Мутационная изменчивость. Классификация мутаций. Мутации в половых и соматических клетках. Понятие о хромосомных и генных болезнях. Примеры
Определение мутаций как качественных или количественных изменений ДНК клеток организма, приводящих к основным изменениям их генотипа. Приблизительная частота мутаций различных генов у человека. Профилактика и лечение ряда наследственных патологий.
Подобные документы
Общее понятие о наследственности. Характеристика разновидностей наследственной изменчивости - мутационная и комбинативная. Запрограммированные и случайные наследуемые изменения генома. Влияние наследственности на разнообразие индивидуальных различий.
презентация, добавлен 25.03.2013Исследование репликативного старения соматических клеток и дестабилизации их хромосом. Причины укорочения теломер в иммунокомпетентных клетках. Определение активности теломеразы методом амплификации. Культивирование лимфоцитов периферической крови.
автореферат, добавлен 02.12.2017Патогенез митохондриальных болезней. Определение дефектов ферментов митохондрий и мутаций в митохондриальных генах. Специфика использования генного полиморфизма возмещающих систем как маркера склонности к многофакторным наследственным заболеваниям.
контрольная работа, добавлен 22.04.2016Статистика наследственных болезней человека. Моногенные, хромосомные, полигенные болезни: этиология, патогенез. Факторы риска возникновения наследственных заболеваний. Частота встречаемости болезни в Азовском районе: диагностика, профилактика, лечение.
реферат, добавлен 04.01.2020Краткая биография Моргана, его научная деятельность. Эксперименты на плодовых мушках по изучение мутаций. Открытие роли хромосом в наследственности. Анализ процесса сцепления генов, сущность кроссинговера. Правила использования гибридологического метода.
курсовая работа, добавлен 06.05.2015Разработка мероприятий и регламентирующей документации для организации и проведения неонатального скрининга на наследственные болезни обмена. Верификация генных мутаций у больных фенилкетонурией и муковисцидозом, выявленных при массовом обследовании.
автореферат, добавлен 13.01.2018Сведения о синдроме удлиненного QT интервала. Этиология мутаций в генах, кодирующих калиевые и натриевые каналы клеточных мембран. Патогенетические механизмы асимметрии иннервации сердца. Клиническая картина и лечение синдрома удлиненного QT интервала.
статья, добавлен 20.02.2019Молекулярная диагностика мутаций при верификации наследственных заболеваний. Внедрение молекулярно-генетической методологии в клиническую практику. Методы выделения ДНК. Процедуры проведения полимеразной цепной реакция (ПЦР), выбор праймеров и буфера.
реферат, добавлен 14.12.2013Ознакомление с динамикой назначения медикаментозной терапии больных муковисцидозом. Рассмотрение методов определения нутритивного статуса. Характеристика изменения частот мутаций в динамике. Определение предполагаемых причин исследуемых изменений.
статья, добавлен 29.03.2021- 110. Генетика и медицина
Методы изучения наследственности человека. Факторы, вызывающие генетические аномалии. Основные типы мутаций. Тесты на определение дальтонизма. Фенотипическое проявление болезней обмена веществ. Причины гемофилии в царских семьях. Признаки синдрома Дауна.
презентация, добавлен 17.12.2016 Исследование несовершенного остеогенеза или болезни Лобштейна-Вролика - генетического заболевания скелета и соединительной ткани. Клинический полиморфизм заболевания, обусловленный характером мутаций: инсерции, делеции, сплайсинговые и нонсенс-мутации.
реферат, добавлен 01.03.2019Причины хромосомных нарушений. Клиническая симптоматика синдромов Дауна, Шерешевского-Тернера, Патау, Эдвардса. Эффекты хромосомных аномалий в соматических клетках и в гаметах. Зависимость частоты рождения детей с данными нарушениями от возраста матери.
краткое изложение, добавлен 09.06.2014Врожденный буллезный эпидермолиз - гетерогенная группа генетически обусловленных заболеваний. Последствия аморфных и неоморфных мутаций генов новорожденного. Особенности проявления буллезного эпидермолиза. Принципы профилактики моногенной болезни.
презентация, добавлен 19.10.2016Принципы и методы симптоматического и патогенетического лечения наследственных заболеваний. Стратегии коррекции генетических дефектов, методы переноса чужеродных генов в клетки человека. Генотерапия моногенных, онкологических и инфекционных заболеваний.
презентация, добавлен 15.03.2017Классификация наследственных заболеваний: генные, хромосомные и полигенные. Генетика человека как одна из теоретических основ медицины. Профилактика наследственных болезней на фенотипическом и генотипическом уровнях. Химические и биологические мутагены.
презентация, добавлен 25.11.2013Изучение частоты мутаций гена KRAS и их связи с клинико-патологическими особенностями у пациентов с колоректальным раком. Выбор тактики лечения, учет клинических факторов и особенностей, распространения опухоли, молекулярного профиля заболевания.
статья, добавлен 26.07.2021Исследование тестируемого препарата "Бетамид", полученного в результате химической модификации тритерпеноида бетулина, выделенного из коры березы. Снижение митотической активности клеток костного мозга. Индуцирование мутации в соматических клетках.
статья, добавлен 14.12.2024Факты доказывающие, что все мутации, ведущие к психическим болезням, возникают в гаметах de novo до зачатия и в период беременности. Роль мужчины в передаче мутаций потомству. Периоды в жизни клетки наиболее чувствительные к широкому спектру мутагенов.
статья, добавлен 26.01.2021Характеристика основных видов наследственных заболеваний. Изучение соматических хромосомных нарушений. Рассмотрение особенностей синдромов Дауна и Патау. Исследование и диагностика наследственных заболеваний. Причины развития синдрома кошачьего крика.
реферат, добавлен 30.10.2013Изучение морфологических проявлений патологических процессов. Исследования изменений, возникающих в клетках и тканях больного организма. Понятие и проявление ятрогений. Прижизненная и посмертная диагностика патологий. Особенности дескриптивного метода.
презентация, добавлен 24.05.2016Диагностика и лечение врожденных аномалий метаболизма, клинический полиморфизм заболеваний в различные возрастные периоды. Наследственные заболевания, обусловленные дефектом ферментов орнитинового цикла. Наличие гомозиготной или гетерозиготных мутаций.
статья, добавлен 01.03.2019Способы борьбы со многими инфекционными болезнями бактериальной и вирусной этиологии. Изучение состава, количественных характеристик, биологической значимости групп и представителей микрофлоры организма. Лечение инфекционных и соматических заболеваний.
статья, добавлен 14.03.2019Факторы риска возникновения наследственных болезней. Причины развития моногенных, хромосомных и полигенных заболеваний. Симптомы прогерии, ихтиоза, фосфат-диабета. Геномные мутации: синдром Шэрешевского-Тернера, Клайнфельтера, "кошачьего крика".
презентация, добавлен 04.12.2013Изучение генетических врожденных патологий. Рассмотрение типов наследственности. Классификация наследственных заболеваний. Исследование типологии болезней: хромосомных, обмена веществ, иммунитета, эндокринной и нервной систем, крови, почек и глаз.
презентация, добавлен 22.09.2017Понятие о хромосомных аномалиях, классификация хромосомных болезней. Эффекты хромосомных аномалий в онтогенезе, врожденные пороки развития. Клинические особенности хромосомных болезней. Патологические процессы развития: аплазии, дегенерация бластоматоз.
реферат, добавлен 22.02.2019