Генетическая уникальность человека
Генетические исследования центральной нервной системы человека, ее структурных и функциональных характеристик. Методы диагностики наследственных заболеваний. Фенотип, как продукт взаимодействия генотипа и среды. Наследственность, изменчивость и мутации.
Подобные документы
Оценка информативности ведущих клинических синдромов при изолированных формах врожденных пороков развития центральной нервной системы для ранней их диагностики. Соматическая характеристика детей и подростков с пороками центральной нервной системы.
автореферат, добавлен 19.06.2018Скрининг как наиболее частые генетические мутации. Фенилкетонурия как заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот и приводящее к поражению центральной нервной системы. Дефицит фермента фенилаланин-4-гидроксилаза. Симптомы фенилкетонурии.
презентация, добавлен 07.04.2012- 28. Синаптическая и нейрональная пластичность при различных функциональных состояниях нервной системы
Анализ сведений о пластичности синапсов центральной и периферической нервной системы в нормальных физиологических условиях и при неврологических дисфункциях. Пластичность нейронов и их отростков при различных функциональных состояниях нервной системы.
статья, добавлен 20.07.2018 Проведено изучение и доказательство тесной взаимосвязи механических микровибраций головы и тела человека с ритмической активностью центральной нервной системы. Для регистрации микровибраций использованы пьезоэлектрические датчики и спектральный анализ.
статья, добавлен 16.07.2021Определение понятия "мутация", история введения термина. Основные свойства и классификация мутаций. Генные болезни в популяциях людей. Характеристика и особенности геномных мутаций. Лечение наследственных заболеваний: основные направления терапии.
реферат, добавлен 02.12.2016ФЗ ЖКТ как группа расстройств, протекающих с нарушением взаимодействия ЦНС (головной мозг) и периферического звена нервной системы (ось "головной мозг-ЖКТ"). Симптомы функциональных заболеваний нередко сочетаются между собой (перекрещиваются).
статья, добавлен 07.04.2022Понятие адаптации и ее специфика. Особенности физиологической адаптации организма человека, сущность генотипа и фенотипа. Анализ основных фаз процессов адаптации (начальная, переходная, устойчивая), особенности работы центральной нервной системы.
контрольная работа, добавлен 22.05.2016Перинатальные гипоксические поражения центральной нервной системы (до недавнего времени перинатальная энцефалопатия) являются наиболее часто регистрируемой патологией у детей первого года жизни. Современные методы диагностики и эффективного лечения.
реферат, добавлен 04.09.2010Общее описание и характер возникающих врожденных аномалий в зависимости от фазы развития нервной системы. Сравнение наиболее часто встречающихся пороков развития центральной нервной системы человека: гидроцефалия, дефекты нервной трубки, микроцефалия.
статья, добавлен 10.03.2019Гипотезы о возникновении наследственных патологий. Рассмотрение принципов здорового образа жизни. Основные причины генных мутаций. Изучение и предотвращение последствий генетических дефектов человека. Основы профилактики наследственных заболеваний.
доклад, добавлен 12.03.2019Общий план строения и методы изучения нервной системы. Формирование нервной системы в онтогенезе. Механизмы возбуждения и торможения в ЦНС (центральной нервной системе), ее рефлекторная деятельность. Роль нервной системы в регуляции функций организма.
реферат, добавлен 15.03.2018Структурно-функциональная организация процессов старения центральной нервной системы. Описание подхода к изучению гистоархитектоники вентролатеральной группы ядер таламуса промежуточного мозга человека. Расчет нейроно-глиально-капиллярных взаимоотношений.
статья, добавлен 13.01.2017Этапы эволюции нервной системы, развитие головного мозга позвоночных. Общая схема строения нервной системы. Определение термина "рефлекс", его классификация по расположению рецепторов, характеру ответной реакции и др. Свойства нервных центров человека.
презентация, добавлен 13.02.2016Особенности поражения центральной нервной системы при фенилкетонурии. Превращение фенилаланина при фенилкетонурии. Географическое распространение и частота появления фенилкетонурии. Генетические причины, симптомы, профилактика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 22.01.2017Химические соединения, влияющие на эмоции и психическое состояние человека. Лекарства, вызывающие наркоз, снижающие болевые ощущения, способствующие развитию сна. Нейротропные препараты, регулирующие основные функции центральной нервной системы.
реферат, добавлен 25.10.2014Характеристика заболеваний нервной системы сосудистой, инфекционной, хронически прогрессирующей, наследственной и травматической патологии. Факторы развития патологических процессов. Причины нарушения функции эндокринных желез в организме человека.
реферат, добавлен 05.05.2018Описание хромосомных болезней человека. Анализ наследственных заболеваний, связанных с обменом веществ, составом крови, нарушением работы иммунитета, поражением эндокринной или нервной системы. Роль медико-генетической консультации для их профилактики.
реферат, добавлен 27.11.2014Понятие и закономерности построения высшей нервной деятельности как деятельности высших отделов центральной нервной системы, обеспечивающей наиболее совершенное приспособление животных и человека к внешней среде. Понятие и виды рефлексов, их значение.
презентация, добавлен 12.06.2021Характеристика наследственных болезней человека и мероприятий по их профилактике. Анализ причин возникновения и характерных особенностей наследственных заболеваний на примере болезни Дауна, синдрома Клайнфельтера и синдрома Шерешевского-Тернера.
реферат, добавлен 23.01.2014На основе материала биометрология разработан "календарь" болезней, характерных для средних геофизических широт северного полушария. Наследственность и состояние среды жизнедеятельности человека. Роль здравоохранения в предотвращении заболеваний.
статья, добавлен 16.10.2021Характеристика основных видов наследственных заболеваний. Изучение соматических хромосомных нарушений. Рассмотрение особенностей синдромов Дауна и Патау. Исследование и диагностика наследственных заболеваний. Причины развития синдрома кошачьего крика.
реферат, добавлен 30.10.2013Заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Современные способы исследования, диагностики и лечения наследственных заболеваний. Изучение работы генов. Медико-генетическое консультирование. Существующие наследственные формы рака.
реферат, добавлен 12.10.2015Изучение возможности применения патогенетических маркеров как предикторов гипоксически-ишемического, гипоксически-геморрагического поражения центральной нервной системы в неонатальном периоде. Роль генетических полиморфизмов антиоксидантной системы.
статья, добавлен 08.07.2021Факторы риска возникновения наследственных болезней. Причины развития моногенных, хромосомных и полигенных заболеваний. Симптомы прогерии, ихтиоза, фосфат-диабета. Геномные мутации: синдром Шэрешевского-Тернера, Клайнфельтера, "кошачьего крика".
презентация, добавлен 04.12.2013Рассмотрение болезней, обусловленных изменениями генетической информации. Классификация заболеваний нервной системы. Патогенез и патоморфология наследственно-дегенеративных заболеваний. Примеры клинических картин. Методы исследования и лечения болезней.
реферат, добавлен 19.02.2015