Генетико-эпидемиологическое исследование наследственной глухоты в Республике Чувашия
Изучение причин врожденной и взрослой глухоты. Исследование распространенности наследственных форм тугоухости в Республике Чувашия, учёт особенностей их генетической структуры. Анализ частоты мутации 35delG гена GJB2 в различных этнических группах.
Подобные документы
Описание клинических случаев двух родных братьев с врожденной наследственной эндотелиальной дистрофией роговицы. Выявление изменений передней поверхности роговицы в виде иррегулярности боуменовой мембраны. Проведение трансплантации десцеметовой мембраны.
статья, добавлен 19.07.2021Эпидемиологическое исследование распространенности, факторов риска, структуры сенсибилизации, особенностей клинического течения пищевой аллергии у детей в мировом очаге описторхоза (на примере детей, проживающих в г. Томске). Критерии диагностики болезни.
автореферат, добавлен 29.12.2017Анализ корреляционной взаимосвязи между употреблением алкоголя и возникновением рака пищеварительного тракта в Чувашской республике. Зависимость развития рака кишечника от генетической предрасположенности, хромосомной мутации, пола и количества этанола.
статья, добавлен 19.04.2018Анализ распространенности разной степени абдоминального ожирения с учетом половых особенностей и различий в массе тела жителей города Харькова старше 45лет, обратившихся в поликлиники. Исследование основных причин избыточного отложения жира в организме.
статья, добавлен 30.07.2016Наследственные заболевания, обусловленные наличием одного патологического гена, в соответствии с законами Менделя. Нарушение в процессе хранения, передачи и реализации наследственной информации. Факторы, вызывающие геномные и хромосомные мутации.
реферат, добавлен 02.11.2013Знакомство с основными принципами лечения наследственной болезни генной терапии. Рассмотрение способов планирования терапевтической тактики. Анализ причин возникновения наследственных болезней, особенности патогенетического и симптоматического лечения.
реферат, добавлен 13.04.2013Факторы риска рождения детей с врожденной челюстно-лицевой патологией. Результаты хейлопластики врожденной расщелины верхней губы и неба. Рекомендации по созданию центра реабилитации детей с врожденными и приобретенными пороками развития лица и челюстей.
автореферат, добавлен 25.02.2017Определение популяционной частоты мутации Arg200Trp в гене VHL, расположенном в локусе 3р25, среди чувашей и близких им народностей. Комплексный анализ независимости сегрегации картированных локусов в семьях с аутосомно-рецессивным эритроцитозом.
автореферат, добавлен 02.08.2018Характеристика основных причин болезни Штрюмпеля. Изучение особенностей осложненной, неосложненной, семейной, идиопатической форм болезни Штрюмпеля. Анализ симптомов наследственной спастической параплегии, методики ее диагностики и особенностей лечения.
презентация, добавлен 15.02.2016Характеристика кондуктивной, сенсоневральной и смешанной тугоухости. Исследование факторов, способствующих развитию понижения слуха. Возможные пути распространения инфекции при воспалении среднего уха. Изучение слуховой функции новорожденного ребенка.
реферат, добавлен 11.05.2017Определение задач, видов и критериев обязательного прохождения медико-генетической консультации. Анализ уровней профилактики врожденных патологий и наследственных заболеваний плода. Возможности защиты среды обитания человека от мутагенов и тератогенов.
презентация, добавлен 02.02.2015Изучение способов передачи наследственных признаков. Причины наследственных болезней. Составление и анализ родословных больных с целью определения закономерности наследственной передачи патологических признаков. Основные виды генетических нарушений.
реферат, добавлен 26.02.2015Исследование частоты, характера, структуры, причин и особенностей клинической картины церебрального инсульта. Оптимизация современных методов нейровизуализации с целью улучшения диагностики и результатов лечения больных с церебральным инсультом.
автореферат, добавлен 24.01.2018Проблема поражения слуха у новорожденных. Отсутствие стандартов при определении различных форм тугоухости. Анализ возрастной характеристики детей на момент выявления нарушений слуха. Лечение как острой, так и хронической сенсоневральной тугоухости.
статья, добавлен 27.03.2014Анализ медико-социологических показателей образа жизни пациентов стационара и поликлиники, которые проживают в Республике Мордовия. Исследование специфических особенностей здоровьесохраняющего поведения пациентов соматического стационара больницы.
автореферат, добавлен 22.07.2018Изучение и анализ этнических особенностей распространенности метаболического синдрома по различным дефинициям у жителей Якутии. Определение отрезных точек окружности талии, характерных для якутской этнической популяции пожилого и старческого возраста.
автореферат, добавлен 10.11.2018Выявление наиболее часто встречающихся мутаций. Установление причин их распространенности и разработка эффективных систем их регистрации. Оценка спектра основных клинических симптомов и частоту их встречаемости при различных вариантах аксонопатий.
автореферат, добавлен 02.08.2018Исследование распространенности и вариантов депрессивных расстройств, которые формируются у пациентов с эпилепсией в интериктальном периоде. Проведение синдромологического анализа и изучение тяжести различных по генезу форм депрессивной патологии.
статья, добавлен 16.11.2020Анализ сочетанной патологии Туберкулез+ВИЧ в Удмуртской Республике за период с 2013 по 2015 год. Негативная тенденция динамики эпидемиологических показателей по коинфекции. Прогрессирующий рост заболеваемости и распространенности сочетанной инфекцией.
статья, добавлен 23.01.2019Неалкогольная жировая болезнь печени как самая частая патология в структуре заболеваний печени в России. Исследование полиморфизма rs58542926 гена TM6SF2 в лаборатории наследственной патологии отдела молекулярной генетики Якутского научного центра.
статья, добавлен 27.09.2021Анализ положения дел в области распространенности, полноты выявляемости, а также ситуации с лечением деменции при болезни Альцгеймера в Республике Беларусь. Общая характеристика основных проблем альцгеймеровской деменции, рассмотрение последствий.
статья, добавлен 01.09.2021Характеристика основных видов наследственных заболеваний. Изучение соматических хромосомных нарушений. Рассмотрение особенностей синдромов Дауна и Патау. Исследование и диагностика наследственных заболеваний. Причины развития синдрома кошачьего крика.
реферат, добавлен 30.10.2013Исследование молекулярно-генетической природы первичных гемофагоцитарных лимфогистиоцитозов в группах российский больных. Анализ корреляции генотип-фенотип и прогностическое значение наиболее распространенных генетических форм мутаций, их причины.
автореферат, добавлен 02.08.2018Изучение частоты встречаемости полиморфизмов гена фибриногена FGB у беременных с гиперкоагулемией при тяжелом течении преэклампсии. Частотное распределение разных вариантов аллелей и гена фибриногена. Показатели микроциркуляции периферических тканей.
статья, добавлен 12.04.2023Оптимизация системы здравоохранения в Ингушетии. Анализ распространенности и эпидемиологические характеристики хронических неинфекционных заболеваний в Республике в 2018-2020 гг. Основные симптомы, гигиенические особенности и осложнения сахарного диабета.
статья, добавлен 08.03.2023