Классификация хромосомных аномалий и механизмы их возникновения
Понятие о хромосомных аномалиях, классификация хромосомных болезней. Эффекты хромосомных аномалий в онтогенезе, врожденные пороки развития. Клинические особенности хромосомных болезней. Патологические процессы развития: аплазии, дегенерация бластоматоз.
Подобные документы
Создание функциональной модели постепенного угасания белкового синтеза на примере двух пар рибосом Р1—Р2, расположенных в разных участках клетки. Реализация хромосомных мутаций в процессе канцерогенеза. Процесс централизации клеточного метаболизма.
статья, добавлен 10.03.2018- 102. Геномные мутации
Характеристика видов геномных мутаций - гаплоидных, полиплоидных и анеуплоидных. Мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом. Клиническая характеристика генных и хромосомных мутаций.
презентация, добавлен 10.11.2019 Гистологическое исследование почек контрольных животных. Исследование изменений в почечной ткани мышей, вызванных действием адрибластина. Особенность его фармакологических свойств. Возникновение хромосомных аберраций и иммуносупрессивных реакций.
статья, добавлен 05.01.2014Особенности врожденных пороков развития, связанных с наследственной патологией. Характеристика пороков, вызванных недоразвитием бронхолегочных структур. Клинические проявления агенезии, аплазии, простой гипоплазии легкого. Принципы терапии поликистоза.
презентация, добавлен 28.04.2019История исследований, посвященных изменениям хромосом опухолевых клеток. Структурные изменения кариотипа: транслокация, делеция, инверсия, инсерция, изохромосома и дериват. Клиническое и биологическое значение хромосомных аберраций при гемобластозах.
реферат, добавлен 15.07.2010Классификация и этиология аномалий зубочелюстной системы в стоматологической практике, механизмы развития осложнений. Основные причины развития аномалий прикуса у взрослых и детей, профилактика и лечебная терапия с применением ортопедических аппаратов.
презентация, добавлен 13.10.2016Изучение уровней хромосомных аберраций в лимфоцитах обследованных людей, имеющих генотипы, обуславливающие сниженный или повышенный уровень активности ферментов биотрансформации и антиоксидантной защиты. Характеристика цитогенетических препаратов.
автореферат, добавлен 10.04.2018Прямое и косвенное действие ионизирующего излучения. Воздействие ионизирующего излучения на отдельные органы и организм в целом. Недооценка роли хромосомных нарушений. Действие больших доз ионизирующих излучений на биологические объекты. Виды облучения.
реферат, добавлен 22.11.2012Применение методов, позволяющих определить возникновение генных и хромосомных мутаций. Особенность тестирования производных тиазола и бензотиазола. Определение соответствия штаммов генотипам. Использование шкалы Эймса и Фонштейна для оценки мутагенности.
статья, добавлен 24.12.2017Аллельное состояние микросателлитных маркеров в локусах генов-супрессоров опухолевого роста и хромосомных районах, делетируемых в злокачественных опухолях. Определение статуса метилирования промоторных районов ряда генов-супрессоров опухолевого роста.
автореферат, добавлен 02.08.2018Общая классификация пороков развития женских половых органов. Анализ данных статистики. Аномалии развития наружных и внутренних женских половых органов, клинические проявления. Методы диагностики аномалий их развития. Коррекция. Меры профилактики.
курсовая работа, добавлен 18.02.2020Изучение влияния комбинированного воздействия изоэффективных концентраций химических веществ на характер и динамику хромосомных аберраций в кариоцитах костного мозга. Биохимические изменения периферической крови и показатели метаболизма эритроцитов.
автореферат, добавлен 02.05.2018Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем. Цели, задачи и области применения международной классификации болезней. Рассмотрение структуры МКБ-10. Группировка болезней в различных блоках трехзначных рубрик.
практическая работа, добавлен 15.05.2020Риск хромосомной патологии (болезни Дауна). Исследование фетальной ДНК, образующейся в результате апоптоза клеток эмбриона и плода, в кровотоке матери. Ультразвуковое исследование плода. Биопсия ворсин хориона, биопсия плаценты, кордоцентез и амниоцентез.
реферат, добавлен 06.02.2019Предпосылки развития внутриутробных аномалий развития сердца и крупных сосудов, анализ частоты возникновения данных пороков у детей. Порядок постановки диагноза и клиническая картина заболевания. Симптомы порока при большом дефекте и характер нарушений.
реферат, добавлен 19.11.2015Ноотропные и стресс-протекторные препараты - лекарственные средства, применяющиеся в лечении цереброваскулярных нарушений центральной нервной системы. Влияние препарата "Лизаргам" на уровень хромосомных аберраций в клетках красного костного мозга.
статья, добавлен 15.07.2021Генетические формы умственной отсталости. Синдромы хромосомных аберраций. Генетические синдромы с неясным типом наследования. Умственная отсталость при наследственных дефектах обмена. Моногенно наследуемые синдромы. Медико-генетические консультации.
курсовая работа, добавлен 16.06.2015Возможность расширенного преимплантационного генетического скрининга, позволяющего усовершенствовать стратегию отбора эмбрионов, удовлетворяющих требованию по отсутствию хромосомных нарушений. Дополнительная проверка на предрасположенность к заболеваниям.
статья, добавлен 19.01.2018Факторы, участие которых может привести к возникновению аномалий развития плода. Классификация пороков развития. Аплазия матки и влагалища. Этапы оказания помощи при аномалиях развития половых органов. Хирургическое лечение, методы обследования.
презентация, добавлен 26.08.2013Врожденные пороки (ВП) - одно из первых мест как в структуре детской заболеваемости и инвалидности, так и в перинатальной и ранней детской смертности. Классификация причин пороков развития человека. Изменения наследственных структур, хромосомные мутации.
статья, добавлен 10.03.2019Классификация аномалий мочеполовой системы. Изучение аномалий мужских половых органов. Клинические проявления и лечение нефроптоза. Вероятность рубцового сморщивания почки у пациентов с рефлюксом. Аномалии мочевого пузыря и мочеиспускательного канала.
презентация, добавлен 08.12.2020Умственная отсталость в структуре психических расстройств. Генетические и хромосомные заболевания. Изучение характеристики синдрома Дауна. Основные причины умственной отсталости. Особенности проявления умственной отсталости при различных заболеваниях.
реферат, добавлен 16.04.2016Этиопатогенетические, функциональные, морфологические классификации врожденных и приобретенных нарушений развития зубочелюстной системы. Особенности сагиттальных, вертикальных и трансверсальных аномалий окклюзии зубных рядов и зубов-антагонистов.
презентация, добавлен 16.02.2016Исследование спонтанного уровня хромосомных нарушений в лимфоцитах донорской крови человека. Определение значений коэффициентов относительной биологической эффективности излучений различного качества, анализ цитогенетических показателей лимфоцитов крови.
автореферат, добавлен 02.05.2018Определение распространенности кариеса и других болезней зубов у лиц в возрасте от 18-22 лет. Изучение причин развития зубочелюстных аномалий. Совершенствование диагностики стоматологических заболеваний при нарушении межаппроксимальных зубных контактов.
автореферат, добавлен 29.11.2017