Аналіз мутацій гена CFTR (ТРБМ) у хворих високого ризику муковісцидозу із Західного регіону України
Встановлення частоти найбільш поширених мутацій і поліморфних варіантів гена ТРБМ у хворих на муковісцидоз із Західного регіону України. Дослідження їх зв’язку з фенотипом. Встановлення особливостей асоціацій між різними генотипами та проявами фенотипу.
Подобные документы
Нормативні значення глюкоцереброзидазної та хітотриозидазної активності для населення України. Скринінг мажорних мутацій у гені глюкоцереброзидази серед пацієнтів з хворобою Гоше (ХГ). Алгоритм лабораторного обстеження хворих з підозрою на наявність ХГ.
автореферат, добавлен 29.01.2016Обґрунтування ефективної та безпечної терапії на основі вивчення клініко-імунологічних особливостей у хворих на негоспітальну пневмонію з факторами ризику (алкоголь, наркоманія, табакокуріння, захворювання печінки). Аналіз змін рівня цитокінів у хворих.
автореферат, добавлен 29.01.2016Дослідження основних особливостей клінічного перебігу артеріальної гіпертензії у хворих на хронічний пієлонефрит. Визначення фармакологічної ефективності кандесартану в залежності від поліморфізму гена АТ1Р. Розробка підходу до застосування препарату.
статья, добавлен 13.02.2016Аналіз ефективність застосування у хворих групи високого ризику паліативної декомпресії жовчного міхура. Використання черезшкірної черезпечінкової мікрохолецистостомії та лапароскопічної холецистектомії. Бальна оцінки ступеня операційного ризику.
автореферат, добавлен 06.07.2014Дослідження асоціації алельного поліморфізму гена MTHFR, C677T з розвитком ішемічного атеротромботичного інсульту в осіб різної статі. Частота генотипів за C677T поліморфізмом гена MTHFR у жінок і чоловіків. Ризик розвитку порушень мозкового кровообігу.
статья, добавлен 30.01.2016- 56. Особливості соматометричних та дерматогліфічних показників у хворих на параноїдну форму шизофренії
Встановлення особливостей соматотипів та визначення компонентного складу маси тіла у хворих на параноїдну форму шизофренії чоловіків та жінок в залежності від тривалості стаціонарного лікування. Дослідження пальцевої та долонної дерматогліфіки у хворих.
автореферат, добавлен 20.07.2015 Встановлення причинно-наслідкового взаємозв'язку біологічних, соціально-психологічних, клініко-психопатологічних факторів, які провокують розвиток афективних порушень у хворих на епілепсію. Розробка принципів корекції даних розладів і реабілітації хворих.
автореферат, добавлен 09.08.2014- 58. Анестезіологічне забезпечення хірургічного лікування хворих з аневризмою черевного відділу аорти
Встановлення факторів ризику розвитку, характеру та тяжкості ускладнень інтра- та післяопераційного періодів у хворих з аневризмою черевної частини аорти. Вивчення змін показників центральної гемодинаміки та транспорту кисню у хворих під час операції.
автореферат, добавлен 12.07.2015 Встановлення частоти плацентарної недостатності, особливостей перебігу вагітності, стану плода і новонародженого у вагітних, хворих на цукровий діабет. Удосконалення лікувально-профілактичних заходів, спрямованих на попередження та корекцію захворювання.
автореферат, добавлен 26.08.2015Проведення клініко-інструментального обстеження хворих на інфаркт міокарда, встановлення варіантів змін залежно від локалізації некрозу. Виявлення зв'язку між локалізацією інфаркту та клініко-гемодинамічними і структурно-функціональними показниками.
автореферат, добавлен 27.07.2014Встановлення характерних для хворих на цукровий діабет "діатезного" конституційного типу, що характеризуються порушенням пропорційності антропометричних і соматотипологічних параметрів тіла. Фенотипологічні риси пальцевої і долонної дерматогліфіки.
автореферат, добавлен 14.08.2015Викладення методів молекулярно-генетичної діагностики Ph'-позитивних лейкемій на різних стадіях захворювання. Огляд підходів до молекулярно-генетичного виявлення химерного гена bcr/abl та змін у DH домені цього гена у хворих такої групи захворювань.
автореферат, добавлен 30.08.2014Визначення рівня холестеролу, тригліцеридів і частоти їх відхилення у хворих на вірусний гепатит. Вивчення клінічного перебігу ХВГ у пацієнтів з позапечінковими проявами. З’ясування особливостей метаболізму ХС залежно від наявності віремії при ХВГ.
автореферат, добавлен 30.07.2014Рання діагностика порушень респіраторної системи і встановлення патогенезу легеневої патології у хворих на подагру. Показники функції зовнішнього дихання і легеневої гемодинаміки у хворих залежно від форми артриту та варіантів змін пуринового обміну.
автореферат, добавлен 29.07.2014Оцінка діагностичного та прогностичного значення транслокації та відповідного химерного гена RUNX1/RUNX1T1 (AML1/ETO) при ГМЛз ознаками дозрівання. Цитогенетичні дослідження клітин периферичної крові (ПК) та/або кісткового мозку, лікування хворих на ГМЛ.
статья, добавлен 17.01.2024Особливість частоти експресії маркерів Кі-67 і CD44s у первинній пухлині хворих на серозний рак яєчника, у яких розвинулися рецидиви після циторедуктивної операції та ад'ювантної поліхіміотерапії. Аналіз частоти повторень залежно від характеру хвороби.
статья, добавлен 29.11.2016Клініко-біологічні особливості доброякісних пухлин та раку яєчника(РЯ), їх взаємозв’язок з перебігом захворювання. Аналіз ефективності лікування хворих на РЯ в залежності від епігеномних порушень гена р16, морфологічних особливостей новоутворень.
автореферат, добавлен 25.02.2015Паліативна допомога у новонароджених: медико-етичні та фінансово-економічні аспекти. Молекулярно-генетична діагностика мутацій гена FGFR3 при ахондроплазії та гіпохондроплазії. Проведення складного комплексу неонатальної паліативної допомоги дитині.
статья, добавлен 28.01.2021- 69. Електроміографічні та імунологічні паралелі при полінейропатії у хворих на цукровий діабет 2-го типу
Аналіз даних дослідження імунного статусу та визначення ролі імунних чинників у прогресуванні полінейропатії у хворих на цукровий діабет 2-го типу. Встановлення зв'язку між маркерами функціонального стану мієліну та деякими показниками імунної системи.
статья, добавлен 30.01.2016 Вивчення частоти та особливостей ліпідних порушень у хворих з різними клінічними варіантами та морфологічними формами хронічного гломерулонефриту. Оцінка ефективності призначення препарату сімвастатину для лікування пацієнтів з гіперхолестеринемією.
автореферат, добавлен 27.02.2014Обгрунтування доцільності діагностування мутації V617F гена JAK2 при підозрі на хронічні мієлопроліферативні захворювання; результати обстеження хворих на його наявність. JAK2 V617F є соматичною мутацією, що виникає в гемопоетичних клітинах-попередницях.
статья, добавлен 18.12.2023Хорея Гентингтона - нейродегенеративне аутосомно домінантне захворювання із маніфестацією у дорослому віці. Генетичні чинники, проведення прямого молекулярно-генетичного аналізу. Розподіл частот алельних варіантів САG повторів гена ІТ15 в групі хворих.
статья, добавлен 26.12.2012Аналіз властивостей неорганічного пірофосфату, який слугує фізіологічним фактором, що захищає судинну стінку від кальцифікації. Розгляд методів визначення поліморфізму досліджуваного гену, які проводили за допомогою полімеразної ланцюгової реакції.
статья, добавлен 01.12.2017Аналіз даних акушерського анамнезу щодо встановлення частоти народження дітей з асиметричним варіантом ЗВУР. Встановлення факту наявності статистично значущого зв’язку між розвитком серцево-судинних розладів та наявністю екстра-генітальної патології.
статья, добавлен 11.10.2018Дослідження ролі поліморфізму гена рецептора АТ, змін функцій ендотелію судин і концентрації В-натрійуретичного пептиду у розвитку та перебігу гіпертонічної хвороби. Визначення плазмового рівня В-натрійуретичного пептиду засобами діастолічної дисфункції.
автореферат, добавлен 14.09.2014