Мутационная изменчивость. Классификация мутаций. Мутации в половых и соматических клетках. Понятие о хромосомных и генных болезнях. Примеры

Определение мутаций как качественных или количественных изменений ДНК клеток организма, приводящих к основным изменениям их генотипа. Приблизительная частота мутаций различных генов у человека. Профилактика и лечение ряда наследственных патологий.

Подобные документы

  • Изменения на уровне генов и их роль в возникновении болезней. Влияние патологических мутаций. Причины возникновения и возможное лечение такого наследственного заболевания, как алкаптонурия. Признаки поражения опорно-двигательного аппарата ребенка.

    эссе, добавлен 26.10.2015

  • Выявление патогенетической роли мутаций митохондриального генома клеток крови в формировании бессимптомных атеросклеротических поражений сонных артерий у женщин. Определение степени гетероплазмии генома. Снижение риска сердечно-сосудистых заболеваний.

    автореферат, добавлен 10.11.2018

  • Вероятность возникновения мутации. Возникновение изменений генотипа. Классические наследственные заболевания. Присутствие мутагенных веществ в среде обитания человека. Фенотипические проявления мутаций. Уровень иммунитета и раковые заболевания.

    статья, добавлен 27.01.2012

  • Характеристика онтогенеза как процесса индивидуального развития организма от момента его зарождения до смерти. Анализ особенностей пренатального периода. Классификация периода киматогенеза. Анализ основных видов и последствий генных и хромосомных мутаций.

    презентация, добавлен 12.02.2021

  • Особенность развития пароксизмов фибрилляции предсердий у пациенток с ишемической болезнью сердца полиморфизмов гена PAI 1-го типа, мутаций в гене MTHFR C677T, мутаций в гене MTRR. Патогенетические механизмы, связанные с мутацией генов системы гемостаза.

    статья, добавлен 14.06.2023

  • Мутации как качественные или количественные изменения дезоксирибонуклеиновая кислота клеток организма, приводящие к изменениям их генотипа. Мутогены и их основные виды. Характеристика эффективности протекторов. Мутации в клетках при воздействии алкоголя.

    реферат, добавлен 10.02.2022

  • Рассмотрение фрагментации ядра в процессе апоптоза. Аспекты формирования микроядер в кариотипе человека. Нарушения митотического деления клеток. Развитие мутаций и наследственных изменений набора хромосом. Расчет численности клеток, содержащих микроядра.

    статья, добавлен 01.03.2019

  • Понятие аутизма, его влияние на социальные и коммуникативные навыки, моторику и языковые способности. Идентификация сети генов, пострадавших от редких изменений при аутизме. Разнообразие механизмов и генетических мутаций, приводящих к заболеванию.

    статья, добавлен 23.01.2021

  • Понятие генных мутаций. Основные причины и классификация генных болезней. Особенности моногенного наследования нарушений белкового, углеводного, липидного обмена. Нарушение обмена пуринов и пиримидинов, метаболизма металлов, свертывающей системы крови.

    реферат, добавлен 22.07.2015

  • Рассмотрение основных причин генетических мутаций. Определение структурных изменений при генных мутациях. Основные наследственные болезни и пороки развития. Совместимые с жизнью наследственные аномалии. Общие подходы к лечению наследственных заболеваний.

    реферат, добавлен 21.08.2017

  • Исследование геномных мутаций, связанных с изменением числа хромосом. Причины возникновения гетероплоидии как нарушение расхождения хромосом в процессе мейоза. Нерасхождение хромосом в гаметогенезе и результаты оплодотворения. Типы геномных мутаций.

    лекция, добавлен 22.02.2019

  • Анализ причин хромосомных болезней, наследственных заболеваний. Симптомы хромосомных аберраций и изменения количества хромосом. Частота их выявления у новорожденных детей. Описание основных форм хромосомных патологий человека. Общие их проявления.

    реферат, добавлен 11.05.2023

  • Эффекты, вызванные ионизирующим излучением. Возникновение мутаций под действием излучения. Нарушения нейро-эндокринной регуляции. Накопление повреждений в генетическом аппарате соматических и половых клеток. Генетические последствия действия радиации.

    реферат, добавлен 19.04.2015

  • Виды мутаций по характеру изменения генетического материала, характеру взаимодействия аллелей и генов, эффектам проявления в клетках, организме, популяции. Физические, химический и биологические мутагены. Болезни, сцепленные с половыми хромосомами.

    презентация, добавлен 30.04.2020

  • Хромосомные аномалии и их возникновение на любой стадии онтогенеза. Участие разных хромосом в образовании анеуплоидных сперматозоидов. Анализ хромосомных комплементов зрелых сперматозоидов от здоровых доноров методом гетерологичного оплодотворения.

    статья, добавлен 10.03.2019

  • Диагностические признаки хромосомных синдромов. Основная характеристика механизмов геномных мутаций. Сущность и главные факторы риска трисомии. Опасность рождения ребенка с болезнью Дауна. Анализ частичных моносомий. Аномалии в системе половых хромосом.

    лекция, добавлен 23.07.2015

  • Закономерности случайного комбинирования генов при скрещивании, закон независимого распределения генов, явление перекреста хромосом. Появление мутаций, закон гомологических рядов в наследственной изменчивости. Ненаправленная наследственная изменчивость.

    доклад, добавлен 20.05.2015

  • Анализ ключевых мутаций генов, приводящих к формированию весьма специфических фенотипов аполипопротеинов. Изучение роли генетических составляющих в этиологии и патогенезе различных заболеваний человека - одна из основных целей медицинской генетики.

    статья, добавлен 16.09.2017

  • Применение методов, позволяющих определить возникновение генных и хромосомных мутаций. Особенность тестирования производных тиазола и бензотиазола. Определение соответствия штаммов генотипам. Использование шкалы Эймса и Фонштейна для оценки мутагенности.

    статья, добавлен 24.12.2017

  • Механизмы дорепликативной и пострепликативной эксцизионной репарации ДНК в клетке. Рак толстого кишечника: дефицит MMR, оценка риска развития заболевания. Рассмотрение жизнеспособности клеток по апоптотическому индексу. Определение мутаций в генах.

    диссертация, добавлен 28.12.2013

  • Особенности проведения профилактики наследственных патологий на уровне популяции и на уровне конкретной семьи. Прямые методы пренатальной диагностики: инвазивные (оперативные), диагностика хромосомных болезней, ДНК-диагностика генных болезней и другие.

    статья, добавлен 27.02.2019

  • Исследуются проблемы мутаций, проявляющихся при половом размножении. Формы и цитологические основы полового размножения. Полиплоидия (в том числе тетраплоидия и триплоидия) и анеуплоидия как основные виды геномных мутаций у человека, их характеристика.

    статья, добавлен 28.02.2019

  • Молекулярная генетика рака молочной железы. Профилактика у носителей мутаций генов BRCA 1 или BRCA. Классификация и подтипы онкологического заболевания. Лечение злокачественной опухоли. Изучение специфической индивидуальной и семейной предрасположенности.

    статья, добавлен 10.03.2019

  • Хромосомные и геномные мутации как причина хромосомных болезней человека. Этиология наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Классификация генных болезней по характеру нарушения обмена веществ.

    презентация, добавлен 25.11.2020

  • Изучение геномных и хромосомных мутаций, болезней обусловленных изменениями структуры хромосом: аутосом (синдром Дауна), синдромы Шерешевского – Тернера и Кляйнфельтера, трисомии. Их этиология, патогенез, симптомы, диагностика и лечение заболеваний.

    реферат, добавлен 10.09.2014

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.