Виды мутаций
Изучение действия ультрафиолета и радиации на организм человека. Виды мутаций, причины и мутационные примеры. Генетические изменения в клетке. Исследование неправильного строения хромосом. Мутации в соматических клетках. Синдром кошачьего крика у детей.
Подобные документы
Краткая история развития изучения мутаций. Классификация мутаций по адаптивному значению, характеру проявления, степени фенотипического проявления, характеру изменения генотипа. Мутагены и их классификация. Особенности действия физических мутагенов.
статья, добавлен 22.02.2019Механизмы дорепликативной и пострепликативной эксцизионной репарации ДНК в клетке. Рак толстого кишечника: дефицит MMR, оценка риска развития заболевания. Рассмотрение жизнеспособности клеток по апоптотическому индексу. Определение мутаций в генах.
диссертация, добавлен 28.12.2013- 28. Генные мутации
Генные мутации, изменения последовательности нуклеотидов одного гена, приводящие к возникновению новых видов его аллелей. Причины мутаций: выпадение, удвоение, вставка, перестановка нуклеотидов. Различные изменения в нуклеотидной последовательности ДНК.
статья, добавлен 01.03.2019 Характеристика гаплоидных, полиплоидных и анеуплоидных геномных мутаций. Особенность основных форм синдрома Дауна. Изучение аномалий хромосомного набора. Исследование главных признаков болезней Клайнфельтера, Эдвардса, Патау и Шерешевского-Тернера.
презентация, добавлен 26.02.2016Наличие значительных изменений в центральной нервной системе, поражений внутренних органов и систем - характерные симптомы синдромов, связанных с потерей одного из участков хромосом. Синдром Вольфа-Хиршхорна – крайне редкое хромосомное расстройство.
статья, добавлен 27.02.2019- 31. Мутации
Основные причины мутации. Сущность индуцированного мутагенеза. Характеристика геномных, структурных и генных мутаций. Особенности влияния на ДНК химических и физических мутагенов. Последствия нарушения обмена фенилаланина и тирозина в организме человека.
презентация, добавлен 12.12.2011 Поиск причин наследственных и ненаследственных генетических болезней, способов их профилактики и лечения. Роль геномики в профилактической медицине. Рассмотрение сущности геномных хромосомных мутаций. Роль человеческого фактора в возникновении мутаций.
реферат, добавлен 01.03.2019Генетика как наука, мутационная теория Г. де Фриза. Определение понятий "мутагенез", "мутация", сущность процесса мутагенеза. Факторы, способные вызывать мутации, классификация мутагенов. Типы мутаций, их характеристика. Значение мутаций для медицины.
презентация, добавлен 19.12.2015- 34. Мутация ДНК
Мутация как стойкое изменение генотипа, происходящие под влиянием внешней и внутренней среды. Наблюдение удвоение части генетического материала одной и нескольких хромосом. Значение мутаций для эволюции, селекции и медицины. Хромосомные и генные мутации.
презентация, добавлен 21.02.2022 Исследование репликативного старения соматических клеток и дестабилизации их хромосом. Причины укорочения теломер в иммунокомпетентных клетках. Определение активности теломеразы методом амплификации. Культивирование лимфоцитов периферической крови.
автореферат, добавлен 02.12.2017Определение понятия "мутация", история введения термина. Основные свойства и классификация мутаций. Генные болезни в популяциях людей. Характеристика и особенности геномных мутаций. Лечение наследственных заболеваний: основные направления терапии.
реферат, добавлен 02.12.2016Особенности развития хромосомных болезней человека, причины и течение генных мутаций половых клеток. Этиологические принципы классификации наследственных заболеваний человека, типы хромосомных мутаций и характер их взаимодействия с окружающей средой.
презентация, добавлен 11.12.2011Исследуются проблемы мутаций, проявляющихся при половом размножении. Формы и цитологические основы полового размножения. Полиплоидия (в том числе тетраплоидия и триплоидия) и анеуплоидия как основные виды геномных мутаций у человека, их характеристика.
статья, добавлен 28.02.2019Эпидемиология, этиология и патогенез. Генетические и экологические факторы. Синдром Холта-Орама и ДиДжорджи. Возникновение генетических мутаций вследствие действия мутагенов. Связь врождённых пороков сердца с полом. Дефект межжелудочковой перегородки.
презентация, добавлен 29.04.2015Изучение геномных и хромосомных мутаций, болезней обусловленных изменениями структуры хромосом: аутосом (синдром Дауна), синдромы Шерешевского – Тернера и Кляйнфельтера, трисомии. Их этиология, патогенез, симптомы, диагностика и лечение заболеваний.
реферат, добавлен 10.09.2014Обзор генетического аппарата человека - структура и классификация генов, их взаимодействие, возможные мутации. Факторы, влияющие на изменчивость наследственного материала (патология), ее профилактика. Анализ хромосомных синдромов, механизмов их развития.
реферат, добавлен 21.10.2009- 42. Молекулярно-генетические и клинико-генотипические особенности муковисцидоза в российских популяциях
Изучение спектра и относительных частот диагностически значимых мутаций в гене в обширной выборке российских больных муковисцидозом. Оценка и характеристика распространенности некоторых мутаций гена в разных этнических группах коренного населения России.
автореферат, добавлен 02.08.2018 Изучение хромосомных болезней (синдромов) как врожденных патологических состояний, проявляющихся аномалиями развития, их виды: аутосомные и гоносомные синдромы. Клинические проявления болезней Дауна, Патау, Эдвардса, Клайнфельтера и "кошачьего крика".
реферат, добавлен 15.01.2017Особенности кольцевых молекул ДНК клеток прокариот. Основные мутации, вызванные ЭМВ: механизмы их образования. Электромагнитные поля на рабочем месте. Репарационные системы ДНК прокариот. Компенсация основных функций, нарушенных в результате мутаций.
курсовая работа, добавлен 22.05.2018Характеристика хромосомных болезней как наследственных заболеваний, обусловленных изменением числа или структуры хромосом. Классификация наследственных болезней. Описание особенностей синдрома Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского-Тёрнера, "Кошачьего крика".
реферат, добавлен 22.05.2018Изменения на уровне генов и их роль в возникновении болезней. Влияние патологических мутаций. Причины возникновения и возможное лечение такого наследственного заболевания, как алкаптонурия. Признаки поражения опорно-двигательного аппарата ребенка.
эссе, добавлен 26.10.2015Понятие и общие проявления хромосомных болезней, факторы и возможные причины их возникновения. Классификации хромосомных патологий и генных мутаций. Диагностические признаки некоторых заболеваний: синдромов Дауна и Патау. Аномалии половых хромосом.
реферат, добавлен 13.10.2011Оценка способности лекарственных средств к индукции разных типов мутаций в зародышевых и соматических клетках. Принципы отбора фармакологических средств для испытания на мутагенную активность. Методы тестирования мутагенности фармакологических средств.
реферат, добавлен 11.08.2019Митохондриальные болезни у детей. Процесс осложнения метаболической энцефалопатии. Рассмотрение неврологических и соматических проявлений патологии нервной системы. Изучение точечных мутаций ядерного гена. Лечение метаболического инсульта у детей.
статья, добавлен 27.03.2014Рассмотрение сущности спонтанных и индуцированных мутаций. Основные виды генных, хромосомных и геномных мутаций. Симптоматика и лечение болезни Дауна. Клинические проявления и течение синдромов Патау, Эдварса, Лежена, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера.
статья, добавлен 03.03.2018