования и методов лечения хронического гломерулонефрита.
реферат, добавлен 11.06.2012