Генетико-эпидемиологическое исследование наследственной глухоты в Республике Чувашия
Изучение причин врожденной и взрослой глухоты. Исследование распространенности наследственных форм тугоухости в Республике Чувашия, учёт особенностей их генетической структуры. Анализ частоты мутации 35delG гена GJB2 в различных этнических группах.
Подобные документы
Совершенствование медико-генетической помощи населению РБ. Анализ результатов генетико-эпидемиологических исследований врожденных пороков развития и моногенных наследственных заболеваний, программы неонатального скрининга, а также оценки их эффективности.
автореферат, добавлен 29.12.2017Анализ определения наследственных заболеваний соединительной ткани, при которых отмечаются сочетанные поражения нервной системы, опорно-двигательного аппарата, внутренних органов и глаз. Характеристика синдрома ломких костей, голубых склер и глухоты.
реферат, добавлен 19.06.2024Изучение наследственных форм гемолитических анемий (на примере талассемии), обусловленных нарушением синтеза глобиновой цепи и образованием различных патологических гемоглобинов. Определение причин значительного генетического полиморфизма талассемии.
статья, добавлен 24.03.2018Исследование проблемы патологии щитовидной железы в Кабардино-Балкарии. Рассмотрение методов лечения узлового зоба. Методика операций при узловом зобе. Исследование структуры нозологических форм зобной трансформации в Кабардино-Балкарской республике.
статья, добавлен 06.01.2020- 30. Молекулярно-генетические и клинико-генотипические особенности муковисцидоза в российских популяциях
Изучение спектра и относительных частот диагностически значимых мутаций в гене в обширной выборке российских больных муковисцидозом. Оценка и характеристика распространенности некоторых мутаций гена в разных этнических группах коренного населения России.
автореферат, добавлен 02.08.2018 Изучение взаимосвязи уровней экспрессии генов в злокачественных опухолях яичников и молочной железы и в ткани ближайшего окружения опухоли яичников. Исследование спектра и частоты мутаций в гене в неселектированной выборке больных в Республике Мордовия.
автореферат, добавлен 02.08.2018Анализ проблем наследственной и врожденной патологии. Характеристика врожденных пороков развития и хромосомных болезней. Наследственные болезни у плода и причины их возникновения. Методы диагностики и профилактики врожденной и наследственной патологии.
курсовая работа, добавлен 10.04.2016Эпидемиологический анализ отягощенности, разнообразия и пространственной изменчивости наследственных болезней у населения Чувашской Республики. Особенности нозологического спектра, пространственной изменчивости частоты наследственных болезней чувашей.
автореферат, добавлен 02.08.2018Антропометрические показатели телосложения детей коренного и пришлого населения Ханты-Мансийского АО в различных возрастно-половых и этнических группах. Исследование реакций организма детей-северян на дозированную физическую нагрузку в данных группах.
автореферат, добавлен 12.01.2018Описание разнообразия, клинических особенностей наследственных дерматозов на территории Удмуртской Республики. Разработка рекомендаций по оказанию медицинской помощи больным генодерматозами. Лечение, диспансеризация семей с наследственной патологией кожи.
автореферат, добавлен 18.09.2018Определение и причины сенсоневральной (нейросенсорной) тугоухости. Характеристика патологического процесса. Изучение форм и степеней тугоухости. Описание клинической картины заболевания. Анализ методов диагностики, лечения и прогноза тугоухости.
реферат, добавлен 31.03.2016Анализ социально-демографических факторов, которые влияют на уровень госпитализации больных психическими расстройствами. Основные тенденции, которые необходимо учитывать при долгосрочном планировании структуры стационарной психиатрической помощи.
автореферат, добавлен 29.11.2017Соблюдение принципов персонализированного подхода в выборе тактики лечения пациентов. Первый случай идентификации наследственной точечной миссенс-мутации гена NTRK3 с заменой аргинина на цистин в 645-й позиции при высокодифференцированной НЭО ПЖ.
статья, добавлен 01.07.2021Ознакомление с механизмами развития наследственных болезней. Определение сущности хромосомной инженерии. Рассмотрение и характеристика особенностей клинической генетики и роли медико-генетических консультаций. Определение необходимости биопсии хориона.
курсовая работа, добавлен 13.02.2016Анализ распространенности и характера анемии у больных сахарным диабетом в Республике Татарстан. Исследование причин анемического синдрома. Изучение состояния функции почек у больных сахарным диабетом 1 типа в зависимости от изменения уровня гемоглобина.
автореферат, добавлен 09.03.2018Рассмотрение причин распространенности артериальной гипертензии. Знакомство с ситуацией в отношении сердечно-сосудистой патологии в Киргизской Республике. Анализ проблемных аспектов в системе оказания помощи больным с сердечно-сосудистыми заболеваниями.
статья, добавлен 04.08.2021Оценка кислотопродуцирующей функции желудка. Исследование патологических гастроэзофагеальных рефлюксов. Проведение суточного мониторинга кислотности пищевода пациентов. Эффективность антигеликобактерной терапии у больных с различных этнических групп.
статья, добавлен 09.02.2020Понятие наследственной информации. Виды нуклеиновых кислот и их функции. История открытия структуры ДНК, её роль в хранении наследственной информации. Биологическое значение редупликации ДНК. Основные отличия ДНК и РНК. Понятие гена, этапы синтеза белка.
презентация, добавлен 22.07.2015Изучение причин возникновения и факторы риска мозгового инсульта у мужчин и женщин молодого возраста Кабардино-Балкарской Республике. Особенности клинического течения и исходы различных форм мозгового инсульта. Принципы лечения и профилактики инсульта.
автореферат, добавлен 15.12.2017Проведение пилотных экспериментальных исследований, анализ частот генотипов и G197/197A аллелей гена IL-17A в двух этнических группах населения Республики Адыгея (адыгов и русских). Характеристика их ассоциированности с риском развития ССЗ, онкопатологии.
статья, добавлен 25.06.2013Изучение структуры заболеваний лёгких в Кыргызской Республике. Исследование механизмов активации медиаторов воспаления у детей с обструктивным бронхитом. Компьютерная томография органов грудной клетки. Анализ показателей цитокиновой системы при пневмонии.
статья, добавлен 05.07.2018Генетическая структура населения. Генетико-демографическая характеристика. Различия в репродуктивном поведении женщин области. Оценка случайного инбридинга. Оценка параметров популяционно-генетической структуры с использованием биологических источников.
реферат, добавлен 08.09.2015Оценка медико-социальных показателей на основе анализа демографической ситуации, заболеваемости болезнями системы кровообращения и распространенности факторов риска изучаемой патологии в Республике Тыва. Изучение структуры первичной инвалидности.
статья, добавлен 29.12.2019Исследование генетических аспектов ретинобластомы, злокачественной опухоли сетчатки у детей, с акцентом на мутации гена RB1 и их роль в развитии заболевания. Наследственные и спорадические формы, молекулярные пути, эпигенетические изменения и мутации.
статья, добавлен 12.12.2024Изучение распространенности и характера клинических проявлений экзогенно-органических психических расстройств и их причин. Пути повышения качества диагностики экзогенно-органических психических расстройств и разработка их диагностического алгоритма.
автореферат, добавлен 24.01.2018