Фенотипические проявления хромосомных аномалий в I триместре беременности
Изучение опыта по диагностике и лечению различных хромосомных аномалий. Оценка основных структур головного мозга с помощью трансвагинальной эхографии. Основные параметры, внесенные в стандартный протокол скринингового исследования в I триместре.
Подобные документы
Изучение газотранспортной функции крови у женщин с обострением хронического необструктивного и хронического обструктивного бронхита в III триместре беременности. Роль респираторных вирусов, герпесвирусов, хламидийной инфекции в обострении ХНБ и ХОБ.
статья, добавлен 20.07.2013Анализ истории изучения синдрома Ангельмана. Характеристика основных критериев диагноза болезни и причин ее возникновения. Исследование наличия у родителей будущего ребенка различных хромосомных аномалий. Особенность диагностики генетического дефекта.
статья, добавлен 11.03.2019Изучение гистологической структуры печени, почек, плодов человека в первом триместре беременности в норме и от матерей работающих в основных цехах шинного производства. Отклонения в развитии нефронов почек и гепатоцитов печени и кровеносных капилляров.
статья, добавлен 01.09.2013Основные стадии гаметогенеза и эмбриогенеза человека. Вклад хромосомных нарушений в патологию человека на разных стадиях внутриутробного развития и в постнатальном периоде. Механизмы возникновения хромосомных отклонений и диагностики хромосомных болезней.
учебное пособие, добавлен 17.07.2013Понятие хромосомных аберраций, их классификация. Роль хромосомных перестроек в эволюционном процессе. Терминальные и интеркалярные делеции. Сущность процесса дупликации. Виды хромосомных инверсий. Типы транслокаций. Механизмы возникновения изохромосом.
реферат, добавлен 17.03.2014Оценка динамики зубочелюстных аномалий среди детского населения. Разработка эффективной тактики ведения профилактических мероприятий для предотвращения формирования аномалий прикуса. Устранение выявленных предпосылок формирования зубочелюстных аномалий.
статья, добавлен 25.02.2019Основные этапы развития сосудов головного мозга в антенатальном периоде развития. Виды мозговых сосудистых аномалий, причины их возникновения. Возможности мультиспиральной компьютерно-томографической ангиографии в исследовании сосудов большого мозга.
статья, добавлен 11.03.2018- 33. Прогнозирование неблагоприятного исхода I триместра беременности с помощью ультразвуковых маркеров
Оценка значимости эхографических маркеров, копчико-теменного размера, диаметра желточного мешка, частоты сердечных сокращений эмбриона, показателей кровотока в маточных артериях, их сочетания для прогнозирования неразвивающейся беременности в I триместре.
статья, добавлен 27.06.2016 Выявление маркеров хромосомных аномалий, являющимися показаниями к проведению инвазивных методов пренатальной диагностики. Разработка алгоритма ведения женщин с высоким риском развития врожденной патологии на догестационном этапе и в период беременности.
автореферат, добавлен 07.03.2018Наиболее эффективный для выявления численных ХА и хромосомного мозаицизма - метод флюоресцентной гибридизации in situ - FISH. Проведение корректного медико-генетического консультирования семей, отягощенных наследственными (хромосомными) заболеваниями.
статья, добавлен 21.07.2021Всестороннее изучение распространенности и структуры зубочелюстных аномалий у детей в Дагестане. Удельный вес дистального прикуса у испытуемых. Структура аномалий соотношения зубных дуг. Влияние общесоматических патологий на формирование аномалий.
статья, добавлен 31.12.2019Определение понятия виллизиева круга — механизма защиты, компенсации нарушенного кровообращения. Рассмотрение анатомии и физиологии сосудов виллизиева круга. Изучение онтогенеза артерий головного мозга. Анализ аномалий развития виллизиева круга.
курсовая работа, добавлен 25.04.2022Определение роли транслокаций в формировании хромосомных аберраций. Выяснение механизма формирования хромосомной перестройки. Классификация хромосомных аберраций. Рассмотрение видов внутрихромосомных мутаций. Факторы, влияющие на хромосомные мутации.
статья, добавлен 01.03.2019Понятие и общие проявления хромосомных болезней, факторы и возможные причины их возникновения. Классификации хромосомных патологий и генных мутаций. Диагностические признаки некоторых заболеваний: синдромов Дауна и Патау. Аномалии половых хромосом.
реферат, добавлен 13.10.2011Рассмотрение особенностей применения внутриутробного ультразвукового исследования для выявления врожденных аномалий плода. Исследование результатов анкетирования беременных родильниц для выявления отношения к УЗИ диагностике и понимания данного метода.
статья, добавлен 14.10.2024Основные этапы генетики. Изучение биологических факторов, которые влияют на частоту геномных и хромосомных мутаций. Виды естественных и искусственных мутаций. Снижение вероятности мутаций и устранение возникших в ДНК изменений с помощью генной инженерии.
реферат, добавлен 22.02.2019Развитие хромосомных болезней вследствие изменения количества вещества какой-то части генетической информации в сторону избытка или недостатка. Классификация и характеристика хромосомных болезней. Клинические проявления синдрома Шерешевского-Тернера.
реферат, добавлен 29.03.2015Изучение частоты встречаемости аномалий и деформаций у студентов вузов г. Волгограда. Оценка мотивации студентов вузов Волгограда к лечению зубочелюстных аномалий и деформаций. Эффективность ортодонтического лечения студентов разных диспансерных групп.
автореферат, добавлен 21.07.2018Определение индекса регуляторно-адаптивного статуса у женщин с угрозой прерывания беременности в I триместре как прогностического критерия исхода беременности. Применение метода в акушерско-гинекологических лечебных учреждениях и женских консультациях.
статья, добавлен 22.05.2017Алгоритм обследования пациенток с аномалиями развития половых органов. Определение наличия форм хромосомных аномалий у больных с врожденными пороками развития гениталий с помощью цитогенетической диагностики. Оптимизация хирургических методов лечения.
автореферат, добавлен 29.11.2017Оценка степени тяжести зубочелюстных аномалий у жителей Хабаровска. Повышение качества стоматологической помощи в регионе. Анализ восприятия тяжести эстетических нарушений в возрастных группах. Определение готовности пациента к ортодонтическому лечению.
автореферат, добавлен 24.11.2017Формирование нервной системы и головного мозга. Механизмы формирования патологий головного мозга. Основные проявления голопрозэнцефалии. Диагностика и лечение пороков развития головного мозга. Прогноз при врожденных аномалиях и меры профилактики.
презентация, добавлен 15.04.2021Анализ причин хромосомных нарушений плода. Возникновение мозаицизма на этапе митотического деления эмбриона при ненормальном расхождении хромосом в клетках эмбриона. Определение доли хромосомных отклонений в группе пациентов с репродуктивными потерями.
статья, добавлен 21.06.2016Генетические причины аутизма. Особенности цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов исследования хромосом человека. Анализ хромосомных аномалий и вариантов, клинико-генеалогических данных у матерей детей с аутистическими расстройствами.
статья, добавлен 16.02.2014Рассмотрение малых аномалий развития и их возможного дифференциально-диагностического значения при различных заболеваниях. Исследование малых аномалий развития у здоровых детей и больных с пороками развития, умственной отсталостью, нарушениями поведения.
статья, добавлен 10.03.2019