Фенотипические проявления хромосомных аномалий в I триместре беременности
Изучение опыта по диагностике и лечению различных хромосомных аномалий. Оценка основных структур головного мозга с помощью трансвагинальной эхографии. Основные параметры, внесенные в стандартный протокол скринингового исследования в I триместре.
Подобные документы
Фенотипические проявления хромосомных аномалий во время беременности. Проблема пороков сердца при хромосомных болезнях. Использование образцов ДНК для верификации цитогенетического диагноза у плодов. Характеристика, специфика лимфоотека и триплоидии.
курсовая работа, добавлен 11.03.2019Понятие о хромосомных аномалиях, классификация хромосомных болезней. Эффекты хромосомных аномалий в онтогенезе, врожденные пороки развития. Клинические особенности хромосомных болезней. Патологические процессы развития: аплазии, дегенерация бластоматоз.
реферат, добавлен 22.02.2019Аномалии в системе половых хромосом у мужчин. Основные виды хромосомных и геномных мутаций. Клиническая картина хромосомной патологии. Эффекты хромосомных аномалий в онтогенезе, однородительских дисомий, хромосомных аномалий в соматических клетках.
реферат, добавлен 07.09.2015Исследование эффективности внедрения в клиническую практику скринингового ультразвукового исследования в 11-14 недель беременности. Оценка величины толщины воротникового пространства плода в качестве маркера хромосомных аномалий и пороков развития плода.
статья, добавлен 29.12.2019Анализ особенностей фенотипических проявлений хромосомных аномалий в первом триместре беременности. Гипоплазия дуги аорты на участке между левой сонной и подключичной артериями - причина нарушений сердечно-сосудистой системы у плодов с кариотипом.
статья, добавлен 21.02.2019- 6. Феномен эволюции клональных хромосомных аномалий при остром миелоидном лейкозе в детском возрасте
Анализ хромосомных аномалий клеток костного мозга при постановке диагноза острый миелоидный лейкоз у детей. Основные этапы концепции эволюции аномального клона. Инициальное индицирование химическими агентами некоторых типов эволюции лейкемических клеток.
статья, добавлен 20.10.2012 Ведущее место хромосомных аномалий в структуре наследственной патологии человека. Основные методы дифференциальной окраски, дающие более полное представление о кариотипе благодаря идентификации хромосом набора и большинства структурных перестроек.
статья, добавлен 20.02.2019Оценка вклада хромосомных нарушений в формировании анэмбрионии, неразвивающейся беременности и самопроизвольного аборта в I триместре гестации. Изучение влияния антител к прогестерону, хорионическому гонадотропину человека на течение беременности.
автореферат, добавлен 29.11.2017Анализ причин хромосомных болезней, наследственных заболеваний. Симптомы хромосомных аберраций и изменения количества хромосом. Частота их выявления у новорожденных детей. Описание основных форм хромосомных патологий человека. Общие их проявления.
реферат, добавлен 11.05.2023Выявление групп риска развития невынашивания беременности во II триместре. Оценка диагностического и прогностического значения определения уровня цитокинов у женщин с угрозой прерывания беременности во II триместре и на фоне комплексного лечения.
автореферат, добавлен 27.02.2018Анализ проявления клинических признаков интоксикационного и катарального синдромов при обострении хронической цитомегаловирусной инфекции у больных во II триместре беременности. Оценка появления соматических заболеваний и гинекологической патологии.
статья, добавлен 20.07.2013Порядок проведения ультразвукового исследования плода, используемое оборудование и принцип его действия. Интерпретация полученных результатов и их анализ. Значение скринингов на каждом триместре беременности. Порядок обнаружения аномалий развития плода.
презентация, добавлен 24.05.2022Причины хромосомных нарушений. Клиническая симптоматика синдромов Дауна, Шерешевского-Тернера, Патау, Эдвардса. Эффекты хромосомных аномалий в соматических клетках и в гаметах. Зависимость частоты рождения детей с данными нарушениями от возраста матери.
краткое изложение, добавлен 09.06.2014Уровни цитокинов как основных иммунных факторов регуляции противоинфекционной защиты. Зависимость исхода беременности от их концентрации в сыворотке крови и слизи цервикального канала. Тактика ведения беременных с невынашиванием в I триместре гестации.
автореферат, добавлен 19.01.2018Кровотечения в первом триместре беременности. Основные причины кровотечений в первом триместре беременности. Самопроизвольные выкидыши. Пузырный занос. Шеечная беременность
лекция, добавлен 17.07.2008Кровотечения в первом триместре беременности. Основные причины кровотечений в первом триместре беременности. Предлежание плаценты и преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты. Тактика врача при кровотечении при предлежании плаценты.
лекция, добавлен 07.03.2009Роль гестагенов в сохранении беременности при угрозе ее прерывания, иммуномодулирующая роли прогестерона в сохранении беременности. Клинические результаты терапии прогестероновыми препаратами в I триместре, показания для назначения дидрогестерона.
статья, добавлен 07.04.2014Знакомство с наиболее распространенными последствиями прерывания беременности в I триместре. Общая характеристика причин выкидышей: гормональные нарушения, структурные аномалии хромосом зародыша, инфекции. Дюфастон как сильнодействующий гестаген.
реферат, добавлен 25.04.2014Рассмотрение использования прeпaрaта "Хoфитол". Комплексная терапия: в 1 триместре беременности при риске развития гестоза; во 2 триместре - у больных с нарушением фето-плацентарного и маточно-плацентарного кровотока и внутриутробным страданием плода.
статья, добавлен 07.04.2014Факторы риска, этиопатогенез, клинические особенности самопроизвольного прерывания беременности во ІІ триместре при восходящем инфицировании. Клинические, микробиологические, иммунные и цитологические показатели шейки матки при прерывании беременности.
автореферат, добавлен 12.11.2014Назначение перинатальных генетических исследований и их виды: инвазивные и неинвазивные. Понятие хромосомных аномалий (синдромы Дауна, Патау, Эдвартса). Ранняя диагностика определения патологий во время беременности и ее значение, основные группы риска.
презентация, добавлен 07.06.2014- 22. Ультразвуковой скрининг врожденной патологии плода при индуцированной беременности в I триместре
Связь между вспомогательными репродуктивными технологиями и рождением детей с врожденными пороками. Оценка различий и эффективности маркеров УЗ-скрининга в I триместре у женщин с осложненной репродуктивной историей и с физиологической беременностью.
статья, добавлен 14.07.2016 Роль детского врача-стоматолога в предупреждении, диагностике и лечении зубочелюстных аномалий. Исследование клинических признаков правильного прикуса. Различные факторы появления зубочелюстных аномалий. Методы комплексной профилактики аномалий прикуса.
реферат, добавлен 29.05.2012Диагностические возможности эхографии в пренатальной диагностике врожденных пороков развития плода в ранние сроки беременности. Эхографическая картина аномалий плода. Определение оптимальной методики ультразвукового исследования плода на ранних сроках.
дипломная работа, добавлен 23.01.2018- 25. Роль медико-генетической консультации в профилактике и ранней диагностике аномалий развития плода
Оценка степени риска рождения больного ребенка и оказание помощи в принятии решения. Этапы медико-генетического консультирования. Особенности генных, хромосомных и мультифакториальных наследственных заболеваний. Профилактика наследственных болезней.
презентация, добавлен 08.10.2014