Классификация хромосомных аномалий и механизмы их возникновения
Понятие о хромосомных аномалиях, классификация хромосомных болезней. Эффекты хромосомных аномалий в онтогенезе, врожденные пороки развития. Клинические особенности хромосомных болезней. Патологические процессы развития: аплазии, дегенерация бластоматоз.
Подобные документы
Этиология и патогенез хромосомных болезней, обусловленных аномалиями половых хромосом. Синдромы, связанные с числовыми и структурными изменениями половых хромосом. Синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром "кошачьего крика".
реферат, добавлен 17.02.2023Этиология и патогенез развития ретинобластомы. Описание ее форм и стадий. Роль мутаций в канцерогенезе онкологических заболеваний. Определение уровня специфических хромосомных и общих дискриминационных аберраций. Анализ семейных форм ретинобластомы.
дипломная работа, добавлен 24.05.2018Анализ механизмов образования хромосомных аномалий и нестабильности, приводящих к широкому спектру заболеваний у детей. Анализ результатов молекулярного кариотипирования и изменений генных сетей у детей с заболеваниями центральной нервной системы.
статья, добавлен 14.07.2021Основные проявлениям асинхронии. Понятие "аномальный ребенок". Задержки психического развития церебрального происхождения, при хромосомных нарушениях, внутриутробных поражениях и родовых травмах. Медикаментозная коррекция раннего детского аутизма.
реферат, добавлен 26.05.2016Понятие "врожденной" и "наследственной" болезни. Факторы, вызывающие пороки развития плода. Примеры врожденных пороков и наиболее распространенных аномалий развития. Особенности клинико-генеалогического метода. Основные этапы проведения анализа.
презентация, добавлен 21.02.2016Рассмотрение сущности спонтанных и индуцированных мутаций. Основные виды генных, хромосомных и геномных мутаций. Симптоматика и лечение болезни Дауна. Клинические проявления и течение синдромов Патау, Эдварса, Лежена, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера.
статья, добавлен 03.03.2018Определение мутаций как качественных или количественных изменений ДНК клеток организма, приводящих к основным изменениям их генотипа. Приблизительная частота мутаций различных генов у человека. Профилактика и лечение ряда наследственных патологий.
статья, добавлен 28.02.2019Поиск причин развития первичных опухолей сердца. Этиология и преимущественная локализация миксом. Морфология сосочковых фиброэластом, рабдомиом и фибром. Идентификация основных хромосомных локусов, ответственных за возникновение комплекса Карней.
реферат, добавлен 11.03.2019Хромосомные болезни как наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. Этиология и патогенез хромосомных болезней, обусловленных аномалиями половых хромосом. Характеристика и клиника связанных с ними симптомов.
реферат, добавлен 12.12.2022Морфологические особенности зубочелюстных аномалий. Классификация врожденных расщелин верхней губы, мягкого неба. Раннее ортодонтическое лечение детей с расщелинами. Виды обтураторов для неба. Лечение верхней губы с деформацией кожнохрящевого отдела носа.
презентация, добавлен 25.12.2020Характеристика основных видов наследственных заболеваний. Изучение соматических хромосомных нарушений. Рассмотрение особенностей синдромов Дауна и Патау. Исследование и диагностика наследственных заболеваний. Причины развития синдрома кошачьего крика.
реферат, добавлен 30.10.2013Оценка мутагенной опасности при сочетанном воздействии производственных факторов физической природы. Процессы элиминации структурных хромосомных нарушений в восстановленный период после последнего воздействия. Геномные нарушения при воздействии вибрации.
статья, добавлен 25.12.2017Общее понятие и классификация болезней. Статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем. Цели, задачи и области применения международной классификации болезней. Общее понятие о нозологии, группировка болезней в различных блоках.
лекция, добавлен 13.11.2023Рассмотрение малых аномалий развития и их возможного дифференциально-диагностического значения при различных заболеваниях. Исследование малых аномалий развития у здоровых детей и больных с пороками развития, умственной отсталостью, нарушениями поведения.
статья, добавлен 10.03.2019Сущность олигофрении, характеристики аномального развития. Структура дефекта при олигофрении. Генетические формы умственной отсталости, специфика моногенных, экзогенных и хромосомных форм. Синдромы умственной отсталости с неуточненным типом наследования.
реферат, добавлен 12.01.2015Определение причин развития внутриутробных аномалий плода. Рассмотрение классификации пороков развития по времени возникновения: гаметопатий, бластопатий, эмбриопатий, фетопатий. Изучение классификации по причине развития: наследственных, тератогенных.
презентация, добавлен 15.02.2024Основные группы антимутагенов и механизм их действия. Применение метода учета хромосомных аберраций в клетках костного мозга мышей in vivo. Исследование влияния комбинаций аспартама и бета-каротина на кластогенные эффекты мутагенов в остром эксперименте.
диссертация, добавлен 28.12.2013Типы наследственности у человека. Описание основных видов наследственных заболеваний: хромосомных, обмена веществ, нарушения иммунитета, с преимущественным поражением эндокринной, пищеварительной и нервной систем, нарушение глаз, функций почек и крови.
презентация, добавлен 29.11.2015Развитие классификаций зубочелюстных аномалий. Клиническая картина при зубочелюстных аномалиях. Аномалии величины челюстей, положения челюстей в черепе, соотношения зубных рядов, формы и величины зубных дуг. Профилактика и лечение зубочелюстных аномалий.
реферат, добавлен 18.12.2012Мейоз как два последовательных деления ядра, которые введут к образованию гамет. Краткая характеристика особенностей стадии лептонемы, зигонемы, пахинемы, диплонемы. Состав хромосомы дочерних ядер. Нерасхождение хромосом как основная патология мейоза.
реферат, добавлен 25.09.2017Эпидемиологические, клинические и лабораторные проявления врожденных аномалий развития почек, лидирующих по частоте в группе врожденных пороков развития мочевой системы у детей. Определение факторов риска возникновения врожденных аномалий развития почек.
автореферат, добавлен 27.02.2018Оценка вклада хромосомных нарушений в формировании анэмбрионии, неразвивающейся беременности и самопроизвольного аборта в I триместре гестации. Изучение влияния антител к прогестерону, хорионическому гонадотропину человека на течение беременности.
автореферат, добавлен 29.11.2017Морфологические конфигурации в зубах. Стоматологические проявления наследственных заболеваний и синдромов. Генетические нюансы кариеса, заболеваний пародонта, расщелины верхней губы и неба. Конфигурации зубочелюстной системы при хромосомных болезнях.
реферат, добавлен 10.01.2011Факторы, способствующие возникновению аномалий развития плода. Классификация причин пороков развития человека. Диагностика врожденных пороков сердца. Полное незаращение мочевого протока, его терапия. Врожденная косолапость стопы: диагностика и лечение.
реферат, добавлен 10.03.2019Исследование процесса организации хромосом человека. Ознакомление с информационным содержанием генома человека. Рассмотрение содержания подходов к анализу репликации хромосом на цитологическом уровне. Изучение порядка репликации хромосомных сегментов.
реферат, добавлен 21.02.2019