Неонатальный скрининг
Изучение значения неонатального скрининга для современной врачебной практики. Анализ крови новорожденных, который позволяет провести раннюю диагностику различных врожденных заболеваний. Применение скрининга для профилактики наследственных патологий.
Подобные документы
Причины увеличения частоты выявления диффузного зоба, аутоиммунного тиреоидита, аденом и рака щитовидной железы. Ультразвуковой скрининга щитовидной железы больных с предполагаемым аутоиммунным процессом и группы лиц с неспецифическими изменениями.
автореферат, добавлен 17.04.2018Возможность расширенного преимплантационного генетического скрининга, позволяющего усовершенствовать стратегию отбора эмбрионов, удовлетворяющих требованию по отсутствию хромосомных нарушений. Дополнительная проверка на предрасположенность к заболеваниям.
статья, добавлен 19.01.2018Определение задач, видов и критериев обязательного прохождения медико-генетической консультации. Анализ уровней профилактики врожденных патологий и наследственных заболеваний плода. Возможности защиты среды обитания человека от мутагенов и тератогенов.
презентация, добавлен 02.02.2015Критерии целесообразности разработки и проведения программ скрининга в отношении анемии. Причины железодефицитного состояния у пожилых лиц. Методы определения гемоглобина, пограничные результата. Скрининг на анемию и профилактика данного заболевания.
реферат, добавлен 15.07.2010История зарождения и развития трансплантационной службы в Кыргызской Республике. Изучение проблем трансплантационной демоскопии. Обоснование необходимости скрининга для получения систематической информации о наличии и состоянии потенциальных реципиентов.
статья, добавлен 24.04.2014Изучение гемостазиологической характеристики сепсиса на основе разных параметров, включающих коагуляционное, антикоагуляционное и тромбоцитарное звенья гемостаза. Особенности "острой фазы" воспаления в крови при разном течении неонатального сепсиса.
автореферат, добавлен 28.11.2017Рассмотрение особенностей создания высокоаффинных низкомолекулярных лигандов терапевтически значимых молекулярных мишеней клеток человека. Анализ способов поиска альтернативных высокопроизводительных платформ скрининга антибиотической активности.
статья, добавлен 22.08.2020Скрининг как наиболее частые генетические мутации. Фенилкетонурия как заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот и приводящее к поражению центральной нервной системы. Дефицит фермента фенилаланин-4-гидроксилаза. Симптомы фенилкетонурии.
презентация, добавлен 07.04.2012Хронические неинфекционные заболевания как причина демографического спада. Дисперсионный анализ низкоамплитудных колебаний временных интервалов кардиоцикла PQRST. Опыт скрининга патологии сердечно-сосудистой системы с помощью прибора "Кардиовизор-06С".
учебное пособие, добавлен 27.03.2014Анализ взаимосвязи мутационного процесса и наследственного заболевания. Оценка факторов, вызывающих мутации наследственного аппарата. Определение основных методов лечения. Анализ способов профилактики наследственных и врожденных пороков развития.
реферат, добавлен 11.05.2016Нарушение обмена аминокислот и поражение центральной нервной системы. Развитие умственной отсталости – олигофрении. Проведение генетической экспертизы. Неонатальный скрининг как эффективный способ выявления распространенных наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 26.03.2015Рак щитовидной железы — злокачественная опухоль, развивающаяся из ткани щитовидной железы. Эпидемиология, симптоматика и основные средства профилактики заболевания. Методика и целесообразность популяционного скрининга и клинические рекомендации.
презентация, добавлен 17.05.2015Анализ причин хромосомных болезней, наследственных заболеваний. Симптомы хромосомных аберраций и изменения количества хромосом. Частота их выявления у новорожденных детей. Описание основных форм хромосомных патологий человека. Общие их проявления.
реферат, добавлен 11.05.2023Планирование семьи как метод профилактики наследственных болезней. Молекулярный скрининг генетического риска. Биохимический скрининг наследственной патологии во время беременности. Врожденный гипотиреоз, муковисцидоз и адреногенитальный синдром.
учебное пособие, добавлен 17.08.2015Алгоритм обследования беременных, помимо общепринятого скрининга. Оценка эффективности скрининг-программы наблюдения беременных и лечебно-оздоровительных мероприятий. Рекомендации по лечебному питанию при экстрагенитальной и акушерской патологии.
реферат, добавлен 06.10.2010Анализ роли ультразвуковых методов диагностики и значение хирургического вмешательства для эффективной профилактики и лечения нарушений мозгового кровообращения: связь обструктивных заболеваний брахиоцефальных артерий с развитием ишемического инсульта.
статья, добавлен 07.04.2014Оценка частоты и структуры врожденных пороков развития на основе генетического мониторинга и совершенствование их пренатальной диагностики. Эффективность пренатального скрининга врожденных пороков развития центральной нервной системы и синдрома Дауна.
автореферат, добавлен 19.07.2018Глобальные проблемы современной онкоурологии. Изучение международного опыта проведения скрининга рака предстательной железы. Гипердиагностика и лечение заболевания. Определение порогового уровня простаспецифического антигена в мужского населения Воронежа.
статья, добавлен 25.11.2017Изучение обследования беременных с целью профилактики врожденных и наследственных заболеваний. Анализ показателей материнской и младенческой смертности. Характеристика медицинской помощи беременным женщинам высокого риска, роженицам, новорожденным детям.
курсовая работа, добавлен 21.12.2010Основные предраковые процессы и состояния, предшествующие появлению опухоли. Особенности перерождения предраковых состояний в рак. Совершенствование методики скрининга, диспансерного наблюдения групп риска, технологий применения эндоскопических операций.
статья, добавлен 01.12.2017Проблема инфекционно-воспалительных заболеваний новорожденных. Иммунопатогенез неонатальных инфекционных заболеваний бактериальной и смешанной этиологии. Роль иммуноглобулинов в иммунитете новорожденных. Развитие системы иммунологических реакций.
реферат, добавлен 25.09.2022Изучение особенностей распространения врожденных пороков развития в различных группах детей на основе регионального мониторинга врожденных пороков развития в Саратовской области. Разработка программы медико-генетической профилактики этой патологии.
автореферат, добавлен 15.12.2017Нахождение классов органических нитрилов. Анализ реакционной способности ТЦЭ по отношению к альфа-, бета- непредельным кетонам. Изучение химических свойств тетрацианозамещенных алициклов. Проведение фармакологического скрининга синтезированных соединений.
автореферат, добавлен 15.02.2018Понятие мутации, причины наследственных заболеваний. Особенности соматических и генеративных мутаций, характеристика синдрома Морфана. Тосомно-рецессивные моногенные болезни. Инфекционные заболевания новорожденных, изучение врожденных пороков развития.
презентация, добавлен 03.12.2019- 50. Пренатальный биохимический скрининг: система, принципы, клинико–диагностические критерии, алгоритмы
Разработка системы пренатального биохимического скрининга беременных с использованием автоматизированных программ расчета индивидуального риска рождения ребенка с синдромом Дауна. Создание тест-систем для определения маркерных сывороточных белков.
автореферат, добавлен 27.02.2018