Аутосомные трисомии. Синдром Дауна
Причины и особенности наследования синдрома Дауна. Симптомы и клиническая картина болезни. Диагностика заболевания, лечение, прогноз для жизни. Фактор, определяющий не расхождение хромосом при созревании яйцеклетки. Специфические УЗИ–признаки синдрома.
Подобные документы
- 76. Судороги у детей
Патогенез судорог и механизм судорожного синдрома. Причины его возникновения в зависимости от возраста человека. Клиническая картина и диагностика судорожного синдрома у детей. Оказание неотложной доврачебной помощи, действия медицинской сестры.
реферат, добавлен 30.03.2017 Общее понятие и причины гепаторенального синдрома - нарушения различных функций печени или почек при возникновении патологического процесса в одном из этих органов. Основные симптомы и методы диагностики заболевания, способы лечения и профилактики.
реферат, добавлен 07.10.2013Этиология и патогенез тяжелого нарушения газообмена в легких. Патоморфологические последствия легочного отека. Клиническая картина острого респираторного дистресс-синдрома у взрослых. Особенности его диагностики и лечения. Осложнения и прогноз болезни.
реферат, добавлен 11.03.2019Этиология и патогенез, симптомы и признаки алкогольного синдрома плода. Факторы риска. Клиника и диагностика алкогольного синдрома плода, оценка его негативных последствий для его здоровья и жизнедеятельности. Профилактика алкогольного синдрома.
реферат, добавлен 20.10.2010Характеристика наследственных болезней человека и мероприятий по их профилактике. Анализ причин возникновения и характерных особенностей наследственных заболеваний на примере болезни Дауна, синдрома Клайнфельтера и синдрома Шерешевского-Тернера.
реферат, добавлен 23.01.2014Этиология и патогенез предменструального синдрома. Механизм возникновения послеродового синдрома, послеродовое ожирение. Симптомы климактерического синдрома. Клиническая картина гиперпролактинемии. Аритмия сердца, ее причины. Анализ электрокардиограммы.
лекция, добавлен 06.09.2012Особенности и клиническая характеристика синдрома Прадера-Вилли, его особенности и признаки. Основные психические расстройства, возникающие у больных. Обследование для исключения синдрома Прадера—Вилли, направления терапии и дифференциальная диагностика.
реферат, добавлен 21.02.2019Выяснение механизмов возникновения синдрома Морганьи-Адамса-Стокса. Влияние различных форм предсердно-желудочковой блокады на развитие синдрома. Классификация синдрома по виду нарушения коронарного ритма. Симптомы, осложнения, диагностика и лечение.
реферат, добавлен 26.04.2021Основные клинические проявления синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания (ДВС-синдром) как неспецифического патологического процесса. Нарушения системы гемостаза в основе ДВС-синдрома. Характеристика причин возникновения заболевания.
реферат, добавлен 25.02.2015Рассмотрение симптомов синдрома хронической усталости, особенностей протекания заболевания у детей. Изучение причин раздражительности, нарушений сна и отсутствия аппетита. Клиническая картина астенического синдрома. Семейная моральная поддержка ребенка.
реферат, добавлен 12.06.2014Понятие и пути заражения ботулизмом. Характеристика возбудителя, симптомы, осложнения и клиническая картина ботулизма. Инкубационный период ботулизма. Диагностика и лечение заболевания. Прогноз при ботулизме, профилактические меры против болезни.
реферат, добавлен 19.11.2017Рассмотрение синдрома Корнелии де Ланге - редкого синдрома с неясным ходом наследования. Описание этиологии, фенотипических признаков, симптомов, на основании которых педиатр и генетик могут заподозрить амстердамскую карликовость, общих принципов лечения.
статья, добавлен 16.02.2019Понятие и общие проявления хромосомных болезней, факторы и возможные причины их возникновения. Классификации хромосомных патологий и генных мутаций. Диагностические признаки некоторых заболеваний: синдромов Дауна и Патау. Аномалии половых хромосом.
реферат, добавлен 13.10.2011Заболевание, при котором изменяется резистентность кожи к механическим воздействиям (гиперэластичность). Основной тип наследования синдрома Элерса-Данло. Причины развития заболевания. Клиническая характеристика синдрома Марфана, его наследование.
реферат, добавлен 19.02.2016Клинические симптомы синдрома Шерешевского – Тернера (половой инфантилизм, кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи, деформация локтевых суставов). Особенности диагностики и лечения генетического заболевания. Прогноз для жизни при синдроме.
реферат, добавлен 22.12.2016История исследования болезни Санфилиппо, основные причины ее возникновения и симптомы. Молекулярно-генетические аспекты заболевания. Особенности деградации гепарансульфата в лизосомах. Лабораторные методы диагностики и лечение синдрома Санфилиппо.
реферат, добавлен 05.02.2013Симптомы острого коронарного синдрома. Клиническая картина и диагностика патологии. Общие мероприятия лечения. Острый коронарный синдром без подъема сегмента ST, с подъемом сегмента ST. Профилактика кардиальной смерти и других осложнений при ОКС.
контрольная работа, добавлен 21.08.2015- 93. Синдром Дауна
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Снижение мышечного тонуса, а также нарушение вестибулярного аппарата. Позднее развитие речи и дефекты произношения. Отсталость в интеллектуальном развитии. Основные рекомендации родителям детей с синдромом Дауна.
презентация, добавлен 08.04.2015 Характеристика и патогенетические основы нарушения системы гемостаза. Основные акушерские причины и механизмы развития ДВС-синдрома. Дифференциальная диагностика синдрома гиперкоагуляции и синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови.
лекция, добавлен 13.07.2013Невралгический синдром, который включает комплекс симптомов, возникающий в результате сдавливания спинномозговых корешков. Проявления и симптомы корешкового синдрома. Правильная диагностика и причины развития этого заболевания. Основные методы лечения.
презентация, добавлен 07.10.2012Рассмотрение основных симптомов гемолитико-уремического синдрома. Этиология заболевания и возможные переносчики инфекции. Патогенез и клиническая картина гемолитико-уремического синдрома. Возможности возникновения острой почечной недостаточности.
презентация, добавлен 28.01.2018Функции меланина и последствия нарушением пигментного обмена в организме. Симптомы глазо-кожного альбинизма. Механизмы синтеза и распада гликогена, причины развития гликогенозов. Характерные черты синдрома Дауна. Проявление гемофилии в детском возрасте.
реферат, добавлен 16.12.2017Клиническая характеристика нефротического синдрома как иммуновосполительного заболевания. Возможные осложнения и последствия болезни: нефротический криз, отек головного мозга, тромбоэмболия, атеросклероз, инфаркт. Профилактика нефротического синдрома.
презентация, добавлен 01.11.2016Характеристика и симптомы артрита в зависимости от причины заболевания. Патогенез и клиническая картина ревматоидного и подагрического артрита. Диагностика, лечение и реабилитация болезни. Физические упражнения при артрите для разных возрастных групп.
реферат, добавлен 14.04.2018Различные виды трисомии по хромосоме 21. Ряд специфических особенностей, присущих большинству людей с синдромом Дауна. Отставание в развитии и умственные нарушения при синдроме Дауна. Относительная сохранность зрительно-пространственных функций у людей.
статья, добавлен 21.11.2020