Аутосомные трисомии. Синдром Дауна

Причины и особенности наследования синдрома Дауна. Симптомы и клиническая картина болезни. Диагностика заболевания, лечение, прогноз для жизни. Фактор, определяющий не расхождение хромосом при созревании яйцеклетки. Специфические УЗИ–признаки синдрома.

Подобные документы

  • Гемолитико-уремический синдром как причина развития острой почечной недостаточности. Значение этиологии, патофизиологии и эпидемиологии. Дифференциальная диагностика ГУС. Лабораторное обследование, прогноз, выявление, контроль и лечение заболевания.

    реферат, добавлен 08.01.2013

  • Понятие грыжи, причины ее образования у человека и наиболее характерные признаки. Виды грыж (паховая, бедренная, пупочная, поясничная, седалищная и др.), их диагностика и клиническая картина. Осложнения заболевания, особенности его хирургического лечения.

    реферат, добавлен 22.03.2015

  • Сущность понятия "нефротический синдром". Клинические формы синдрома, врожденный и инфантильный. Вариант ответа на глюкокортикоидную терапию. Клинические симптомы, течение заболевания. Программа обследования, дифференциальная диагностика, лечение.

    презентация, добавлен 21.07.2012

  • История изучения токсического эпидермального некролиза. Эпидемиология, факторы риска и варианты течения заболевания. Клиническая картина синдрома Лайелла. Прогностическая шкала развития и исхода заболевания. Лабораторно-инструментальная диагностика.

    презентация, добавлен 01.03.2016

  • Особенности панкреатита - воспалительно-дегенеративного заболевания поджелудочной железы. Причины возникновения и симптомы. Диагностика, обследование, симптоматическое лечение. Факторы риска развития хронического заболевания. Клинические рекомендации.

    курсовая работа, добавлен 26.09.2013

  • Характеристика ревматоидного артрита. Суть патологического процесса, клиническая картина. Суставной синдром при остеоартрозе, клинические признаки заболевания. Описание синдрома при подагре. Острый подагрический артрит. Этиология и патогенез ревматизма.

    контрольная работа, добавлен 26.06.2011

  • Этиология и патогенез синдрома Гудпасчера - заболевания, в основе которого лежит аутоиммунная реакция с выработкой организмом аутоантител главным образом к базальным мембранам клубочковых капилляров почек и альвеол легких. Клиническая картина, лечение.

    презентация, добавлен 28.05.2013

  • Выявление системных соматических изменений, затрагивающих связочный аппарат, хрящ, кожу, костную систему. Выявление причины болезни, диагностики, этиологии и патогенез. Исследование причин заболевания и лечение наследственного синдрома ломкой Х-хромосомы.

    статья, добавлен 22.02.2019

  • Этиология, клиническая картина и симптомы инфаркта миокарда, его формы и степени. Диагностика и кардиографические исследования заболевания. Причины стенозирующего коронаросклероза. Патологическая анатомия сердечной мышцы. Лечение ишемических некрозов.

    реферат, добавлен 08.11.2015

  • Клиническое описание синдрома Аспергера как одной из форм аутизма, представляющую собой пожизненную дисфункцию. Генетическая природа и классификация заболевания. Медикаментозное лечение синдрома Аспергера. Причины полового диморфизма и коморбидности.

    реферат, добавлен 11.03.2019

  • Описание синдрома Карнелии де Ланге как врожденного заболевания, характеризующееся множественными пороками развития и умственной отсталостью. Генетические механизмы синдрома де Ланге и его патологическая анатомия. Формы, лечение и профилактика болезни.

    реферат, добавлен 13.02.2013

  • Характеристика хромосомных болезней как наследственных заболеваний, обусловленных изменением числа или структуры хромосом. Классификация наследственных болезней. Описание особенностей синдрома Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского-Тёрнера, "Кошачьего крика".

    реферат, добавлен 22.05.2018

  • Три аксиомы синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови. Патогенез и этиология болезни. Перечень заболеваний и состояний, часто осложняющихся ДВС-синдромом. Диагностика и принципы терапии синдрома в стадии компенсации и декомпенсации.

    реферат, добавлен 28.04.2014

  • Данные об этиологии, патогенезе и клинической картине синдрома Такаясу. Особенности диагностики заболевания. Лечение аортоартериита с применением средств подавления активности В-клеток иммунной системы и с использованием ингибитора рецепторов ИЛ-6.

    статья, добавлен 26.07.2016

  • Этиология и патогенез синдрома Лайелла, его виды в зависимости от причины развития. Влияние генетически обусловленной предрасположенности организма к аллергическим реакциям на развитие заболевания. Диагностика синдрома Лайелла, оказание неотложной помощи.

    презентация, добавлен 29.11.2016

  • Понятие синдрома мальабсорбции как комплекса клинических проявлений, его причины и виды. Симптомы, особенности проявления и методы лечения целиакии, муковисцидоза, синдрома Швахмана-Даймонда, дисахаридазной недостаточности, синдрома короткой кишки.

    презентация, добавлен 21.04.2016

  • Причины остеохондроза шейного отдела позвоночника. Степени развития заболевания, его диагностика и клиническая картина. Энцефалопатия - дистрофическое поражение мозговой ткани, ее виды и симптомы. Возможные осложнения заболевания и методы его лечения.

    реферат, добавлен 21.11.2016

  • Проявления, этимология, наследование, диагностика и лечение синдрома Дабина-Джонсона. Основные клинические проявления, этимология, наследование синдрома Ротора. Развитие желчнокаменной болезни. Санация хронических очагов инфекции, лечение и профилактика.

    реферат, добавлен 29.03.2016

  • Распространенность, диагностика, лечение, причины развития синдрома раздраженного кишечника. Симптоматика, течение заболевания. Качество жизни "пациентов" с СРК в отношении питания, сна, отдыха, сексуальной активности, семейного и социального положения.

    статья, добавлен 23.02.2020

  • История изучения, клиническая картина синдрома Бругада. Электрофизиологические основы некоронарогенной внезапной смерти. Дифференциальная диагностика и лечение больных с синдромом Бругада. Активность автономной нервной системы, бругадоподобные состояния.

    реферат, добавлен 15.04.2015

  • Этиология и патогенез синдрома тестикулярной феминизации, клиническая картина болезни и проведение дифференциальной диагностики. Первые признаки феминизации телосложения у пациентов, исследование их психосексуальной аутоидентификации и ориентации.

    реферат, добавлен 29.12.2011

  • Этиология синдрома Мейер-Рокитанского-Кюстнера. Основные факторы, влияющие на возникновение синдрома у ребенка во время беременности матери. Диагностика и лечение синдрома Мейер-Рокитанского-Кюстнера. Особенности операции по формированию влагалища.

    статья, добавлен 11.03.2019

  • Ретроспективная диагностика рабдовирусов. Патогенез бешенства, симптомы и периоды болезни. Основные признаки заболевания у человека и степени восприимчивости к бешенству животных. Клиническая картина энтеровирусного везикулярного стоматита, его лечение.

    презентация, добавлен 19.03.2017

  • Исследование причин возникновения, патогенеза, клинической картины носового кровотечения, гипертемического и судорожного синдрома, анафилактического шока. Характеристика видов обмороков, синдрома бронхиальной обструкции, острой почечной недостаточности.

    реферат, добавлен 11.04.2011

  • Характеристика болезни Паркинсона как нейродегенеративного заболевания. Основные клинические проявления и симптоматика болезни. Причины синдрома паркинсонизма. Основные средства, применяемые для лечения болезни Паркинсона и синдрома паркинсонизма.

    контрольная работа, добавлен 20.03.2016

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.