Виды мутаций
Изучение действия ультрафиолета и радиации на организм человека. Виды мутаций, причины и мутационные примеры. Генетические изменения в клетке. Исследование неправильного строения хромосом. Мутации в соматических клетках. Синдром кошачьего крика у детей.
Подобные документы
Выявление патогенетической роли мутаций митохондриального генома клеток крови в формировании бессимптомных атеросклеротических поражений сонных артерий у женщин. Определение степени гетероплазмии генома. Снижение риска сердечно-сосудистых заболеваний.
автореферат, добавлен 10.11.2018Мутации как качественные или количественные изменения дезоксирибонуклеиновая кислота клеток организма, приводящие к изменениям их генотипа. Мутогены и их основные виды. Характеристика эффективности протекторов. Мутации в клетках при воздействии алкоголя.
реферат, добавлен 10.02.2022Основные причины преждевременных родов во втором триместре беременности. Влияние генных мутаций на структурные изменения шейки матки. Исследование явлений метаболизма, полиморфизма и дисплазии соединительной ткани при истмико-цервикальной недостаточности.
статья, добавлен 11.06.2021Особенность появления геномной мутации, вызванной добавлением целого гаплоидного набора хромосом как в результате ошибок в процессе мейоза, так и при нарушении митоза. Анализ выражения анэуплоидии при появлении в дочерних клетках добавочной хромосомы.
статья, добавлен 24.02.2019Роль отечественных и зарубежных ученых в развитии медицинской генетики. Современные представления о геноме человека, его изучение. Принципы организации наследственного материала в клетках человека. Роль мутаций в формировании генетических заболеваний.
реферат, добавлен 03.12.2017Общие сведения об ионизирующем излучении и радиационном поражении. Виды излучений и доза облучения. Теория о решающей роли действия радиации на генетические структуры клетки, нарушения функций и структуры ДНК хромосом, ядра. Лечение лучевой болезни.
реферат, добавлен 31.03.2013Механизмы развития лучевой болезни. Классификация органов человека по радиочувствительности. Исследование поведения клетки при больших дозах радиации. Последствия накопления мутаций, признаки малигнизации. Типы повреждения ДНК под влиянием ионизации.
реферат, добавлен 31.05.2017Причины возникновения синдрома Рубинштейна-Тейби. Изучение мутаций в генах. Черепно-лицевые дисморфии у детей. Аномалии пальцев, позвоночника и опорно-двигательного аппарата. Умственное и психологическое развитие людей с синдромом Рубинштейна-Тейби.
статья, добавлен 10.03.2019Методы изучения наследственности человека. Факторы, вызывающие генетические аномалии. Основные типы мутаций. Тесты на определение дальтонизма. Фенотипическое проявление болезней обмена веществ. Причины гемофилии в царских семьях. Признаки синдрома Дауна.
презентация, добавлен 17.12.2016Рассмотрение особенностей выбора стратегии картирования генов человека и идентификации генов наследственных болезней. Определение патогенеза заболеваний с помощью генов и мутаций. Анализ конформационного полиморфизма однонитевой ДНК, точковых мутаций.
реферат, добавлен 20.02.2019Выявление и характеристика особенностей действия радиации на организм человека. Основные симптомы острой и хронической лучевой болезни, их последствия. Изучение комплекса мероприятий по охране здоровья людей от вредного действия ионизирующей радиации.
реферат, добавлен 09.04.2013- 62. Лучевая болезнь
Понятие ионизирующего излучения, его природа. Виды лучевого поражения, причины гибели клеток. Компенсаторно-защитные механизмы при действии радиации на организм. Формы лучевой болезни: токсемическая, церебральная и др. Отдаленные последствия радиации.
презентация, добавлен 16.11.2016 Особенность развития пароксизмов фибрилляции предсердий у пациенток с ишемической болезнью сердца полиморфизмов гена PAI 1-го типа, мутаций в гене MTHFR C677T, мутаций в гене MTRR. Патогенетические механизмы, связанные с мутацией генов системы гемостаза.
статья, добавлен 14.06.2023Рассмотрение понятия генетического пола, который определяется наличием в соматических клетках половых хромосом. Ознакомление с синдромом тестикулярной феминизации. Изучение причин патологических реакций: ультрафиолетового облучения, пищевых продуктов.
реферат, добавлен 26.05.2014Химическая структура и длительность гипертензивного действия адреномиметиков. Изучение действия метазона, мафтизина и галазолина, добутамина и эфедрина на организм человека. Исследование химического строения и биологического действия норадреналина.
презентация, добавлен 06.09.2015Вероятность возникновения мутации. Возникновение изменений генотипа. Классические наследственные заболевания. Присутствие мутагенных веществ в среде обитания человека. Фенотипические проявления мутаций. Уровень иммунитета и раковые заболевания.
статья, добавлен 27.01.2012Изменения генетического аппарата у мужчин на уровне гена (мутации), хромосом (хромосомные аберрации), тотальной ДНК (дисперсия хроматина и фрагментация ДНК). Проведение спермограммы и ДНК-диагностики. Молекулярно-цитогенетические методы обследования.
статья, добавлен 21.02.2016Понятие и особенности хромосомных болезней человека. Классификация хромосомных патологий по типу мутаций. Частичные трисомии и моносомии. Исследование специфических симптомов болезни Дауна. Изменения содержания в хромосоме структурного гетерохроматина.
контрольная работа, добавлен 23.01.2013Определение критического периода внутриутробного развития для закладки и формирования структур сердца. Анализ процесса мутации единичных генов. Оценка хромосомных и геномных мутаций. Обзор комплексного воздействия наследственных и средовых факторов.
презентация, добавлен 02.04.2017Рассмотрение фрагментации ядра в процессе апоптоза. Аспекты формирования микроядер в кариотипе человека. Нарушения митотического деления клеток. Развитие мутаций и наследственных изменений набора хромосом. Расчет численности клеток, содержащих микроядра.
статья, добавлен 01.03.2019Сопоставление клинического течения болезнью Паркинсона в зависимости от пола пациентов, возраста начала заболевания и наличия у них семейного анамнеза. Выявление у больных мутаций в гене лейцинбогатой киназы 2. Методы идентификации выявленных мутаций.
автореферат, добавлен 02.08.2018- 72. Синдром Патау
Распространенность и место синдрома Патау среди генетических мутаций. Проведение инвазивной пренатальной диагностики женщинам, попавшим в группу риска. Пороки, сопровождающие синдром Патау. Возможные аномалии внутренних органов при синдроме Патау.
доклад, добавлен 24.11.2020 Открытие явления радиоактивности и его сущность. Виды корпускулярного, электромагнитного и естественных источников излучения. Последствия влияния радиации на взрослый организм и развитие плода. Недостаточность знаний о влиянии малых доз радиации.
реферат, добавлен 15.12.2010Исследование процесса организации хромосом человека. Ознакомление с информационным содержанием генома человека. Рассмотрение содержания подходов к анализу репликации хромосом на цитологическом уровне. Изучение порядка репликации хромосомных сегментов.
реферат, добавлен 21.02.2019Связь между митохондриальными мутациями и тяжестью атеросклероза коронарных артерий, классическими факторами риска заболевания. Уровень гетероплазмии мутаций митохондриального генома в лейкоцитах цельной крови у пациентов с разной степенью болезни.
автореферат, добавлен 02.09.2018