Аналіз мутацій гена CFTR (ТРБМ) у хворих високого ризику муковісцидозу із Західного регіону України
Встановлення частоти найбільш поширених мутацій і поліморфних варіантів гена ТРБМ у хворих на муковісцидоз із Західного регіону України. Дослідження їх зв’язку з фенотипом. Встановлення особливостей асоціацій між різними генотипами та проявами фенотипу.
Подобные документы
Частота природжених вад розвитку (ПВР) й їх нозологічна структура у новонароджених Прикарпаття. Екологічний стан в районах області і його можливий вплив на захворюваність і смертність малих дітей від ПВР. Клініко-генетична характеристика муковісцидозу.
автореферат, добавлен 29.04.2014Особливості продукції інтерлейкіну–2 і експресії рецепторів в асоціації з НLA-фенотипом у хворих з нирковим алотрансплантатом. Визначення критеріїв діагностики та прогнозування гострої реакції відторгнення. Кількісні та функціональні показники імунітету.
автореферат, добавлен 15.07.2014Клінічні особливості перебігу негоспітальної пневмонії у хворих із факторами ризику. Особливості імунного стану у хворих на негоспітальну пневмонію з факторами ризику. Наявність змін рівня цитокінів у хворих на негоспітальну пневмонію з факторами ризику.
автореферат, добавлен 29.08.2014Визначення клініко-мікробіологічних особливостей перебігу муковісцидозу у дітей та підлітків. Структура захворювання за клінічними формами та мікробіоценозом дихальних шляхів. Фактори, що знижують якість життя пацієнтів та порушення нутритивного статусу.
статья, добавлен 27.12.2016Вивчення поліморфізму Asp299Gly гену TLR-4 у пацієнтів. Оцінка ризику розвитку еозинофільної бронхіальної астми в популяції Автономної Республіки Крим. Метод алель-специфічної полімеразної ланцюгової реакції з електрофоретичної детекцією поліморфізму.
статья, добавлен 06.03.2018Огляд методів лікування осіб із хворобою Паркінсона. Характеристика електроміографічних досліджень хворих з немоторними проявами хвороби Паркінсона під час фізичної терапії на базі даних обстеження та фізичного реабілітаційного лікування пацієнтів.
статья, добавлен 29.12.2021Исследование присутствия рецессивной мутации гена супрессора опухоли во всех соматических клетках организма и функционирующего как ген наследственной предрасположенности к раку. Модификация фенотипического проявления гена эпигенетическими факторами.
статья, добавлен 07.01.2013Аналіз асоціацій між ймовірними факторами ризику та формуванням гострого пошкодження нирок у критично хворих доношених новонароджених з урахуванням особливостей стану здоров’я матерів. Частота специфічної соматичної патології та пренатальних ускладнень.
статья, добавлен 01.12.2017Порівняння клініко-лабораторних показників у пацієнтів із дифузною В-крупноклітинною лімфомою і лімфомою з малих лімфоцитів при проведенні поліхіміотерапії для оцінки перебігу захворювання. Можливі асоціації поліморфних варіантів гена L-myc (T3109G).
автореферат, добавлен 23.10.2018Встановлення направленості і механізмів змін про- і антиоксидантних систем та вмісту нуклеопротеїдів і селену у хворих різними формами ішемічної хвороби серця. Патогенетичне обґрунтування необхідності використання антиоксидантів у терапевтичних схемах.
автореферат, добавлен 22.04.2014Изучение особенностей морфофункциональных характеристик эритроцитов и их взаимосвязей у обладателей разных генотипов инсерционно-делеционного полиморфизма гена ангиотензин-превращающего фермента. Установление генотипических различий размеров эритроцитов.
статья, добавлен 29.04.2019Встановлення частоти розвитку остеодефіцитних станів у хворих на поєднану патологію органів травлення. Вивчення ендогенної інтоксикації, кісткового метаболізму, деструкції сполучної тканини, кальціє-фосфорного обміну з урахуванням глибини остеодефіциту.
автореферат, добавлен 09.02.2020Дослідження однонуклеотидного поліморфізму в промоторній області у хворих на діабет другого типу. Внесок генетичної компоненти у формування схильності до розвитку неалкогольної жирової хвороби печінки у осіб з діабетом за однонуклеотидним поліморфізмом.
статья, добавлен 30.07.2016Дослідження предикторів несуїцидальної аутоагресивної поведінки при параноїдній шизофренії на підставі вивчення клініко-психопатологічних особливостей захворювання. Аналіз основних способів та частоти самоушкоджень у хворих на параноїдну шизофренію.
автореферат, добавлен 28.10.2015Використання трансторакальних та стресових ехокардіографічних методів дослідження для встановлення особливостей порушень структури і функції аортального клапана та лівого шлуночка при хронічній аортальній недостатності, аналіз варіантів терапії.
автореферат, добавлен 29.07.2014- 116. Галичфарм
"Галичфарм" - лідер фармацевтики західного регіону України. Успішне використання 90-річного досвіду випуску готових лікарських засобів та субстанцій з лікарських рослин. Участь в українсько-британському проекті "Якість для українського підприємництва".
реферат, добавлен 31.01.2009 Дослідження частотних показників розподілу генотипів ангіотензину ІІ 1-го типу серед чоловіків віком від 40 до 60 років, хворих на гіпертонічну хворобу. Обґрунтування діагностичних аспектів визначення рівня В–натрійуретичного пептиду в плазмі крові.
автореферат, добавлен 17.07.2015Основні епідеміологічні закономірності розповсюдження, причини виникнення раку гортані. Аналіз патогістологічних варіантів раку гортані у хворих, клінічна діагностика, профілактика захворюваності. Ефективність застосування респіраторів при зварюванні.
автореферат, добавлен 27.12.2015Особливості серцевої кінетики у хворих на гіпертрофічну кардіоміопатію з різними генотипами та плазмової активності ангіотензинперетворюючого ферменту. Поняття поліморфізму генів та ефективність терапії бета-блокаторами і антагоністами рецепторів.
автореферат, добавлен 30.07.2014Клініко-діагностична оцінка функціонального стану периферичних нервів та клініко-лабораторні показники у хворих на цукровий діабет другого типу та дистальну симетричну полінейропатію, залежно від поліморфізму G894T гена ендотеліальної NO-синтази.
статья, добавлен 24.06.2016- 121. Прогнозирование фармакотерапии хронического гепатита С в зависимости от полиморфизма гена IL28B
Исследование прогностического значения полиморфизма гена IL28b относительно успешности противовирусной терапии у 152 больных хроническим гепатитом С. Молекулярно-генетический анализ полиморфизма гена, частота устойчивого вирусологического ответа.
статья, добавлен 30.08.2016 Молекулярне дослідження зразків ДНК хворих із моногенними синдромами аденоматозного і гамартомного поліпозу кишечника. Спектр мутацій генів АРС, MYH і STK11 у пробандів та їх родичів із множинним поліпозом товстої кишки, ускладненим колоректальним раком.
статья, добавлен 24.06.2016Лікування хворих на поліпозний риносинуїт як один з найбільш важливих питань сучасної ринології. Розгляд особливостей дослідження клініко-імунологічних та цитохімічних показників нейтрофілів крові і носового секрету у хворих на поліпозний риносинуїт.
автореферат, добавлен 27.08.2014Ураження суглобів у хворих на цукровий діабет. Встановлення клінічних особливостей, механізмів розвитку ускладнень з боку кістково-суглобової системи у хворих. Системні зміни кісткової тканини. Відмінність в механізмах розвитку остеопорозу у діабетиків.
автореферат, добавлен 20.04.2014Встановлення особливостей розвитку токсикозу при отруєннях клонідином у хворих різного віку та підвищення ефективності лікування, фармакологічної корекції та детоксикації. Аналіз епідеміологічних характеристик отруєнь медикаментами кардіотоксичної дії.
автореферат, добавлен 19.07.2015