Неонатальный скрининг
Изучение значения неонатального скрининга для современной врачебной практики. Анализ крови новорожденных, который позволяет провести раннюю диагностику различных врожденных заболеваний. Применение скрининга для профилактики наследственных патологий.
Подобные документы
Характеристика скрининга новорожденных как массовой программы по выявлению наследственных заболеваний. Изучение распространенных генетических заболеваний: врождённый гипотиреоз, фенилкетонурия. Анализ статистических данных заболеваемости в России.
курсовая работа, добавлен 25.05.2015Определение термина "неонатальный скрининг", причины массового обследования детей в период новорождённости. Диетотерапия как эффективный метод лечения классической фенилкетонурии. Технология проведения неонатального скрининга на наследственную патологию.
реферат, добавлен 11.04.2018Совершенствование медико-генетической помощи населению РБ. Анализ результатов генетико-эпидемиологических исследований врожденных пороков развития и моногенных наследственных заболеваний, программы неонатального скрининга, а также оценки их эффективности.
автореферат, добавлен 29.12.2017Частота классических форм адреногенитального синдрома среди новорожденных детей. Влияние низкой массы тела и неонатальной транзиторной гипертиреотропинемии на уровень 17ОНР у новорожденных. Экономическая эффективность проведения неонатального скрининга.
автореферат, добавлен 18.07.2018Разработка мероприятий по внедрению и усовершенствованию программы неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз. Определение и характеристика эффективности клинической реабилитации детей с врожденным гипотиреозом, выявленных при проведении скрининга.
автореферат, добавлен 02.08.2018Разработка мероприятий и регламентирующей документации для организации и проведения неонатального скрининга на наследственные болезни обмена. Верификация генных мутаций у больных фенилкетонурией и муковисцидозом, выявленных при массовом обследовании.
автореферат, добавлен 13.01.2018Медицинские последствия "груза" наследственной патологии у человека. Группы степени угрозы (риска) повторного проявления в семье наследственных заболеваний. Основные позиции планирования деторождения. Виды скрининга в стенах роддома и их расшифровка.
статья, добавлен 01.03.2019Необходимость внедрения программ массового скрининга новорожденных для раннего выявления фенилкетонурии и своевременного назначения диетотерапии. Основные направления профилактики наследственных болезней. Дородовая диагностика наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 28.02.2016Общая характеристика распространения и причин офтальмологических заболеваний. Рассмотрение глаукомы как лидирующей причины слепоты. Роли скрининга в снижении распространенности болезней в популяции. Целесообразность использования программы скрининга.
статья, добавлен 24.04.2014Классификация активной ретинопатии недоношенных. Характеристика основных принципов организации неонатального скрининга. Оценка результатов лечения. Изучение критериев оценки качества оказания медицинской помощи при активной ретинопатиии недоношенных.
реферат, добавлен 20.12.2018Проблемы генетической гетерогенности и клинического полиморфизма моногенных заболеваний. Характеристики наиболее распостраненных болезней в РФ. Проблема неонатального скринига и генетического скрининга взрослых. Методы лечения моногенных заболеваний.
курс лекций, добавлен 12.11.2009Оценка программы массового обследования новорожденных на муковисцидоз в России. Достоверность метода двукратного определения концентрации иммунореактивного трипсиногена в плазме крови новорожденных как диагностического теста неонатального скрининга.
автореферат, добавлен 02.08.2018Проблема обнаружения и неинвазивного выявления кожных заболеваний на разных стадиях их проявления. Создание автоматизированной многоспектральной оптической информационно-измерительной системы скрининга патоморфологических изменений состояний кожи.
статья, добавлен 02.12.2018Изучение направлений использования иммуноферментного анализа как метода ранней диагностики беременности. Раскрытие сущности скрининга как способа оценки риска возникновения патологий. Определение диагностического значения эстриола во время беременности.
реферат, добавлен 02.08.2013Изучение необходимости скрининга на глаукому, который направлен на раннее выявление признаков заболевания и предотвращение его прогрессирования. Изучение научных трудов на тему ранней диагностики глаукомы. Результаты обязательной офтальмотонометрии.
статья, добавлен 20.09.2018Преимущества и побочные эффекты применения скрининга рака предстательной железы у пациентов. Сравнение трех возможных вариантов сценариев выявления РПЖ. Стоимость методов диагностики и стадирования РПЖ. Анализ экономической эффективности скрининга.
статья, добавлен 05.12.2017История изучения и анализ фактических данных по наследованию патологических признаков. Классификация и типы наследственных болезней, их патогенез, распространенность, диагностика и генетический скрининг новорожденных, методы лечения и профилактики.
реферат, добавлен 19.02.2015Скрининг - специальные обследования, применяемые в медицине для выявления скрытых заболеваний и факторов риска развития патологии. Обоснование необходимости скрининга первого триместра беременности. Медицинские показания. Профилактика анемии беременных.
статья, добавлен 14.12.2012Основная характеристика проведения пренатального скрининга в обязательном порядке среди всех беременных. Главная особенность выявления грубых пороков развития и маркеров патологии плода с помощью ультразвукового исследования и биохимического скрининга.
статья, добавлен 24.02.2019Гипотезы о возникновении наследственных патологий. Рассмотрение принципов здорового образа жизни. Основные причины генных мутаций. Изучение и предотвращение последствий генетических дефектов человека. Основы профилактики наследственных заболеваний.
доклад, добавлен 12.03.2019Изучение генетических врожденных патологий. Рассмотрение типов наследственности. Классификация наследственных заболеваний. Исследование типологии болезней: хромосомных, обмена веществ, иммунитета, эндокринной и нервной систем, крови, почек и глаз.
презентация, добавлен 22.09.2017Комплексная разработка современного алгоритма непредвзятого скрининга дифференциального метилирования геномов. Проектирование компьютерной программы моделирования результатов экспериментов с использованием баз данных нуклеотидных последовательностей.
автореферат, добавлен 02.08.2018Определение и классификация активной ретинопатии недоношенных. Принципы организации неонатального скрининга, мониторинга и диагностики ретинопатии недоношенных. Условия офтальмологического обследования. Критерии завершения скрининга детей группы риска.
реферат, добавлен 20.12.2018Скрининг как проведение систематических выборочных обследований людей из группы риска. Особенности применения теоремы Байеса для определения вероятности развития рака молочной железы у конкретной женщины при определенном сочетании факторов риска.
статья, добавлен 02.02.2019Определение значения показателей некоторых микроэлементов и их соотношения на течение раннего неонатального периода новорожденных. Повышение риска развития перинатального поражения нервной системы у детей при нарушении соотношения цинка, меди и магния.
автореферат, добавлен 24.05.2018